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Etiqueta: edición genética

Una técnica precisa de edición genética cambia una base de ADN para corregir una enfermedad cardíaca
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Una técnica precisa de edición genética cambia una base de ADN para corregir una enfermedad cardíaca

Las versiones defectuosas del gen LMNA pueden causar una amplia gama de problemas de salud, como cardiopatías (miocardiopatía dilatada) y debilidad muscular (distrofias musculares). Muchas de estas enfermedades son causadas por mutaciones puntuales, que son cambios en una sola letra (base) del ADN. Los tratamientos incluyen fisioterapia y medicación de por vida, pero actualmente no existen curas. Esto podría cambiar gracias al trabajo de un equipo de científicos que ha desarrollado y probado con éxito una técnica de edición genética para corregir las mutaciones genéticas subyacentes. por Paul Arnold , Phys.org Investigadores dirigidos por Eric Olson en el Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern emplearon un método llamado edición de bases, que ya se había emplea...
Edición genética con CRISPR para tratar enfermedades raras: promesas y límites
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Edición genética con CRISPR para tratar enfermedades raras: promesas y límites

Las enfermedades raras afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial, pero en conjunto representan más de 7.000 condiciones distintas que impactan a millones de personas. La mayoría son de origen genético y, hasta ahora, carecen de tratamiento curativo. Frente a este panorama, la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 surge como una de las herramientas más revolucionarias de la biomedicina moderna. Redacción Mundo de la Salud ¿Qué es CRISPR-Cas9? CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) es una técnica que permite cortar y modificar el ADN con alta precisión. Inspirada en un mecanismo natural de defensa bacteriana, la herramienta utiliza una “tijera molecular” (la proteína Cas9) guiada por un ARN que localiza la secuencia genética a c...
La tecnología CRISPR impulsada por IA podría conducir a terapias genéticas más rápidas
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La tecnología CRISPR impulsada por IA podría conducir a terapias genéticas más rápidas

Investigadores de Stanford Medicine han desarrollado una herramienta de inteligencia artificial para ayudar a los científicos a planificar mejor los experimentos de edición genética . La tecnología, CRISPR -GPT, actúa como un "copiloto" de edición genética, con el apoyo de IA, para ayudar a los investigadores, incluso a aquellos que no están familiarizados con la edición genética , a generar diseños, analizar datos y solucionar errores de diseño. por Carly Kay, Centro Médico de la Universidad de Stanford El modelo se basa en una herramienta llamada CRISPR, una potente tecnología de edición genética que se utiliza para modificar genomas y desarrollar terapias para enfermedades genéticas . Sin embargo, la capacitación en el uso de esta he...
Terapias génicas en Parkinson: atacando la alfa-sinucleína y los genes de riesgo 🧠🧬💉
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Terapias génicas en Parkinson: atacando la alfa-sinucleína y los genes de riesgo 🧠🧬💉

La enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común, afectando a más de 10 millones de personas en el mundo. Su origen es multifactorial, pero entre los procesos clave destacan la acumulación de agregados de alfa-sinucleína y mutaciones en genes como GBA1 y LRRK2, que aumentan la vulnerabilidad neuronal. Redacción Mundo de la Salud Si bien los tratamientos actuales (levodopa, agonistas dopaminérgicos, inhibidores de MAO-B) mejoran síntomas motores, no modifican la progresión de la enfermedad. En este contexto, las terapias génicas están emergiendo como un enfoque transformador para modular directamente los mecanismos patogénicos. Estrategias terapéuticas en desarrollo 🔬 Reducción de alfa-sinucleína patológica: Terapias génicas basadas ...
Nuevas fronteras en oncología: terapias génicas, nanomedicina y medicina personalizada
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Nuevas fronteras en oncología: terapias génicas, nanomedicina y medicina personalizada

La lucha contra el cáncer está experimentando una transformación sin precedentes. Más allá de la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia, hoy emergen enfoques que aprovechan la biotecnología, la bioinformática y la nanotecnología para diseñar terapias cada vez más específicas y efectivas. Tres de los campos más prometedores en esta revolución oncológica son la terapia génica, la nanomedicina y la medicina personalizada. Redacción Mundo de la SaludComprar vitaminas y suplementos Terapia génica en oncología La terapia génica busca corregir o modificar defectos en el material genético de las células, con el fin de tratar enfermedades. En el caso del cáncer, se han explorado tres estrategias principales: Corrección de mutaciones: reemplazar genes mutados por copias san...
Un pulmón de cerdo trasplantado a un humano se suma a corazones, riñones e hígados en el avance de los xenotrasplantes
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Un pulmón de cerdo trasplantado a un humano se suma a corazones, riñones e hígados en el avance de los xenotrasplantes

Los xenotrasplantes de órganos de cerdo a seres humanos siguen avanzando. Tras validarse esta estrategia con riñones, hígados y corazones ahora un equipo de investigadores chinos lo ha logrado con pulmones de cerdo xenotrasplantados a un hombre cadáver, en muerte clínica. El pulmón ha sobrevivido nueve días funcionando. Lluís Montoliu, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC) Por qué son necesarios El trasplante de órganos es uno de los avances médicos más espectaculares: permite seguir viviendo a centenares de miles de personas cuyos órganos fallaban o habían dejado de funcionar. Solo en el año 2024 se realizaron 173 286 trasplantes de órganos en todo el mundo. La mayoría de ellos (110 021) fueron de riñón, seguidos de los trasplantes de hígado (42&nbs...
El primer trasplante de islotes genéticamente editado en un ser humano supera la prueba funcional
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El primer trasplante de islotes genéticamente editado en un ser humano supera la prueba funcional

Investigadores dirigidos por el Hospital Universitario de Uppsala informan que las células de los islotes de un donante editadas genéticamente sobrevivieron 12 semanas dentro de un hombre con diabetes tipo 1 de larga duración sin ningún medicamento inmunosupresor. por Justin Jackson , Phys.org La terapia intensiva con insulina puede retrasar las complicaciones y mejorar la esperanza de vida. La diabetes tipo 1 de inicio temprano sigue estando asociada a una menor calidad de vida, un riesgo cardiovascular grave y una menor esperanza de vida. La toxicidad derivada de la inmunosupresión de por vida también aumenta la morbilidad y la mortalidad en los receptores de órganos. En el estudio, "Supervivencia de células beta alogénicas trasplantadas sin inmunosupresión", public...
Una herramienta guiada por genómica ayuda a orientar las opciones de inmunoterapia para cánceres de riñón avanzados
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Una herramienta guiada por genómica ayuda a orientar las opciones de inmunoterapia para cánceres de riñón avanzados

Un estudio dirigido por Roswell Park Comprehensive Cancer Center ayuda a explicar por qué un subtipo raro e hiperagresivo de cáncer de riñón es susceptible a la inmunoterapia: información que ayudó a los investigadores a crear una herramienta única en su tipo para guiar las decisiones de tratamiento para cánceres de riñón avanzados. por el Centro Oncológico Integral Roswell Park El trabajo colaborativo de un equipo de inmunólogos y urólogos fue publicado en la revista Cancer Cell . Jason Muhitch, Ph.D., profesor asociado y copresidente del Grupo de Investigación Traslacional Genitourinaria en el Departamento de Inmunología de Roswell Park, y Eric Kauffman, MD, profesor asociado de Oncología en los Departamentos de Urología y Genética y Genómica del Cánc...
La terapia genética podría ser clave para poner al VIH en estado latente de forma permanente
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La terapia genética podría ser clave para poner al VIH en estado latente de forma permanente

En un estudio de células inmunes humanas infectadas con VIH, el virus que causa el SIDA, científicos de Johns Hopkins Medicine dicen que una molécula dentro del propio VIH puede ser manipulada y amplificada para forzar al virus a un estado de latencia a largo plazo, un estado en el que el VIH no se replica. por Alexandria Carolan, Vanessa Wasta, Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins (A) Estructura secundaria (energía libre mínima) del AST de tipo silvestre predicha mediante el plegamiento del ARN (24, 25). Los cinco dominios del AST (U3, A, B, C y D) se resaltan en verde, amarillo, verde azulado, rojo y azul, respectivamente. (B) Representación esquemática del AST de tipo silvestre y del panel de mutantes del AST generado para este estudio. Los dominios en...
La terapia de edición genética muestra un éxito temprano en la lucha contra los cánceres gastrointestinales avanzados
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La terapia de edición genética muestra un éxito temprano en la lucha contra los cánceres gastrointestinales avanzados

Investigadores de la Universidad de Minnesota han completado un primer ensayo clínico en humanos que prueba una técnica de edición genética CRISPR/Cas9 para ayudar al sistema inmunitario a combatir cánceres gastrointestinales (GI) avanzados. Los resultados, publicados recientemente en The Lancet Oncology , muestran indicios alentadores de la seguridad y la posible eficacia del tratamiento. por Alex Smith, Facultad de Medicina de la Universidad de Minnesota "A pesar de los numerosos avances en la comprensión de los factores genómicos y otros factores que causan el cáncer, con pocas excepciones, el cáncer colorrectal en estadio IV sigue siendo una enfermedad en gran medida incurable", afirmó el Dr. Emil Lou, oncólogo gastrointestinal de la Facultad...
La edición genética revela el papel de una enzima en la salud placentaria durante el embarazo
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La edición genética revela el papel de una enzima en la salud placentaria durante el embarazo

Por primera vez en el mundo, investigadores de la Universidad Flinders han aplicado la edición genética avanzada para explorar cómo una enzima, que se hizo famosa en la pandemia de COVID-19, juega un papel fundamental en el desarrollo saludable de la placenta durante el embarazo. por la Universidad Flinders Crédito: Cell Death & Disease (2025). DOI: 10.1038/s41419-025-07400-x La placenta , conectada al bebé en desarrollo por el cordón umbilical , proporciona oxígeno y nutrientes esenciales hasta que nace el bebé. Pueden ocurrir complicaciones con la placenta durante el embarazo, el parto y después del nacimiento y son potencialmente peligrosas para la madre y el bebé. El estudio, publicado en la revista Cell Death & Disease...
Aprobada la primera terapia basada en CRISPR
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Aprobada la primera terapia basada en CRISPR

vchal/Shutterstock El jueves 16 de noviembre pasará a ser un día histórico de la biomedicina: el día que una agencia reguladora aprobó por vez primera una terapia basada en las herramientas CRISPR de edición genética. Lluís Montoliu, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC) Ha sucedido en el Reino Unido, y la agencia reguladora responsable de la aprobación ha sido la MHRA (Medicine & Healthcare products Regulatory Agency). La terapia ha recibido el nombre de Casgevy y ha sido desarrollada conjuntamente por las empresas Vertex Pharmaceuticals y CRISPR Therapeutics. Está destinada al tratamiento de personas mayores de 12 años afectadas bien por anemia falciforme con crisis recurrentes de oclusión vascular, o bien por beta-talasemia dependiente de transfusio...
El primer tratamiento médico de edición genética está más cerca de ser aprobado en EEUU
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El primer tratamiento médico de edición genética está más cerca de ser aprobado en EEUU

El comité de asesores de la agencia regulatoria evaluó la evidencia del método CRISPR para el manejo clínico de la anemia falciforme Una terapia basada en la técnica de edición genética CRISPR podría obtener pronto la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) para tratar la anemia de células falciformes. Esta decisión marcaría un hito en la transición de esta tecnología desde las investigaciones de laboratorio hacia su aplicación clínica. Este martes se llevó a cabo una reunión del comité de asesores de la FDA para revisar la evidencia científica del tratamiento. La agencia tiene hasta el 8 de diciembre para emitir su decisión sobre la terapia conocida como “exa-cel”. La efectividad de exa-cel se ha demostra...