Etiqueta: genética

9Ene De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Enfermedades, Europa, Investigación, pediatría

Estudio del genoma del cáncer infantil revela variantes ocultas

Los investigadores del Instituto del Cáncer Dana-Farber colaboraron con varias instituciones para identificar variantes estructurales raras de la línea germinal como factores de riesgo de cánceres no relacionados con la sangre en niños, incluidos tumores en varios órganos. Los hallazgos indican que las variaciones estructurales tanto en las regiones codificantes como en las no codificantes del genoma contribuyen a los cánceres infantiles, como el neuroblastoma, el sarcoma de Ewing y el osteosarcoma. Por Justin Jackson, Medical Xpress Las variantes germinales poco frecuentes son factores de riesgo de tumores sólidos pediátricos. Crédito: Science (2025). DOI: 10.1126/science.adq0071 Los tumores sólidos constituyen aproximadamente un tercio de los nuevos diagnóstico...

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7Ene De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Europa, Investigación, Salud Pública

Investigadores desarrollan un sistema de ‘árbol genealógico’ para detectar automáticamente nuevas variantes de enfermedades infecciosas

Los investigadores han ideado una nueva forma de identificar variantes más infecciosas de virus o bacterias que comienzan a propagarse en los humanos, incluidos los que causan la gripe, la COVID, la tos ferina y la tuberculosis. por la Universidad de Cambridge El nuevo método utiliza muestras de humanos infectados para permitir el seguimiento en tiempo real de los patógenos que circulan en las poblaciones humanas y permite identificar de forma rápida y automática los microbios que evaden las vacunas. Esto podría informar sobre el desarrollo de vacunas que sean más eficaces para prevenir enfermedades . El método también puede detectar rápidamente variantes emergentes con resistencia a los antibióticos, lo que podría orientar la elección del tratamiento para las pe...

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22Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Terapias

Una nueva terapia genética podría aliviar el dolor crónico, según los investigadores

El dolor es un mecanismo de defensa que genera una sensación intensa que nos obliga a responder a un estímulo y evitar sufrir más daños. Sin embargo, a veces las lesiones, los daños en los nervios o las infecciones pueden provocar episodios de dolor intensos y duraderos que pueden hacer que la vida cotidiana sea insoportable. por la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill ¿Y si existiera una manera de desactivar los receptores del dolor ? Los investigadores de la Facultad de Medicina de la UNC, Bryan L. Roth, MD, Ph.D., Profesor Distinguido Michael Hooker de Farmacología, y Grégory Scherrer, PharmD, Ph.D., Profesor Asociado de Biología Celular y Fisiología y del Centro de Neurociencia de la UNC, acaban de demostrar que es posible....

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18Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Brasil, Enfermedades, Investigación, Medicina

Investigadores mapean en pacientes brasileños variantes genéticas asociadas al cáncer de páncreas

Es una iniciativa pionera de la Universidad de São Paulo que apunta a incentivar el diagnóstico precoz y a mejorar el tratamiento de estos tumores que se ubican entre los de mayor mortalidad en Brasil, pese a su baja incidencia AGENCIA FAPESP/DICYT – El cáncer de páncreas ingresó recientemente en la lista de las estadísticas que difunde periódicamente el Instituto Nacional del Cáncer (Inca) de Brasil. Si bien no se ubica entre los tipos de neoplasias que surgen con mayor frecuencia en el país, su alta letalidad lo convierte en una de las principales causas de muerte por cáncer entre los brasileños, y su diagnóstico tardío constituye uno de los factores que confluyen para configurar esta situación. “Lo que llama la atención es la ausencia de datos sobre esta enfermedad, y est...

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15Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Ciencia en la salud, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación

Investigadores descubren una predisposición genética que aumenta el riesgo de metástasis del cáncer de mama

El noventa por ciento de las muertes por cáncer se deben a la propagación del cáncer, no a complicaciones del tumor original. Por ello, desde hace más de 50 años, los científicos han buscado identificar qué mutaciones malignas dentro del tumor permiten que células malignas se desprendan del tumor primario y viajen a través del torrente sanguíneo y el sistema linfático para hacer metástasis en todo el cuerpo. Por Katherine Fenz, Universidad Rockefeller Pero una nueva investigación sugiere que se ha pasado por alto un mecanismo alternativo: las esquivas mutaciones que provocan la metástasis podrían no desarrollarse dentro del ADN retorcido de los propios tumores, sino dentro del ADN normal heredado del paciente. Los hallazgos, publicados en Cell , proporcion...

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15Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Ciencia en la salud, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación

El descubrimiento del código genético podría redefinir la comprensión de los orígenes del cáncer

Un grupo de científicos del Centro Oncológico Integral VCU Massey ha revelado un nuevo código genético que actúa como un cabecilla del cáncer, reclutando y desplegando una banda de células tumorales para incitar una guerra territorial biológica invadiendo órganos sanos y dominando a las células normales. por la Universidad Commonwealth de Virginia Las células tumorales sintetizan y exportan Tu-Stroma a las células del estroma a través del empaquetamiento exosomal asistido por DDX3X. Crédito: Nature Biotechnology (2024). DOI: 10.1038/s41587-024-02453-3 Este descubrimiento, publicado hoy , 9 de diciembre, en Nature Biotechnology , podría revelar una comprensión completamente diferente de los orígenes del cáncer dentro del cuerpo, así como ofrece...

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9Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Brasil, Investigación, Medicina, pediatría

Un estudio constata que el peso paterno influye en el tamaño de los bebés al nacer

Investigadores analizaron datos de 89 pares de padres e hijos y observaron que cuanto más alto era el índice de masa corporal del progenitor, menor era el del recién nacido AGENCIA FAPESP/DICYT – Un estudio realizado con 89 pares de padres e hijos demostró que existe una asociación entre el exceso de peso paterno y el peso de los bebés al nacer. Cuanto más alto era el índice de masa corporal (el IMC, es decir, la relación entre el peso y la altura) del padre, menor era el del recién nacido. Estos resultados, publicados en el periódico científico International Journal of Obesity, refuerzan la idea de que las variables antropométricas no se encuentran exclusivamente relacionadas con las madres, y que el sostenimiento de un estilo de vida sano también debe ser un...

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9Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación

El riesgo genético de esquizofrenia está vinculado a una malformación del cráneo

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (22q) ha surgido como uno de los factores de riesgo más importantes para la esquizofrenia. Los científicos del St. Jude Children's Research Hospital identificaron regiones malformadas del cerebelo en modelos de laboratorio y pacientes con 22q y descubrieron que estas malformaciones eran causadas por una formación inadecuada del cráneo. Además, los investigadores vincularon la malformación del cráneo con la pérdida de un gen: Tbx1. por el Hospital de Investigación Infantil St. Jude La investigación muestra que los trastornos neurológicos pueden tener su origen en causas ajenas al sistema nervioso, como un desarrollo inadecuado del cráneo. Los hallazgos fueron publicados hoy en Nature Communications . La esqui...

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7Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Ciencia en la salud, Estados Unidos, Medicina

Descubiertas nuevas variantes genéticas vinculadas al autismo

Variantes genéticas recién descubiertas se han relacionado con el autismo y los retrasos en el desarrollo, según un estudio internacional publicado en Molecular Psychiatry . Por Olivia Dimmer, Universidad Northwestern El gen recientemente descrito se sumará a las variantes genéticas previamente conocidas asociadas con el autismo y puede ayudar en los diagnósticos genéticos de más familias, dijo Sarah Jurgensmeyer, MS, profesora de la División de Genética, Genómica y Metabolismo del Departamento de Pediatría de la Universidad Northwestern, quien fue coautora del estudio. "A medida que se descubren genes , cada vez con mayor frecuencia encontramos variantes genéticas en lo que llamamos genes candidatos ", afirmó Jurgensmeyer, asesor genético de la Divisió...

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7Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Ciencia en la salud, Enfermedades, Estados Unidos

Cambios genéticos vinculados a diferencias de comportamiento social en el autismo y la esquizofrenia

Un estudio publicado en octubre de 2024 en la revista Molecular Psychiatry encontró que los cambios en el volumen cerebral se correlacionan con diferencias en el comportamiento social en afecciones psiquiátricas como el trastorno del espectro autista y la esquizofrenia. Por Claire Kowalick, Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio El estudio, dirigido por Noboru Hiroi, Ph.D., profesor del Departamento de Farmacología de la Facultad de Medicina Joe R. y Teresa Lozano Long del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio (UT Health San Antonio), mostró que un déficit en un gen específico estaba asociado con diferencias de comportamiento social en ratones ; diferencias que a menudo están presentes en...

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6Dic De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Ciencia en la salud, Enfermedades, España, Medicina

Avance en autismo: descubierto el papel crucial de los condensados de una proteína

Un estudio del IRB Barcelona revela cómo la falta de un segmento en la proteína CPEB4 disminuye la expresión de genes clave para el desarrollo neuronal. El trabajo abre nuevas vías para el desarrollo de terapias dirigidas a los trastornos del espectro autista. El trastorno del espectro autista o TEA es una alteración del neurodesarrollo caracterizada por dificultades en la comunicación y el comportamiento social. Alrededor del 20 % de los casos están vinculados a una mutación genética específica, pero el origen del 80 % restante, conocido como autismo idiopático, sigue siendo un misterio. Un equipo del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), liderado por Raúl Méndez y Xavier Salvatella, ha identificado un mecanismo molecular que expli...

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27Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Esenciales para la vida, México

¿Hasta qué edad crecen los senos y cuándo dejan de crecer? ¡Descúbrelo aquí!

El desarrollo del cuerpo femenino es un proceso fascinante que muchas mujeres buscan entender mejor, especialmente cuando se trata del crecimiento de los senos. Esta etapa del desarrollo está influenciada por varios factores, como las hormonas y la genética. Para los padres, la pubertad y el crecimiento de sus hijas representan un momento crucial que suele generar muchas preguntas, sobre todo respecto al crecimiento de los senos y su relación con el desarrollo general del cuerpo. Si además te interesa conocer más sobre cómo influye la nutrición en el desarrollo físico de los niños, te invitamos a leer sobre alimentos que ayudan a crecer de estatura. ¿Cómo se desarrollan los senos durante la pubertad? El desarrollo mamario, también conocido como telarquia, comienza durante la ...

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24Sep De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Centros de Investigación, Investigación, Resto del Mundo

Los científicos demuestran que la serotonina activa áreas del cerebro que influyen en el comportamiento y la motivación

Nuestros cerebros están formados por decenas de miles de millones de células nerviosas llamadas neuronas. Estas células se comunican entre sí a través de biomoléculas llamadas neurotransmisores. por el Instituto de Ciencia y Tecnología de Okinawa Utilizando estimulación lumínica y resonancia magnética, los científicos compararon los efectos de estimular el centro de serotonina del cerebro en ratones despiertos y anestesiados, mostrando una clara diferencia en los niveles de activación entre los dos estados. Crédito: Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-48489-6 La serotonina, un tipo de neurotransmisor, es producida por las neuronas de serotonina en nuestro cerebro e influye en muchas de nuestras funciones cognitivas y conductuales, como la m...

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6Ago De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Europa, Investigación, Tratamientos, Universidades

Un equipo de investigación identifica un nuevo objetivo de tratamiento para la enfermedad de Alzheimer

Investigadores de la Universidad de Leeds y la Universidad de Lancaster en el Reino Unido han identificado un nuevo objetivo potencial para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer: la PDE4B. Su trabajo está publicado en Neuropsychopharmacology . por la Universidad de Lancaster La enfermedad de Alzheimer es la principal causa de demencia y discapacidad en la vejez. A medida que aumenta el número de personas diagnosticadas con la enfermedad de Alzheimer, se necesitan con urgencia nuevos tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas que viven con la enfermedad. PDE4B es una enzima dentro de las células que descompone una molécula conocida como AMP cíclico, que regula una variedad de procesos celulares. Basándose en un estudio australian...

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16Jun De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Farmacología, Salud

Es posible que a algunas pruebas CRISPR les falten objetivos de fármacos contra el cáncer

La edición de genes CRISPR/Cas9 ha hecho posible una multitud de experimentos biomédicos, incluidos estudios que desactivan sistemáticamente genes en las células cancerosas para buscar aquellos de los que dependen en gran medida las células cancerosas para sobrevivir y crecer. por Allessandra DiCorato, Broad Institute del MIT y Harvard Estos genes, o "dependencias del cáncer", suelen ser objetivos farmacológicos prometedores. Pero una nueva investigación muestra que muchos de estos experimentos de detección CRISPR se basan en componentes, llamados guías CRISPR/Cas9, que no funcionan igual de bien en células de personas de todos los ancestros, lo que puede hacer que las pruebas CRISPR pasen por alto las dependencias del cáncer. Estas guías CRISPR son secuencias cortas...

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8Jun De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Instituciones, Resto del Mundo

Niña de 2 años en Australia contrae gripe aviar H5N1: OMS

Una niña de dos años y medio dio positivo por gripe aviar H5N1 y necesitó tratamiento hospitalario de cuidados intensivos en Australia después de viajar a la India, dijo el viernes la Organización Mundial de la Salud. "Esta es la primera infección humana confirmada causada por el virus de la influenza aviar A (H5N1) detectada y reportada por Australia", dijo la OMS en un comunicado. "Aunque se desconoce por el momento la fuente de exposición al virus en este caso, la exposición probablemente se produjo en la India", a donde había viajado la niña, y donde este grupo de "virus se ha detectado en aves en el pasado", dijo la agencia de salud de la ONU. agregado. La OMS considera bajo el riesgo actual que supone el virus para la población general. La niña había viajado...

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5Jun De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, España, Salud

Un nuevo ensayo de terapia génica devuelve la audición y el habla a niños sordos

Cinco niños nacidos con sordera hereditaria causada por mutaciones en el gen OTOF, conocida como DFNB9, han recuperado la capacidad auditiva en ambos oídos. Los pacientes comenzaron a reconocer la procedencia de los sonidos y mejoraron la percepción del habla en entornos ruidosos. Los investigadores de este estudio clínico, realizado en Shanghai (China), esperan ampliar el trabajo a escala internacional.  Verónica Fuentes La pérdida de audición genética es una enfermedad grave que afecta principalmente a los más pequeños. No existen fármacos aprobados por el momento, y el único tratamiento para su condición severa son los implantes cocleares que se inventaron hace más de 60 años. Por ello, la terapia génica supone una nueva opción de tratamiento para algunos paci...

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28May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Estados Unidos, Universidades

Los cerebros humanos son cada vez más grandes: esto puede ser una buena noticia para el riesgo de demencia

Un nuevo estudio realizado por investigadores de UC Davis Health encontró que los cerebros humanos se están haciendo más grandes. por UC Davis Los participantes del estudio nacidos en la década de 1970 tenían un volumen cerebral un 6,6% mayor y casi un 15% más de superficie cerebral que los nacidos en la década de 1930. Los investigadores plantean la hipótesis de que el aumento del tamaño del cerebro puede conducir a una mayor reserva cerebral, lo que podría reducir el riesgo general de demencias relacionadas con la edad. Los hallazgos fueron publicados en JAMA Neurology . "La década en que nace una persona parece afectar el tamaño del cerebro y, potencialmente, la salud del cerebro a largo plazo", dijo Charles DeCarli, primer autor del estudio. ...

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28May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Europa, Farmacología, Salud

El uso prolongado de ciertos medicamentos hormonales está relacionado con un mayor riesgo de tumor cerebral

El uso prolongado de ciertos fármacos hormonales progestágenos se asocia con un mayor riesgo de desarrollar un tipo de tumor cerebral conocido como meningioma intracraneal, según un estudio francés publicado hoy por The BMJ . por Revista médica británica Los investigadores dicen que este estudio es el primero en evaluar el riesgo asociado con los progestágenos utilizados por millones de mujeres en todo el mundo, y se necesitan urgentemente más estudios para comprender mejor este riesgo. Los progestágenos son similares a la hormona natural progesterona, que se utilizan ampliamente para afecciones ginecológicas como la endometriosis y el síndrome de ovario poliquístico , y en la terapia hormonal y anticonceptivos de la menopausia. Los me...

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28May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Argentina, Avances Científicos, Enfermedades, Salud

Una proteína descubierta por investigadores argentinos tiene efecto antitumoral en cáncer de colon

Estudios previos en modelos animales ya habían probado su capacidad de revertir el desarrollo de fibrosis hepática, pulmonar y de piel CONICET/DICYT En un trabajo de reciente publicación en la revista científica Cancer Gene Therapy del grupo Nature, un equipo de profesionales del Instituto Tecnológico de Chascomús (INTECH, CONICET-UNSAM) dio cuenta de la acción antitumoral de una proteína, descubierta y caracterizada en 2013 en ese espacio de investigación, frente a células cancerígenas de colon. El hallazgo, sumado a la comprobación de su capacidad de revertir la fibrosis en varios órganos –un logro del mismo grupo de expertos y expertas–, podría sentar las bases para la potencial elaboración de un producto farmacéutico destinado a futuras terapias oncológicas. El estudio d...

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