Etiqueta: genética

13Jun De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, España, Medicina, Tecnología en la salud

Cómo solucionar los problemas desde la raíz gracias a la embriología

Leire Virto Ruiz, Universidad Complutense de Madrid; Elena Martínez Sanz, Universidad Complutense de Madrid, and Estela Maldonado Bautista, Universidad Complutense de Madrid Las investigaciones realizadas en los últimos años sobre el desarrollo embrionario han llevado a avances significativos en la biomedicina, incluida la comprensión y el tratamiento de las malformaciones congénitas. Los estudios recientes han permitido diseñar terapias génicas y tratamientos regenerativos que podrían corregir esos defectos desde etapas muy tempranas del desarrollo. Además, este campo de estudio ha revolucionado la biotecnología: la capacidad de manipular células madre embrionarias ha abierto la puerta a innovaciones en la medicina regenerativa, permitiendo la creación de tejidos y órganos tr...

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5Jun De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Europa, Investigación, Medicina, Tecnología en la salud, Tratamientos

Infertilidad masculina: Cómo el esperma producido en laboratorio podría transformar los tratamientos de fertilidad en el futuro

Imagine un futuro en el que el diagnóstico de infertilidad masculina intratable ya no sea el final del camino, porque la ciencia ha encontrado una forma de producir esperma humano a partir de tejido testicular diseñado en laboratorio. Por Eoghan Cunnane Puede que parezca ciencia ficción, pero estoy dirigiendo un equipo de investigadores de la Universidad de Limerick (UL) para hacer realidad la producción de esperma humano a partir de tejido testicular modificado en laboratorio. De tener éxito, esto podría redefinir el tratamiento de la fertilidad y brindar esperanza a millones de personas en todo el mundo afectadas por la infertilidad masculina . ¿Por qué ahora? Porque la salud reproductiva masculina está en declive, y las cif...

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4Jun De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Gerontología y Geriatría, Investigación, Psicología, Resto del Mundo, Tecnología en la salud

Una variante genética común duplica el riesgo de demencia en los hombres, sugiere un estudio

Una nueva investigación ha descubierto que los hombres que portan una variante genética común tienen el doble de probabilidades de desarrollar demencia a lo largo de su vida en comparación con las mujeres. por Lauren Glaskin, Universidad de Curtin La investigación, publicada en Neurology , utilizó datos del ensayo ASPirin in Reducing Events in the Elderly (ASPREE) para investigar si las personas con variantes en el gen de la hemocromatosis (HFE), crucial para regular los niveles de hierro en el organismo, podrían presentar un mayor riesgo de demencia . El artículo se titula "Genotipos de la hemocromatosis y demencia incidente en un estudio prospectivo de adultos mayores". El coautor, el profesor John Olynyk, de la Facultad de Me...

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31May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Estados Unidos, Medicina, pediatría, Tecnología en la salud

Un estudio descubre la fuente de variación genética que influye en los tumores cerebrales infantiles

Los investigadores aún no tienen una visión completa de los factores que influyen en la expresión génica en los cánceres humanos. Comprender la expresión génica en el cáncer es importante porque puede revelar cómo se origina y se desarrolla la enfermedad, y potencialmente cómo controlarla o eliminarla. por Molly Chiu, Facultad de Medicina de Baylor Buscando mejorar nuestra comprensión en este campo, investigadores del Baylor College of Medicine y de instituciones colaboradoras investigaron por primera vez en el cáncer la asociación entre dos fuentes de variación genética: la variación estructural hereditaria o de línea germinal (SV), que se refiere a grandes diferencias en la secuencia de ADN, y la metilación del ADN, que es cuando los genes se activan o desactivan sin altera...

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28May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Europa, Investigación, pediatría, Tecnología en la salud

Expertos instan a normas más estrictas para la donación de esperma tras la transmisión de un gen vinculado al cáncer a los niños

Un caso en el que posteriormente se descubrió que un donante de esperma era portador de una variante patogénica cancerígena en sus gametos ha puesto de relieve los problemas de la regulación de la donación de gametos a nivel europeo e internacional. por la Sociedad Europea de Genética Humana En la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana , la Dra. Edwige Kasper, especialista en predisposición genética al cáncer en el Hospital Universitario de Rouen, Rouen, Francia, dijo que la falta de regulación transfronteriza en Europa puede resultar en el uso múltiple de gametos en las familias y riesgos de endogamia y la diseminación anormal de enfermedades hereditarias. A finales de 2023, el laboratorio del Dr. Kasper fue contactado por un médic...

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27May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Argentina, Artículistas, Investigación, Medicina, Tecnología en la salud

Descubren códigos de barras naturales en el ADN que pueden predecir el envejecimiento de la sangre

El científico argentino Alejo Rodríguez-Fraticelli, uno de los líderes del estudio publicado en la revista Nature, explicó a Infobae por qué los hallazgos abren posibilidades para investigar diagnósticos y tratamientos de enfermedades asociadas con la edad Por Valeria Román La sangre es un fluido esencial para la vida que circula por todo el cuerpo. Cada célula sanguínea comienza su vida como una célula no especializada llamada célula madre, luego madura y pasa a desempeñar una función específica por un tiempo limitado. Con el paso de los años, el sistema sanguíneo envejece y se degrada debido a que la competencia entre las células madre que lo componen se desequilibra. Eso altera la producción de nuevas células y au...

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20May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Investigación, Psicología, Resto del Mundo, Tratamientos

El dolor crónico y el bienestar mental se vinculan con el riesgo de SII: un estudio genético identifica factores modificables

El síndrome del intestino irritable (SII) es un trastorno gastrointestinal prevalente y debilitante que afecta aproximadamente al 5-10% de la población mundial. Caracterizado por dolor abdominal, distensión abdominal y alteración del hábito intestinal, el SII supone una carga significativa para la calidad de vida y los sistemas de salud a nivel mundial.Comprar vitaminas y suplementos por el Primer Hospital de la Universidad de Jilin A pesar de su prevalencia, la patogénesis exacta del SII sigue siendo incierta y se carece de estrategias de prevención eficaces. Di Liu y sus colegas realizaron un estudio exhaustivo de aleatorización mendeliana (RM), un enfoque que utiliza variantes genéticas como variables instrumentales para inferir causalidad. El estudio integra análisis d...

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16May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Estados Unidos, pediatría, Tecnología en la salud, Tratamientos

Un paso adelante en el tratamiento de trastornos genéticos graves en el útero

Cada vez hay más pruebas de que los médicos pueden tratar trastornos genéticos graves antes del nacimiento inyectando medicamentos en el líquido amniótico, previniendo así daños que comienzan en el útero. por la Universidad de California, San Francisco Un estudio dirigido por la Universidad de California en San Francisco descubrió que administrar medicamentos para la atrofia muscular espinal (AME) a ​​través del líquido amniótico era seguro y ayudaba a prevenir daños a las células nerviosas de la médula espinal, una parte del sistema nervioso central responsable del movimiento. Se realizó un experimento en ratones con AME, una enfermedad neurodegenerativa que causa debilidad muscular, atrofia y muerte si no se trata. Se realizó otro en ovejas sin la enf...

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14May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Tecnología en la salud, Tratamientos

Investigadores identifican el papel de genes clave en el desarrollo del cáncer de colon

El cáncer colorrectal es la segunda causa principal de muerte por cáncer a nivel mundial. Si bien se conocen algunos de los cambios moleculares asociados con el cáncer colorrectal, aún no se ha definido con precisión cómo contribuyen a su desarrollo. por Ananya Sen, Universidad de Michigan En un estudio publicado en el Journal of Clinical Investigation , los investigadores utilizaron modelos de ratones y estudios de tejidos de cáncer colorrectal para demostrar que la pérdida del gen SOX9 promueve la progresión del tumor y la vía que regula puede ser un objetivo potencial para futuros tratamientos. "Estudios previos realizados por nuestro laboratorio y otros han analizado el papel de SOX9 en los tumores colorrectales", dijo Eric Fearon, profesor de medic...

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12May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Medicina, Resto del Mundo, Tecnología en la salud

Un estudio de todo el genoma identifica dos nuevos genes de cáncer de mama en mujeres negras de Sudáfrica

Los factores genéticos contribuyen a aproximadamente el 30% de los casos de cáncer de mama en Sudáfrica, lo que requiere inversiones en investigación genómica en contextos africanos. por la Universidad de Wits Un estudio genético fundamental publicado en Nature Communications ha descubierto dos variantes genéticas vinculadas al cáncer de mama en mujeres negras sudafricanas, profundizando el conocimiento sobre la base genética de esta enfermedad en las poblaciones africanas. El estudio de asociación del genoma completo (GWAS) del cáncer de mama es el primero que se realiza en mujeres africanas que viven en el continente. Un GWAS es un poderoso método de investigación que escanea el ADN completo de muchas personas para encontrar&nbs...

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9May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, España, Investigación, Medicina, Tecnología en la salud

La duración de la división celular es un marcador clave para la susceptibilidad al cáncer

Un estudio en el que participa el Centro de Investigación del Cáncer, centro mixto CSIC-USAL, identifican la duración total del ciclo celular como un factor determinante que distingue a las células propensas a desarrollar cáncer de aquellas sanas CSIC Castilla y León/DICYT Durante años, la investigación oncológica se ha centrado en los llamados "hallmarks" o características del cáncer: resistencia a la muerte celular (apoptosis), evasión de la eliminación por el sistema inmune o proliferación descontrolada, entre otros. Sin embargo, numerosos estudios han demostrado que muchas células humanas portan mutaciones oncogénicas sin llegar a transformarse en cancerosas. El misterio de este “escape” ha intrigado a la comunidad científica, que trata de comprender por qué unas células mu...

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9May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Medicina, Tecnología en la salud

Una proteína mitiga la enfermedad de Huntington y otra la agrava.

Hace una década, investigadores de la Universidad de Buffalo arrojaron algo de luz sobre un persistente misterio de la neurociencia: ¿cómo exactamente una proteína huntingtina mutada (HTT) causa la enfermedad de Huntington? por Tom Dinki, Universidad de Buffalo Comparación de neuronas humanas sanas con neuronas de un paciente con enfermedad de Huntington donde GSK3ß y ERK1 estaban sobreexpresadas. Crédito: Krzystek y Gunawardena/Universidad de Buffalo Descubrieron que la HTT funciona como un controlador de tráfico dentro de las neuronas, transportando diferentes cargas a lo largo de las vías neuronales llamadas axones, en sintonía con otras proteínas clave para la función y la supervivencia celular. Reducir la cantidad de HTT no mutante creará el equivalente neuro...

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4May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Europa, Investigación, Medicina, Salud Pública

Descubren los orígenes del cáncer de pulmón común que afecta a los fumadores

La "célula de origen" del segundo cáncer de pulmón más común y la forma en que se vuelve dominante en el pulmón han sido descubiertos en un nuevo estudio en ratones y humanos realizado por investigadores de la UCL, el Wellcome Sanger Institute y la Universidad de Cambridge. por el University College de Londres El estudio, publicado en Science , descubrió que una población de células basales que se encuentran en la tráquea supera a otros tipos de células y se vuelve dominante, invadiendo y ocupando finalmente grandes áreas del pulmón. Es a partir de estas células, que expresan un gen llamado Krt5, que contribuye a la estructura celular, que finalmente se desarrolla el carcinoma escamocelular de pulmón (CLSC). El equipo de investigación afirma que los hal...

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4May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Estados Unidos, Investigación, pediatría, Tecnología en la salud, Terapias

La terapia genética en investigación ofrece a los niños con un trastorno inmunológico poco común una nueva oportunidad de vida

Una terapia genética en investigación ha restaurado con éxito la función inmunológica en los nueve niños tratados con el trastorno inmunológico raro y potencialmente mortal llamado deficiencia grave de adhesión leucocitaria I o LAD-I, en un ensayo clínico internacional codirigido por la UCLA. por la Universidad de California, Los Ángeles La LAD-I es una afección genética que afecta aproximadamente a una persona por cada millón en el mundo. Está causada por mutaciones en el gen que produce CD18, una proteína que permite que los glóbulos blancos viajen desde el torrente sanguíneo hasta los focos de infección. En ausencia de esta proteína crucial, las personas con LAD-I grave —la mayoría de las cuales son diagnosticadas durante los primeros meses de vida— quedan vul...

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3May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Centros de Investigación, Ciencias Veterinarias, Europa, Investigación, Medicina

Se ha descubierto que las heridas de la piel en humanos sanan casi tres veces más lento que las de otros primates.

Un equipo de científicos evolutivos, dermatólogos y especialistas en fauna silvestre, afiliados a varias instituciones de Japón, Kenia y Francia, ha descubierto que las heridas cutáneas en humanos tardan casi tres veces más en cicatrizar que en otros primates. En su estudio, publicado en la revista Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences , el grupo realizó experimentos sobre la velocidad de cicatrización de la piel en humanos y otros primates. por Bob Yirka, Phys.org Investigaciones previas y evidencia anecdótica sugieren que otros animales se recuperan de heridas en la piel más rápido que los humanos. En este nuevo estudio, el equipo de investigación buscó medir dichas diferencias. Los experimentos consistieron en comparar heridas cután...

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2May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, España, Farmacología, La salud en la historia, Salud Pública

La resistencia a los antibióticos, un problema que tiene millones de años de antigüedad

M. Paloma Reche Sainz, Universidad CEU San Pablo; Rubén Agudo Torres, Universidad CEU San Pablo, and Sergio Rius Rocabert, Universidad CEU San Pablo Los antibióticos se consideran uno de los avances más importantes en la historia de la medicina. Su introducción en la práctica clínica durante la década de 1940 marcó un hito en el control de las enfermedades infecciosas, mejoró la salud humana y prolongó la esperanza de vida. Ahora, paradójicamente, el impacto de la resistencia bacteriana a los antibióticos se ha convertido en una amenaza global y un gran desafío para la medicina actual. Su uso extensivo, y a menudo indiscriminado, en medicina, veterinaria y agricultura ha generado condiciones favorables para la selección de bacterias resistentes. Un legado con millones de añ...

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1May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Argentina, Enfermedades, Gerontología y Geriatría, Investigación, Salud Pública

Por qué el Alzheimer afecta de manera diferente a las mujeres que a los hombres

Científicos siguen explorando las razones detrás de esta diferencia, considerando factores biológicos y sociales El Alzheimer, una de las enfermedades neurodegenerativas más devastadoras, afecta de manera diferente a las mujeres. Según detalló el medio especializado Nature, dos de cada tres personas diagnosticadas con esta enfermedad son mujeres, lo que pone en evidencia una disparidad significativa en la prevalencia de este trastorno entre géneros. Este fenómeno no solo se limita a la cantidad de casos, sino que también se refleja en la forma en que la enfermedad progresa y afecta la calidad de vida de las pacientes. El primer caso documentado fue el de Auguste Deter, una mujer que falleció en abril de 1906 en Frankfurt, Alemania, tras experimentar una ...

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26Abr De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Canadá, Enfermedades, pediatría, Tecnología en la salud

Un estudio revela un nuevo mecanismo genético detrás del desarrollo del autismo

Científicos del Hospital para Niños Enfermos (SickKids) y la Universidad de Las Vegas, Nevada (UNLV) han descubierto un vínculo genético entre el trastorno del espectro autista (TEA) y una rara condición genética llamada distrofia miotónica tipo 1 (DM1). The Hospital for Sick Children El estudio, publicado en Nature Neuroscience , sugiere que si bien hasta ahora el TEA se ha caracterizado por una pérdida de la función genética, otro mecanismo puede estar conduciendo a los comportamientos sociales que a menudo se observan en individuos con TEA. La DM1 es una enfermedad hereditaria que causa pérdida muscular progresiva y debilidad. Si bien el TEA se presenta en aproximadamente el 1 % de la población general, es 14 veces más probable que se desarrolle en p...

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16Abr De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Tecnología en la salud, Terapias

Descubren genes clave en la enfermedad de Parkinson gracias a la tecnología CRISPR

Un misterio de larga data en la investigación de la enfermedad de Parkinson ha sido por qué algunas personas portadoras de variantes patogénicas que aumentan su riesgo de EP desarrollan la enfermedad, mientras que otras que también portan dichas variantes no la desarrollan. La teoría predominante sugiere que otros factores genéticos podrían influir. por la Universidad Northwestern Para abordar esta cuestión, un nuevo estudio de Northwestern Medicine empleó tecnología moderna , denominada interferencia CRISPR, para examinar sistemáticamente cada gen del genoma humano . Los científicos identificaron un nuevo conjunto de genes que contribuyen al riesgo de padecer la enfermedad de Parkinson, lo que abre la puerta a dianas farmacológicas previamente inexplorada...

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15Abr De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, España, Psicología, Tecnología en la salud

Las experiencias traumáticas y la genética pueden aumentar el riesgo de endometriosis, según un nuevo estudio

La endometriosis es una enfermedad inflamatoria crónica y sistémica en la que el tejido endometrial crece fuera del útero. El síntoma más común es un dolor pélvico debilitante antes y durante la menstruación o durante el coito. También puede causar infertilidad y problemas digestivos como deposiciones dolorosas, entre muchos otros síntomas. A nivel mundial, afecta a un asombroso 10-15 % de las mujeres en edad reproductiva: alrededor de 190 millones de personas. Dora Koller, Universitat de Barcelona and Renato Polimanti, Yale University A pesar de su prevalencia, los investigadores aún no han encontrado una causa definitiva para la endometriosis. Sin embargo, nuestro reciente estudio se suma a un creciente conjunto de pruebas que sugieren que la salud mental puede contr...

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