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Etiqueta: mutaciones genéticas

Un estudio de todo el genoma identifica dos nuevos genes de cáncer de mama en mujeres negras de Sudáfrica
12May De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Medicina, Resto del Mundo, Tecnología en la salud

Un estudio de todo el genoma identifica dos nuevos genes de cáncer de mama en mujeres negras de Sudáfrica

Los factores genéticos contribuyen a aproximadamente el 30% de los casos de cáncer de mama en Sudáfrica, lo que requiere inversiones en investigación genómica en contextos africanos. por la Universidad de Wits Un estudio genético fundamental publicado en Nature Communications ha descubierto dos variantes genéticas vinculadas al cáncer de mama en mujeres negras sudafricanas, profundizando el conocimiento sobre la base genética de esta enfermedad en las poblaciones africanas. El estudio de asociación del genoma completo (GWAS) del cáncer de mama es el primero que se realiza en mujeres africanas que viven en el continente. Un GWAS es un poderoso método de investigación que escanea el ADN completo de muchas personas para encontrar&nbs...
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Un estudio revela un nuevo mecanismo genético detrás del desarrollo del autismo
26Abr De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Avances Científicos, Canadá, Enfermedades, pediatría, Tecnología en la salud

Un estudio revela un nuevo mecanismo genético detrás del desarrollo del autismo

Científicos del Hospital para Niños Enfermos (SickKids) y la Universidad de Las Vegas, Nevada (UNLV) han descubierto un vínculo genético entre el trastorno del espectro autista (TEA) y una rara condición genética llamada distrofia miotónica tipo 1 (DM1). The Hospital for Sick Children El estudio, publicado en Nature Neuroscience , sugiere que si bien hasta ahora el TEA se ha caracterizado por una pérdida de la función genética, otro mecanismo puede estar conduciendo a los comportamientos sociales que a menudo se observan en individuos con TEA. La DM1 es una enfermedad hereditaria que causa pérdida muscular progresiva y debilidad. Si bien el TEA se presenta en aproximadamente el 1 % de la población general, es 14 veces más probable que se desarrolle en p...
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Un estudio muestra que las células pancreáticas «recuerdan» las marcas epigenéticas vinculadas al cáncer sin mutaciones
9Abr De RedaccionNo hay comentarios
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Un estudio muestra que las células pancreáticas «recuerdan» las marcas epigenéticas vinculadas al cáncer sin mutaciones

Los científicos de Johns Hopkins Medicine dicen que han encontrado un patrón de las llamadas "marcas" epigenéticas en un estado de transición entre células normales y células de cáncer de páncreas en ratones, y que las células normales pueden mantener al menos un "recuerdo" temporal de esas marcas vinculadas al cáncer. por la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins Modelo murino modificado genéticamente de expresión inducible de KLF4 específico de acinar para la inducción de metaplasia acinar-ductal (ADM). A. Esquema del modelo Ptf1a-rtTA, TRE-KLF4 (AK) y pauta de administración de doxiciclina. TRE: elemento de respuesta a Tet. IP: intraperitoneal. B. Tinción representativa con hematoxilina y eosina de un control normal y páncreas los días 2, 4 y 7, según la paut...
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Un descubrimiento genético ofrece esperanza para tratamientos personalizados de la epilepsia
10Ene De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Tratamientos

Un descubrimiento genético ofrece esperanza para tratamientos personalizados de la epilepsia

Una investigación reciente dirigida por científicos de UTHealth Houston ha descubierto dos genes asociados con variantes vinculadas a la epilepsia, que mostraron rasgos específicos que los convierten en biomarcadores de diagnóstico prometedores. Por Laura Frnka-Davis, Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston Análisis in silico basado en la secuencia y la estructura de variantes en genes candidatos. Crédito: Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-54911-w El estudio se publica en Nature Communications . Dirigido por Dennis Lal, Ph.D., director del Centro de Neurogenética y profesor asociado de neurología en la Facultad de Medicina McGovern de UTHealth Houston, el equipo de investigación analizó datos...
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Científicos identifican mutación que podría facilitar la infección por el virus de la gripe aviar H5N1 y su posible transmisión en humanos
11Dic De RedaccionNo hay comentarios
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Científicos identifican mutación que podría facilitar la infección por el virus de la gripe aviar H5N1 y su posible transmisión en humanos

Los virus de la gripe aviar normalmente requieren varias mutaciones para adaptarse y propagarse entre los humanos, pero ¿qué sucede cuando un solo cambio puede aumentar el riesgo de convertirse en un virus pandémico? por el Instituto de Investigación Scripps Un estudio dirigido por científicos de Scripps Research revela que una única mutación en el virus H5N1 de la "gripe aviar" que ha infectado recientemente a las vacas lecheras en Estados Unidos podría aumentar la capacidad del virus de adherirse a las células humanas, incrementando potencialmente el riesgo de transmisión de persona a persona. Los hallazgos, publicados en Science el 5 de diciembre de 2024, resaltan la necesidad de monitorear la evolución del H5N1. En la actualidad, no hay casos doc...
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