Actualidad Enfermedades Europa Salud

Descubren una nueva enfermedad muscular causada por una mutación genética

Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha descubierto una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. Esta dolencia se manifiesta entre los 40 y los 50 años y provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades, y, […]

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Se buscan rarezas genéticas para crear nuevos fármacos

La anemia de células falciformes está causada por un error de una letra en el gen de la hemoglobina. Pero no todos los que heredan ese error sufren los peores efectos de esta enfermedad sanguínea. En el año 2008, los científicos descubrieron por qué. La explicación es que algunas de esas personas tienen una segunda […]

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Diseñan circuito genético sintético capaz de regular la glucosa en sangre

Un grupo de investigadores ha diseñado un circuito genético sintético que se activa gracias a la cafeína y es capaz de regular los niveles de glucosa en sangre, según un estudio que publica hoy la revista Nature. Martin Fussenegger y su grupo de la Escuela Politécnica Federal de Zúrich han probado en ratones con diabetes […]

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Primer mapeo de células en la placenta humana temprana para avanzar en la investigación sobre embarazos problemáticos

Para tratar y prevenir los trastornos relacionados con el embarazo, los investigadores deben comprender no solo qué puede salir mal, sino cuándo.  Universidad Rockefeller. Las complicaciones, como la preeclampsia y el parto prematuro, a menudo ocurren en el segundo o tercer trimestre, y la mayoría de las investigaciones hasta la fecha se han centrado en […]

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Se encontró que la mutación genética causa macrocefalia y déficits intelectuales

La ausencia de una copia de un solo gen en el cerebro causa un trastorno neurológico poco común, aún sin nombre, según una nueva investigación que se basa en décadas de trabajo por parte de un bioquímico de la Universidad de Buffalo y sus colegas. Ellen Goldbaum, Universidad de Buffalo Los primeros autores del artículo son […]

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Desentrañar una red genética vinculada al autismo

Los investigadores del Centro Donnelly han descubierto una red genética vinculada al autismo. Los hallazgos, descritos en la revista Molecular Cell , facilitarán el desarrollo de nuevas terapias para este trastorno neurológico común. Jovana Drinjakovic, Universidad de Toronto Como parte de un programa de investigación colaborativo centrado en el autismo dirigido por Benjamin Blencowe, profesor del Centro Donnelly para […]