Etiqueta: genética

2May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, España, Farmacología, La salud en la historia, Salud Pública

La resistencia a los antibióticos, un problema que tiene millones de años de antigüedad

M. Paloma Reche Sainz, Universidad CEU San Pablo; Rubén Agudo Torres, Universidad CEU San Pablo, and Sergio Rius Rocabert, Universidad CEU San Pablo Los antibióticos se consideran uno de los avances más importantes en la historia de la medicina. Su introducción en la práctica clínica durante la década de 1940 marcó un hito en el control de las enfermedades infecciosas, mejoró la salud humana y prolongó la esperanza de vida. Ahora, paradójicamente, el impacto de la resistencia bacteriana a los antibióticos se ha convertido en una amenaza global y un gran desafío para la medicina actual. Su uso extensivo, y a menudo indiscriminado, en medicina, veterinaria y agricultura ha generado condiciones favorables para la selección de bacterias resistentes. Un legado con millones de añ...

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1May De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Argentina, Enfermedades, Gerontología y Geriatría, Investigación, Salud Pública

Por qué el Alzheimer afecta de manera diferente a las mujeres que a los hombres

Científicos siguen explorando las razones detrás de esta diferencia, considerando factores biológicos y sociales El Alzheimer, una de las enfermedades neurodegenerativas más devastadoras, afecta de manera diferente a las mujeres. Según detalló el medio especializado Nature, dos de cada tres personas diagnosticadas con esta enfermedad son mujeres, lo que pone en evidencia una disparidad significativa en la prevalencia de este trastorno entre géneros. Este fenómeno no solo se limita a la cantidad de casos, sino que también se refleja en la forma en que la enfermedad progresa y afecta la calidad de vida de las pacientes. El primer caso documentado fue el de Auguste Deter, una mujer que falleció en abril de 1906 en Frankfurt, Alemania, tras experimentar una ...

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26Abr De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Canadá, Enfermedades, pediatría, Tecnología en la salud

Un estudio revela un nuevo mecanismo genético detrás del desarrollo del autismo

Científicos del Hospital para Niños Enfermos (SickKids) y la Universidad de Las Vegas, Nevada (UNLV) han descubierto un vínculo genético entre el trastorno del espectro autista (TEA) y una rara condición genética llamada distrofia miotónica tipo 1 (DM1). The Hospital for Sick Children El estudio, publicado en Nature Neuroscience , sugiere que si bien hasta ahora el TEA se ha caracterizado por una pérdida de la función genética, otro mecanismo puede estar conduciendo a los comportamientos sociales que a menudo se observan en individuos con TEA. La DM1 es una enfermedad hereditaria que causa pérdida muscular progresiva y debilidad. Si bien el TEA se presenta en aproximadamente el 1 % de la población general, es 14 veces más probable que se desarrolle en p...

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16Abr De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Tecnología en la salud, Terapias

Descubren genes clave en la enfermedad de Parkinson gracias a la tecnología CRISPR

Un misterio de larga data en la investigación de la enfermedad de Parkinson ha sido por qué algunas personas portadoras de variantes patogénicas que aumentan su riesgo de EP desarrollan la enfermedad, mientras que otras que también portan dichas variantes no la desarrollan. La teoría predominante sugiere que otros factores genéticos podrían influir. por la Universidad Northwestern Para abordar esta cuestión, un nuevo estudio de Northwestern Medicine empleó tecnología moderna , denominada interferencia CRISPR, para examinar sistemáticamente cada gen del genoma humano . Los científicos identificaron un nuevo conjunto de genes que contribuyen al riesgo de padecer la enfermedad de Parkinson, lo que abre la puerta a dianas farmacológicas previamente inexplorada...

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15Abr De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, España, Psicología, Tecnología en la salud

Las experiencias traumáticas y la genética pueden aumentar el riesgo de endometriosis, según un nuevo estudio

La endometriosis es una enfermedad inflamatoria crónica y sistémica en la que el tejido endometrial crece fuera del útero. El síntoma más común es un dolor pélvico debilitante antes y durante la menstruación o durante el coito. También puede causar infertilidad y problemas digestivos como deposiciones dolorosas, entre muchos otros síntomas. A nivel mundial, afecta a un asombroso 10-15 % de las mujeres en edad reproductiva: alrededor de 190 millones de personas. Dora Koller, Universitat de Barcelona and Renato Polimanti, Yale University A pesar de su prevalencia, los investigadores aún no han encontrado una causa definitiva para la endometriosis. Sin embargo, nuestro reciente estudio se suma a un creciente conjunto de pruebas que sugieren que la salud mental puede contr...

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12Abr De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Europa, Medicina, Salud, Tecnología en la salud

El científico que reescribe el ADN y el futuro de la medicina

Se está produciendo una revolución en la edición genética, y a la cabeza de ella se encuentra David Liu, un biólogo molecular estadounidense cuyo trabajo pionero está reescribiendo los componentes básicos de la vida con una precisión sin precedentes. Por Issam AHMED Liu, profesor del Instituto Broad del MIT y de Harvard, recibió el sábado el Premio Breakthrough en Ciencias de la Vida por desarrollar dos tecnologías transformadoras: una que ya mejora las vidas de pacientes con enfermedades genéticas graves, y la otra preparada para transformar la medicina en los próximos años. Habló con la AFP antes de la ceremonia de entrega del prestigioso premio, fundado en Silicon Valley, en Los Ángeles. Recibirá tres millones de dólares por su trabajo de "edición base" y "edición ...

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10Abr De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Estados Unidos, Salud, Universidades

El descubrimiento de un gen revela potencial para el crecimiento de nuevas arterias cardíacas

La mayoría de las personas tienen un corazón de dominio derecho, lo que para un médico o investigador significa que tienen una arteria que se extiende desde el lado derecho del corazón para suministrar sangre oxigenada a la parte posterior. por Sara Zaske, Universidad de Stanford Modelo ilustrado del corazón humano que muestra el patrón dominante derecho de una arteria descendente posterior (en rojo arriba) que suministra sangre oxigenada a la parte posterior del corazón. En la mayoría de las personas, esta arteria se extiende desde la arteria coronaria principal derecha, pero en algunas proviene de la izquierda. En otras, ambos lados tienen una arteria, y estas arterias tienen aproximadamente el mismo tamaño. Crédito: Ella Maru Studio En algunas personas, esta arteri...

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10Abr De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Estados Unidos

La época de tu concepción podría influir en cómo tu cuerpo almacena grasa

Las personas concebidas en estaciones más frías tienen mayor probabilidad de presentar mayor actividad del tejido adiposo pardo, mayor gasto energético, un índice de masa corporal (IMC) más bajo y una menor acumulación de grasa alrededor de los órganos internos, en comparación con las concebidas en estaciones más cálidas, según sugiere un estudio publicado en Nature Metabolism . por Nature Publishing Group La época de fecundación predetermina el destino metabólico del tejido adiposo pardo en adultos humanos. Crédito: Nature Metabolism (2025). DOI: 10.1038/s42255-025-01249-2 Los hallazgos, basados ​​en un análisis con más de 500 participantes, indican un posible papel de las condiciones meteorológicas en la fisiología humana. Aunque los hábitos alimenticio...

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9Abr De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Universidades

Un estudio muestra que las células pancreáticas «recuerdan» las marcas epigenéticas vinculadas al cáncer sin mutaciones

Los científicos de Johns Hopkins Medicine dicen que han encontrado un patrón de las llamadas "marcas" epigenéticas en un estado de transición entre células normales y células de cáncer de páncreas en ratones, y que las células normales pueden mantener al menos un "recuerdo" temporal de esas marcas vinculadas al cáncer. por la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins Modelo murino modificado genéticamente de expresión inducible de KLF4 específico de acinar para la inducción de metaplasia acinar-ductal (ADM). A. Esquema del modelo Ptf1a-rtTA, TRE-KLF4 (AK) y pauta de administración de doxiciclina. TRE: elemento de respuesta a Tet. IP: intraperitoneal. B. Tinción representativa con hematoxilina y eosina de un control normal y páncreas los días 2, 4 y 7, según la paut...

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9Abr De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Estados Unidos, Investigación, Universidades

La batalla de los cromosomas sexuales: cómo la competencia afecta la aptitud de los espermatozoides X e Y

En términos evolutivos, la aptitud se define como la capacidad de un organismo para sobrevivir y reproducir sus genes en la siguiente generación. Los genes influyen en la aptitud, a veces compitiendo entre sí dentro de un organismo. por la Universidad de Michigan Esta competencia, o carrera armamentista , suele ser difícil de observar, excepto cuando los genes en cuestión viven en los cromosomas X e Y, que determinan el sexo de la descendencia en los mamíferos. En los ratones, esta carrera armamentista puede dar lugar a crías con más machos o hembras. Un estudio publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences por investigadores de la Universidad de Michigan ha descubierto el mecanismo detrás de la carrera armamentista para que ...

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16Mar De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Medicina, Tecnología en la salud

Descubren causas genéticas de una enfermedad rara relacionada con la pérdida de audición y la infertilidad

La última investigación realizada en Manchester podría revolucionar el diagnóstico del síndrome de Perrault, una enfermedad genética poco común que provoca pérdida de audición. En las mujeres, también provoca menopausia precoz o infertilidad. El síndrome de Perrault puede ir acompañado de dificultades de aprendizaje, retraso del desarrollo y daño nervioso. Por Michael Addelman, Universidad de Manchester Investigadores de la Manchester University NHS Foundation Trust (MFT) y de la Universidad de Manchester, con colegas de Newcastle (Alemania) y Estados Unidos, colaboraron con médicos de todo el mundo para identificar cambios en dos genes diferentes que provocan el síndrome de Perrault. Los resultados de dos estudios separados, que identificaron cambios en los genes DAP...

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15Mar De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Medicina

Estudios revelan nuevas raíces genéticas de la fibrilación auricular

Dos estudios dirigidos por investigadores del Instituto Broad del MIT y de Harvard y Mass General Brigham han ampliado enormemente el número de variantes genéticas conocidas que aumentan el riesgo de fibrilación auricular (FA), una afección cardíaca común caracterizada por un ritmo cardíaco irregular que puede provocar accidente cerebrovascular e insuficiencia cardíaca. Por Leah Eisenstadt, Instituto Broad del MIT y Harvard En un estudio , publicado en Nature Genetics , los investigadores analizaron los resultados de docenas de grandes estudios genéticos y descubrieron más de 350 variantes de ADN comunes asociadas con el riesgo de FA, duplicando el número de factores de riesgo genéticos comunes para la enfermedad. En el otro estudio , tam...

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13Mar De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Tecnología en la salud

El conocimiento del proceso molecular de producción de esperma podría arrojar luz sobre la infertilidad masculina

Una mutación genética en ratones afecta a las células necesarias para la reproducción sexual y contiene pistas sobre la infertilidad masculina que podrían allanar el camino para nuevos tratamientos y anticonceptivos masculinos, descubrieron un investigador de la Universidad Rutgers-New Brunswick y sus colegas. Por Greg Bruno, Universidad Rutgers Los machos de la línea mutante inducida por ENU Tex14 m presentan una meiosis anormal. Crédito: Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-56742-9 En un artículo publicado en Nature Communications , los investigadores dirigidos por Devanshi Jain, profesor asistente del Departamento de Genética de la Facultad de Artes y Ciencias, abordan una pregunta fundamental sobre cómo los h...

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12Mar De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, Estados Unidos, Gerontología y Geriatría, Investigación, Tecnología en la salud

El cromosoma X «silencioso» da un impulso al cerebro femenino envejecido

Los investigadores de la UCSF pueden haber descubierto cómo el cerebro femenino se mantiene resistente al envejecimiento, respondiendo a una antigua pregunta de cómo la mayoría de las mujeres sobreviven a los hombres y conservan sus capacidades cognitivas por más tiempo. por la Universidad de California, San Francisco Secuenciación de un solo núcleo, específica de alelos, de tipos celulares en el hipocampo XX joven y envejecido. Crédito: Science Advances (2025). DOI: 10.1126/sciadv.ads8169 Las hembras portan dos cromosomas X. Uno de ellos está escondido en un rincón de la célula llamado cuerpo de Barr, donde no puede expresar muchos genes, y los científicos pensaron que no hacía gran cosa. Pero el equipo de la UCSF descubrió que cuando los ratones hem...

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8Mar De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Ciencia en la salud, España, Investigación, Psicología, Tratamientos

Un tratamiento molecular para el síndrome del X frágil funciona con éxito en ratones

Neurocientíficos del MIT han descubierto cómo la activación de un componente específico de los receptores NMDA mejora la síntesis de proteínas, la actividad neural y frena la predisposición a convulsiones en modelos de ratón con síndrome del X frágil. Esta enfermedad rara es la causa más común de autismo de origen genético. Un estudio llevado a cabo por neurocientíficos del Instituto Picower para el Aprendizaje y la Memoria del MIT presenta una nueva estrategia para tratar la patología y los síntomas del síndrome de X frágil, el trastorno del espectro autista más común causado genéticamente. El equipo demostró que al aumentar una forma novedosa de señalización neurotransmisora se redujeron los síntomas característicos de este trastorno en modelos de ratón. Los res...

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8Mar De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, España, Investigación, pediatría

Un defecto en el transporte de grasas revela la causa de las raras crisis metabólicas infantiles

Un estudio del Centro de Regulación Genómica de Barcelona revela cómo las células de niños y niñas con trastorno por deficiencia en el gen TANGO2 tienen dificultades para utilizar grasas como fuente de energía, un descubrimiento que permitiría desarrollar futuras terapias. El trastorno por deficiencia del gen TANGO2 (TDD) es una enfermedad rara que afecta a un pequeño número de pacientes en todo el mundo. Un nuevo estudio realizado por un equipo del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) arroja luz sobre un mecanismo molecular clave que podría explicar la gravedad de las crisis metabólicas que sufren los niños y niñas afectados. Los resultados se han publicado en la revista Journal of Cell Biology La TDD se caracteriza por episod...

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8Mar De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Artículistas, Avances Científicos, Enfermedades, España, Tecnología en la salud

Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades, algunas de ellas ultra raras

El 100 000 Genomes Project puesto en marcha por el Gobierno británico logra identificar asociaciones hasta ahora desconocidas entre genes y varios tipos de enfermedades. Algunas comunes (diabetes, epilepsia, esquizofrenia), otras raras y algunas ultra raras, a menudo sin base suficiente para ser estudiadas. Antonio Villarreal  A pesar de los avances en la secuenciación genómica de las últimas décadas, a día de hoy hasta el 80 % de los pacientes con enfermedades raras siguen sin tener un diagnóstico. A menudo, esto se debe a la falta de información existente sobre los vínculos que relacionan a una enfermedad con las anomalías genéticas que la provocan. Para abordar esta brecha, investigadores de las universidades londinenses Queen Mary y University College han d...

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6Mar De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Medicina, Salud

Una variante genética protege contra el síndrome COPA, una enfermedad hereditaria devastadora

Durante más de 15 años, el Dr. Anthony Shum, neumólogo de la Universidad de California en San Francisco, ha intentado comprender el camino aleatorio de devastación que una rara condición genética deja en las familias a las que afecta. por la Universidad de California, San Francisco Aunque muchos de los que portan la mutación desarrollan hemorragias pulmonares graves durante la infancia, otros nunca desarrollan la enfermedad. Ahora, Shum y un equipo de colaboradores han descubierto una variación en un gen independiente que previene la enfermedad, llamada síndrome COPA. El descubrimiento podría dar paso a una nueva terapia genética para una afección que, por ahora, solo se puede controlar con cuidados intensivos frecuentes y medicamentos inmunosupresores. El equipo descub...

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6Mar De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Enfermedades, Europa, Investigación, Salud Pública

Un nuevo análisis de sangre identifica el envejecimiento de los órganos y lo relaciona con 30 enfermedades futuras

Nuestros órganos envejecen a ritmos diferentes, y un análisis de sangre que determine cuánto ha envejecido cada uno podría predecir el riesgo de sufrir enfermedades como cáncer de pulmón y enfermedades cardíacas décadas más tarde, según un nuevo estudio dirigido por investigadores del University College de Londres (UCL). por el University College de Londres Los hallazgos, publicados en The Lancet Digital Health , muestran cómo el envejecimiento acelerado en órganos específicos puede predecir no sólo enfermedades que afectan a ese órgano, sino también enfermedades en el resto del cuerpo. El autor principal, el profesor Mika Kivimaki (Facultad de Ciencias del Cerebro de la UCL), afirmó: "Nuestros órganos funcionan como un sistema integrado, pero pueden en...

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5Mar De RedaccionNo hay comentarios

Actualidad, Avances Científicos, Europa, Instituciones, Tecnología en la salud

Un estudio genético desafía la comprensión de la predisposición al cáncer

A pesar de lo que se creía hasta ahora, nuevas investigaciones han demostrado que los cambios genéticos por sí solos no pueden explicar por qué y dónde crecen los tumores en las personas con neurofibromatosis tipo 1 (NF-1). En el futuro, comprender mejor los factores implicados podría facilitar la detección temprana del cáncer en pacientes con NF-1 e incluso orientar hacia nuevos tratamientos. por el Instituto Wellcome Trust Sanger Imagen histológica de una muestra de cerbelo de un paciente con Nf-1. Crédito: Thomas Oliver / Wellcome Sanger Institute Investigadores del Instituto Wellcome Sanger, el Instituto de Salud Infantil Great Ormond Street de la UCL, el Hospital Great Ormond Street, el Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust y sus colaboradores se cen...

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