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Los científicos arrojan luz sobre la causa raíz del subtipo de distrofia muscular

18Ago

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Los científicos arrojan luz sobre la causa raíz del subtipo de distrofia muscular

Científicos de la Universidad de Manchester han mapeado las mutaciones en las diminutas cadenas proteicas que causan un subtipo de distrofia muscular. Publicado en la revista Nature Communications , el estudio proporciona información clave sobre el subtipo de distrofia muscular conocido colectivamente como distrofia relacionada con el colágeno VI (COL6-RD). por la Universidad de Manchester Estructura de la región C-terminal dentro de la microfibrilla tisular. Crédito: Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-62923-3 El equipo es el primero en determinar la estructura de alta resolución del colágeno VI, una de las redes de moléculas de proteína que dan a nuestros tejidos resistencia mecánica y la capacidad de estirars...

Científicos descubren ocho nuevos genes de la esquizofrenia

17Ago

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Científicos descubren ocho nuevos genes de la esquizofrenia

Investigadores han descubierto ocho nuevos genes asociados con la esquizofrenia en el mayor estudio de secuenciación del exoma jamás realizado sobre este trastorno. Este avance, realizado por científicos del Centro de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica (CNGG) de la Universidad de Cardiff, aporta nueva información y mejora la comprensión y el desarrollo de futuros tratamientos para la esquizofrenia. por la Universidad de Cardiff El artículo titulado "El análisis de secuenciación del exoma completo identifica genes de riesgo para la esquizofrenia" se publica en Nature Communications . El estudio internacional analizó datos genéticos de 28.898 personas con esquizofrenia, 103.041 personas sin la enfermedad y 3.444 familias afectadas por el tras...

Descubren cinco nuevos factores de riesgo genómicos para el cáncer de útero

14Ago

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Descubren cinco nuevos factores de riesgo genómicos para el cáncer de útero

Un estudio internacional dirigido por MHH compara datos genómicos de biobancos nacionales de todo el mundo e identifica nuevos factores de riesgo en el ADN que promueven el desarrollo de tumores en el revestimiento del útero. por Inka Burow, Facultad de Medicina de Hannover El cáncer del revestimiento del útero, también conocido como cáncer de endometrio , es un cáncer ginecológico común. Alrededor de 400.000 mujeres son diagnosticadas con esta enfermedad cada año en todo el mundo, y alrededor de 100.000 mueren a causa de ella. Los factores de riesgo incluyen la obesidad, la diabetes y los altos niveles de estrógeno, la hormona sexual. El riesgo de desarrollar cáncer de endometrio también aumenta con la edad. Sin embargo, alrededor del 5% de los casos se deben a ...

Un estudio de ADNmt descubre que los óvulos humanos están protegidos de las mutaciones genéticas relacionadas con la edad

14Ago

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Un estudio de ADNmt descubre que los óvulos humanos están protegidos de las mutaciones genéticas relacionadas con la edad

A medida que envejecemos, los genes de nuestras células acumulan más mutaciones. Este es uno de los factores que contribuyen a las enfermedades relacionadas con la edad y al proceso de envejecimiento. Sin embargo, en un nuevo estudio publicado en Science Advances , investigadores han descubierto una excepción donde las mutaciones genéticas no parecen acumularse con la edad: el ADN mitocondrial (ADNmt) de los óvulos humanos en mujeres. por Paul Arnold , Phys.org Las mitocondrias son las centrales energéticas de la célula. Estos orgánulos ovalados suministran la mayor parte de la energía para el funcionamiento celular, poseen su propio ADN y solo se transmiten de madres a hijos. La mayoría de las mutaciones del ADN mitocondrial son inofensivas, pero algunas ...

Un nuevo gen vinculado a trastornos del desarrollo neurológico y la epilepsia podría mejorar el diagnóstico

24Jun

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Un nuevo gen vinculado a trastornos del desarrollo neurológico y la epilepsia podría mejorar el diagnóstico

Investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) han identificado un nuevo gen asociado con trastornos del neurodesarrollo y la epilepsia. El estudio, publicado en la Revista Americana de Genética Humana , aprovechó grandes bases de datos, técnicas computacionales de vanguardia y la compatibilidad genética comunitaria para identificar este nuevo gen, lo cual constituye un paso inicial crucial para mejorar el diagnóstico y, con el tiempo, desarrollar nuevos métodos de tratamiento. por el Hospital Infantil de Filadelfia El gen BSN se expresa considerablemente en el cerebro y codifica la proteína Fagot, que contribuye a las sinapsis que permiten que las neuronas se intercambien mensajes. El nombre inusual del gen proviene del parecido de esta proteína con el i...

El virus del herpes modifica el genoma humano para su propio beneficio, pero una sola enzima puede detenerlo

23Jun

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El virus del herpes modifica el genoma humano para su propio beneficio, pero una sola enzima puede detenerlo

Los virus dependen completamente de sus huéspedes para reproducirse. Destruyen las células vivas en busca de componentes y energía, y secuestran la maquinaria celular del huésped para crear nuevas copias de sí mismos. El virus del herpes simple tipo 1 (VHS-1) también se redecora, según un estudio publicado en Nature Communications . por el Centro de Regulación Genómica Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han descubierto que el virus del herpes labial modifica la arquitectura del genoma humano, reorganizando su forma en el espacio tridimensional para que el HSV-1 pueda acceder a los genes del huésped más útiles para su capacidad de reproducirse. ADN humano en su estado natural dentro de las células (izquierda) comparado co...

Científicos descubren pistas sobre la resistencia a los fármacos en el cáncer de intestino

21Jun

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Científicos descubren pistas sobre la resistencia a los fármacos en el cáncer de intestino

Los científicos han descubierto pistas que pueden explicar por qué algunos tratamientos dejan de funcionar en personas con cáncer de intestino, lo que causa alrededor de 16.800 muertes en el Reino Unido cada año. por el Instituto de Investigación del Cáncer El estudio, dirigido por investigadores del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres, podría ayudar a los médicos a hacer un mejor uso de los tratamientos actuales y desarrollar terapias más específicas para el cáncer de intestino en el futuro. En un artículo publicado en la revista Cancer Research , el equipo estudió organoides de cáncer de intestino, pequeñas versiones de órganos humanos cultivadas en laboratorio diseñadas para modelar cómo se comportan las células cancerosas en n...

Un estudio de todo el genoma identifica dos nuevos genes de cáncer de mama en mujeres negras de Sudáfrica

12May

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Un estudio de todo el genoma identifica dos nuevos genes de cáncer de mama en mujeres negras de Sudáfrica

Los factores genéticos contribuyen a aproximadamente el 30% de los casos de cáncer de mama en Sudáfrica, lo que requiere inversiones en investigación genómica en contextos africanos. por la Universidad de Wits Un estudio genético fundamental publicado en Nature Communications ha descubierto dos variantes genéticas vinculadas al cáncer de mama en mujeres negras sudafricanas, profundizando el conocimiento sobre la base genética de esta enfermedad en las poblaciones africanas. El estudio de asociación del genoma completo (GWAS) del cáncer de mama es el primero que se realiza en mujeres africanas que viven en el continente. Un GWAS es un poderoso método de investigación que escanea el ADN completo de muchas personas para encontrar&nbs...

Un estudio revela un nuevo mecanismo genético detrás del desarrollo del autismo

26Abr

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Un estudio revela un nuevo mecanismo genético detrás del desarrollo del autismo

Científicos del Hospital para Niños Enfermos (SickKids) y la Universidad de Las Vegas, Nevada (UNLV) han descubierto un vínculo genético entre el trastorno del espectro autista (TEA) y una rara condición genética llamada distrofia miotónica tipo 1 (DM1). The Hospital for Sick Children El estudio, publicado en Nature Neuroscience , sugiere que si bien hasta ahora el TEA se ha caracterizado por una pérdida de la función genética, otro mecanismo puede estar conduciendo a los comportamientos sociales que a menudo se observan en individuos con TEA. La DM1 es una enfermedad hereditaria que causa pérdida muscular progresiva y debilidad. Si bien el TEA se presenta en aproximadamente el 1 % de la población general, es 14 veces más probable que se desarrolle en p...

Un estudio muestra que las células pancreáticas «recuerdan» las marcas epigenéticas vinculadas al cáncer sin mutaciones

9Abr

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Un estudio muestra que las células pancreáticas «recuerdan» las marcas epigenéticas vinculadas al cáncer sin mutaciones

Los científicos de Johns Hopkins Medicine dicen que han encontrado un patrón de las llamadas "marcas" epigenéticas en un estado de transición entre células normales y células de cáncer de páncreas en ratones, y que las células normales pueden mantener al menos un "recuerdo" temporal de esas marcas vinculadas al cáncer. por la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins Modelo murino modificado genéticamente de expresión inducible de KLF4 específico de acinar para la inducción de metaplasia acinar-ductal (ADM). A. Esquema del modelo Ptf1a-rtTA, TRE-KLF4 (AK) y pauta de administración de doxiciclina. TRE: elemento de respuesta a Tet. IP: intraperitoneal. B. Tinción representativa con hematoxilina y eosina de un control normal y páncreas los días 2, 4 y 7, según la paut...

Un descubrimiento genético ofrece esperanza para tratamientos personalizados de la epilepsia

10Ene

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Un descubrimiento genético ofrece esperanza para tratamientos personalizados de la epilepsia

Una investigación reciente dirigida por científicos de UTHealth Houston ha descubierto dos genes asociados con variantes vinculadas a la epilepsia, que mostraron rasgos específicos que los convierten en biomarcadores de diagnóstico prometedores. Por Laura Frnka-Davis, Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston Análisis in silico basado en la secuencia y la estructura de variantes en genes candidatos. Crédito: Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-54911-w El estudio se publica en Nature Communications . Dirigido por Dennis Lal, Ph.D., director del Centro de Neurogenética y profesor asociado de neurología en la Facultad de Medicina McGovern de UTHealth Houston, el equipo de investigación analizó datos...

Científicos identifican mutación que podría facilitar la infección por el virus de la gripe aviar H5N1 y su posible transmisión en humanos

11Dic

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Científicos identifican mutación que podría facilitar la infección por el virus de la gripe aviar H5N1 y su posible transmisión en humanos

Los virus de la gripe aviar normalmente requieren varias mutaciones para adaptarse y propagarse entre los humanos, pero ¿qué sucede cuando un solo cambio puede aumentar el riesgo de convertirse en un virus pandémico? por el Instituto de Investigación Scripps Un estudio dirigido por científicos de Scripps Research revela que una única mutación en el virus H5N1 de la "gripe aviar" que ha infectado recientemente a las vacas lecheras en Estados Unidos podría aumentar la capacidad del virus de adherirse a las células humanas, incrementando potencialmente el riesgo de transmisión de persona a persona. Los hallazgos, publicados en Science el 5 de diciembre de 2024, resaltan la necesidad de monitorear la evolución del H5N1. En la actualidad, no hay casos doc...