Genética

18Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Enfermedades, España, Genética, Tecnología en la salud

La ausencia de una proteína clave altera el ADN del esperma, revelando una posible causa de infertilidad masculina

Investigadores de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han publicado un análisis que revela nuevas funciones de la proteína RAD21L —una cohesina específica de la línea germinal— crucial para la fertilidad masculina. El estudio, realizado en ratones en colaboración con el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad de Salamanca y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) de Barcelona, ​​se publica en la revista Science Advances . por la Universidad Autónoma de Barcelona Modelo integrativo que resume los efectos de la deficiencia de RAD21L en células L/Z. Crédito: Science Advances (2025). DOI: 10.1126/sciadv.adv2283 Las cohesinas son complejos proteicos en forma de anillo que rodean el ADN y desempeñan un papel es...

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15Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Cardiología, Enfermedades, Europa, Genética, Tecnología en la salud

Una técnica precisa de edición genética cambia una base de ADN para corregir una enfermedad cardíaca

Las versiones defectuosas del gen LMNA pueden causar una amplia gama de problemas de salud, como cardiopatías (miocardiopatía dilatada) y debilidad muscular (distrofias musculares). Muchas de estas enfermedades son causadas por mutaciones puntuales, que son cambios en una sola letra (base) del ADN. Los tratamientos incluyen fisioterapia y medicación de por vida, pero actualmente no existen curas. Esto podría cambiar gracias al trabajo de un equipo de científicos que ha desarrollado y probado con éxito una técnica de edición genética para corregir las mutaciones genéticas subyacentes. por Paul Arnold , Phys.org Investigadores dirigidos por Eric Olson en el Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern emplearon un método llamado edición de bases, que ya se había emplea...

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10Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Argentina, Enfermedades, Genética, Medicina, Tratamientos

Qué es la medicina de precisión y cómo está revolucionando los tratamientos contra el cáncer

Infobae participó de un seminario Latinoamericano en el que se desarrolló este enfoque, que permite guiar decisiones específicas para el abordaje de la patología en cada paciente. Qué dicen los expertos Por Fermín Filloy (Desde Lima, Perú) Según la Organización Panamericana de la Salud (OPS), el cáncer continúa representando una de las amenazas sanitarias relevantes en las Américas y es una de las principales causas de muerte. En ese sentido, el avance de la medicina de precisión está redefiniendo la manera en que se aborda el tratamiento de estas enfermedades, al situar al paciente y las características particulares de su enfermedad en el centro de la estrategia terapéutica. Este enfoque, que integra información genética y molecul...

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9Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Cardiología, Europa, Genética, Investigación, Tecnología en la salud

El primer mapeo genético 3D del corazón descubre genes implicados en la muerte súbita

Un factor de riesgo cardiovascular importante es el engrosamiento de las paredes del corazón (hipertrofia), que puede ser resultado de presión arterial alta, pero también está relacionado con enfermedades hereditarias del corazón que pueden provocar muerte súbita. por el Laboratorio de Ciencias Médicas del MRC Análisis de imágenes cardíacas. Crédito: Circulation: Genomic and Precision Medicine (2025). DOI: 10.1161/circgen.124.005116 El corazón humano consta de cuatro cámaras: dos aurículas (arriba) y dos ventrículos (abajo). El ventrículo izquierdo es la principal cámara de bombeo y necesita adaptarse a las demandas cambiantes del corazón. Investigaciones recientes han demostrado que ciertos factores genéticos pueden influir en la remodelación ...

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3Oct De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Argentina, Avances Científicos, Genética, Tecnología en la salud, Tratamientos

Fibrosis quística y distrofias musculares: prueban un innovador tratamiento para enfermedades genéticas poco frecuentes

Una investigación de equipos de España y Reino Unido evaluó un fármaco y sus resultados podrían facilitar el desarrollo de terapias para esas enfermedades y patologías metabólicas hereditarias Un avance científico podría cambiar el enfoque en el tratamiento de algunas enfermedades poco frecuentes. Un grupo de científicos de España y Reino Unido demostró que un fármaco “chaperón” podría restaurar la función de la mayor parte de las variantes genéticas responsables de patologías infrecuentes. Esta estrategia podría ofrecer una solución integral a millones de personas con mutaciones únicas, que hasta ahora no tenían alternativas personalizadas ni sostenibles. Los investigadores escribieron en la revista Nature Structural ...

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30Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, España, Genética, Medicina, Opinión, Tecnología en la salud

Pruebas genéticas en reproducción asistida: entre las promesas de salud y el ‘marketing’ dudoso

Mauro Turrini, Centro de Ciencias Humanas y Sociales (CCHS - CSIC) and Astrid Boe Hüttel Existen miles de enfermedades genéticas, por lo que es lógico que a muchas parejas les preocupe la posibilidad de transmitir una a su descendencia, incluso aunque ellos estén sanos. Hoy existe una tecnología que puede evitar este riesgo. Suena a ciencia ficción, pero es cada vez más común leer este tipo de mensaje en los sitios web de las clínicas privadas de fertilidad españolas. Y es que las posibilidades tecnológicas para intervenir en la reproducción asistida son muy amplias y están avanzando rápidamente. Esto permite actuar en etapas cada vez más tempranas del proceso reproductivo. Entre las tecnologías de reproducción asistida se encuentra la “prueba genética preimplantacional” (PGT,...

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26Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, España, Genética, pediatría, Terapias

Desarrollan una terapia génica contra el sarcoma de Ewing, un tipo de cáncer infantil

Una investigación del Instituto de Salud Carlos III ha demostrado en ratones una terapia capaz de eliminar con gran especificidad células tumorales del sarcoma de Ewing, un cáncer raro que afecta a niños y adolescentes. Un estudio publicado en la revista Scientific Reports por un equipo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha demostrado en estudios preclínicos que es posible destruir las células tumorales del sarcoma de Ewing mediante el empleo de una estrategia basada en genes ‘suicidas’. Esta denominación se refiere al uso de un gen cuya expresión provoca el ‘suicidio’ de las propias células que lo expresan, favoreciendo la eliminación de células tumorales. Cada año se diagnostican en España 25 nuevos casos de sarcoma de Ewing, que afe...

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25Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Europa, Genética, Tecnología en la salud, Terapias

Edición genética con CRISPR para tratar enfermedades raras: promesas y límites

Las enfermedades raras afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial, pero en conjunto representan más de 7.000 condiciones distintas que impactan a millones de personas. La mayoría son de origen genético y, hasta ahora, carecen de tratamiento curativo. Frente a este panorama, la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 surge como una de las herramientas más revolucionarias de la biomedicina moderna. Redacción Mundo de la Salud ¿Qué es CRISPR-Cas9? CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) es una técnica que permite cortar y modificar el ADN con alta precisión. Inspirada en un mecanismo natural de defensa bacteriana, la herramienta utiliza una “tijera molecular” (la proteína Cas9) guiada por un ARN que localiza la secuencia genética a c...

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22Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Alimentación y Salud, Argentina, Genética, Opinión, Salud

“Estos son los alimentos que activan genes anticáncer”: la recomendación de un médico internista para prevenir sustancias tóxicas en el organismo

Alexandre Olmos comparte en sus redes sociales una lista de alimentos con efectos protectores demostrados Por María Rodríguez El doctor de Palma de Mallorca, Alexandre Olmos, especializado en riesgo cardiovascular y formado en la Universidad Pompeu i Fabra de Barcelona, ha compartido en su cuenta de Instagram (dr.alexandreolmos) un reels informando sobre los tres alimentos más poderosos según la ciencia para prevenir el cáncer. El experto menciona tres alimentos que, según múltiples investigaciones, contienen compuestos que no sólo nutren, sino que activan genéticamente tu cuerpo: el brócoli, la cúrcuma y el ajo. El brócoli (Imagen Ilustrativa Infobae) Este vegetal crucífero es uno de los premiados en la lista de alimentos anticancerígen...

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19Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Cardiología, Estados Unidos, Genética, pediatría, Tratamientos

Descubrimiento de las causas y el posible tratamiento de los defectos cardíacos del síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan con lentigos múltiples (NSML) es un trastorno genético poco común que causa baja estatura, rasgos faciales distintivos y grupos de manchas oscuras en la piel llamadas lentigos. Sin embargo, su consecuencia más grave es un peligroso engrosamiento del músculo cardíaco , cuya aparición no se comprende bien. por Mahima Samraik, Universidad de Yale Ahora, investigadores de la Facultad de Medicina de Yale (YSM) han descubierto cómo ciertas mutaciones genéticas pueden conducir a esta grave enfermedad cardíaca, identificando además un fármaco contra la leucemia que parece prometedor como tratamiento terapéutico. Sus hallazgos se publican en Proceedings of the National Academy of Sciences&nb...

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18Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Estados Unidos, Genética, Tecnología en la salud, Terapias

La tecnología CRISPR impulsada por IA podría conducir a terapias genéticas más rápidas

Investigadores de Stanford Medicine han desarrollado una herramienta de inteligencia artificial para ayudar a los científicos a planificar mejor los experimentos de edición genética . La tecnología, CRISPR -GPT, actúa como un "copiloto" de edición genética, con el apoyo de IA, para ayudar a los investigadores, incluso a aquellos que no están familiarizados con la edición genética , a generar diseños, analizar datos y solucionar errores de diseño. por Carly Kay, Centro Médico de la Universidad de Stanford El modelo se basa en una herramienta llamada CRISPR, una potente tecnología de edición genética que se utiliza para modificar genomas y desarrollar terapias para enfermedades genéticas . Sin embargo, la capacitación en el uso de esta he...

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13Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Europa, Genética, Neurología, Terapias

Terapias génicas en Parkinson: atacando la alfa-sinucleína y los genes de riesgo 🧠🧬💉

La enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común, afectando a más de 10 millones de personas en el mundo. Su origen es multifactorial, pero entre los procesos clave destacan la acumulación de agregados de alfa-sinucleína y mutaciones en genes como GBA1 y LRRK2, que aumentan la vulnerabilidad neuronal. Redacción Mundo de la Salud Si bien los tratamientos actuales (levodopa, agonistas dopaminérgicos, inhibidores de MAO-B) mejoran síntomas motores, no modifican la progresión de la enfermedad. En este contexto, las terapias génicas están emergiendo como un enfoque transformador para modular directamente los mecanismos patogénicos. Estrategias terapéuticas en desarrollo 🔬 Reducción de alfa-sinucleína patológica: Terapias génicas basadas ...

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7Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Europa, Genética, Medicina, Tecnología en la salud, Terapias

Nuevas fronteras en oncología: terapias génicas, nanomedicina y medicina personalizada

La lucha contra el cáncer está experimentando una transformación sin precedentes. Más allá de la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia, hoy emergen enfoques que aprovechan la biotecnología, la bioinformática y la nanotecnología para diseñar terapias cada vez más específicas y efectivas. Tres de los campos más prometedores en esta revolución oncológica son la terapia génica, la nanomedicina y la medicina personalizada. Redacción Mundo de la SaludComprar vitaminas y suplementos Terapia génica en oncología La terapia génica busca corregir o modificar defectos en el material genético de las células, con el fin de tratar enfermedades. En el caso del cáncer, se han explorado tres estrategias principales: Corrección de mutaciones: reemplazar genes mutados por copias san...

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31Ago De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, España, Genética, Medicina, Tecnología en la salud

Un pulmón de cerdo trasplantado a un humano se suma a corazones, riñones e hígados en el avance de los xenotrasplantes

Los xenotrasplantes de órganos de cerdo a seres humanos siguen avanzando. Tras validarse esta estrategia con riñones, hígados y corazones ahora un equipo de investigadores chinos lo ha logrado con pulmones de cerdo xenotrasplantados a un hombre cadáver, en muerte clínica. El pulmón ha sobrevivido nueve días funcionando. Lluís Montoliu, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC) Por qué son necesarios El trasplante de órganos es uno de los avances médicos más espectaculares: permite seguir viviendo a centenares de miles de personas cuyos órganos fallaban o habían dejado de funcionar. Solo en el año 2024 se realizaron 173 286 trasplantes de órganos en todo el mundo. La mayoría de ellos (110 021) fueron de riñón, seguidos de los trasplantes de hígado (42&nbs...

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23Ago De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Estados Unidos, Genética, Medicina, Tecnología en la salud

Ruido epigenético: un proceso poco apreciado que ayuda a las células a cambiar de identidad

Todas las células del cuerpo contienen el mismo ADN, pero los distintos tipos celulares expresan genes distintos: las células cutáneas expresan genes para la piel, las hepáticas expresan genes hepáticos, etc. Esta coordinación es crucial para que las células se diferencien y cumplan sus funciones asignadas, pero un nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad de Chicago muestra cómo las células pueden alterar aleatoriamente regiones del genoma para expresar genes normalmente reservados para otros tipos celulares. por la Universidad de Chicago El estudio "Las células epiteliales tímicas amplifican el ruido epigenético para promover la tolerancia inmunitaria ", publicado en Nature , sugiere que la aleatoriedad o variabilidad en la forma en qu...

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20Ago De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, España, Genética, Gerontología y Geriatría, Investigación, Medicina

Podríamos predecir cómo envejeceremos a través de un análisis de sangre

Damián González Beltrán, Universidad Autónoma de Madrid; Esther Lopez-Garcia, Universidad Autónoma de Madrid, and Francisco Félix Caballero Díaz, Universidad Autónoma de Madrid El envejecimiento empieza a escribirse desde el nacimiento. Se espera que, para el 2050, más de 2 100 millones de personas en el mundo tengan 60 o más años. Por eso, Naciones Unidas ha declarado la Década del Envejecimiento Saludable (2021-2030). Pero ¿qué significa envejecer de forma saludable? No se trata solo de llegar a una edad, sino de mantener el cuerpo y la mente en buen estado para disfrutar de una mejor calidad de vida. Se trata de sumar vida a los años y no años a la vida. Y para lograrlo, necesitamos cuidarnos desde jóvenes y vivir en entornos que nos ayuden a tener hábitos saludables. ...

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20Ago De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, España, Genética, Medicina, Tecnología en la salud

La implantación de un embrión humano se registra por primera vez en tiempo real

Investigadores del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC), en colaboración con el Hospital Universitario Dexeus, han capturado imágenes inigualables de la implantación de un embrión humano. Es la primera vez que el proceso se graba en tiempo real y en 3D. por el Instituto de Bioingeniería de Cataluña El trabajo se publica en la revista Science Advances . El fallo del proceso de implantación en el útero es una de las principales causas de infertilidad, representando el 60% de los abortos espontáneos. Hasta ahora, no había sido posible observar este proceso en humanos en tiempo real, y la limitada información disponible provenía de imágenes fijas tomadas en momentos específicos del proceso. Hemos observado que los embriones humanos se introducen...

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20Ago De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Genética, Tecnología en la salud

Un estudio revela un interruptor genético que ayuda a las células leucémicas a evadir la quimioterapia.

Uno de los mayores desafíos en el tratamiento del cáncer es que ciertos tipos de cáncer reaparecen después de la quimioterapia, y un tipo agresivo de cáncer de la sangre llamado leucemia mieloide aguda (LMA) es conocido por esto. Ahora, una nueva investigación del Laboratorio Jackson (JAX) señala un mecanismo molecular previamente desconocido detrás de esta quimiorresistencia y una forma de desactivarla. por el Laboratorio Jackson En hallazgos publicados recientemente en Blood Cancer Discovery , un equipo dirigido por el profesor adjunto de JAX, Eric Wang, informa sobre el papel de la proteína RUNX1C en este mecanismo. Esta proteína, una variación poco conocida o "isoforma" del gen RUNX1, ayuda a regular la resistencia de las células sanguíneas a...

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18Ago De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Genética, Investigación, Tecnología en la salud

Una plataforma de bioingeniería utiliza bacterias para introducir virus en los tumores

Investigadores de Columbia Engineering han desarrollado una terapia contra el cáncer que permite que bacterias y virus trabajen en equipo. En un estudio publicado en Nature Biomedical Engineering , el Laboratorio de Sistemas Biológicos Sintéticos muestra cómo su sistema oculta un virus dentro de una bacteria que busca tumores, lo infiltra en el sistema inmunitario y lo libera en tumores cancerosos. por la Escuela de Ingeniería y Ciencias Aplicadas de la Universidad de Columbia En esta imagen microscópica, el gris indica células de cáncer de pulmón de células pequeñas, el magenta muestra la Salmonella que ha penetrado en las células cancerosas y el cian revela la propagación del virus en un patrón circular desde el centro del cultivo. Crédito: Danino Lab ...

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18Ago De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Europa, Genética, Neurología, Tecnología en la salud

Los científicos arrojan luz sobre la causa raíz del subtipo de distrofia muscular

Científicos de la Universidad de Manchester han mapeado las mutaciones en las diminutas cadenas proteicas que causan un subtipo de distrofia muscular. Publicado en la revista Nature Communications , el estudio proporciona información clave sobre el subtipo de distrofia muscular conocido colectivamente como distrofia relacionada con el colágeno VI (COL6-RD). por la Universidad de Manchester Estructura de la región C-terminal dentro de la microfibrilla tisular. Crédito: Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-62923-3 El equipo es el primero en determinar la estructura de alta resolución del colágeno VI, una de las redes de moléculas de proteína que dan a nuestros tejidos resistencia mecánica y la capacidad de estirars...

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