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Etiqueta: Terapia genética

Ocho bebés nacieron tras un tratamiento de donación de mitocondrias para reducir la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial
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Ocho bebés nacieron tras un tratamiento de donación de mitocondrias para reducir la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial

La técnica pionera de FIV autorizada en el Reino Unido para reducir el riesgo de enfermedades mitocondriales, llevada a cabo en Newcastle, ha dado lugar al nacimiento de ocho bebés, según muestra una investigación. por la Universidad de Newcastle Los ocho bebés no presentan signos de enfermedad del ADN mitocondrial. Los bebés, cuatro niñas y cuatro niños, incluyendo un par de gemelos idénticos, nacieron de siete mujeres con alto riesgo de transmitir enfermedades graves causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial. Los hallazgos, informados por el equipo de Newcastle que fue pionero en la donación de mitocondrias utilizando óvulos humanos fertilizados , indican que el nuevo tratamiento, conocido como transferencia pronuclear, es eficaz para reducir el riesgo de ...
Un rayo de esperanza para tratar las devastadoras enfermedades mitocondriales
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Un rayo de esperanza para tratar las devastadoras enfermedades mitocondriales

Existen enfermedades graves, muy graves, terribles y luego están las mitocondriales. En este tipo de dolencia de origen genético son las mitocondrias las que resultan afectadas. Así llamamos a los orgánulos de nuestras células que se encargan de producir la energía necesaria para sobrevivir. Lluís Montoliu, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC) Por eso, si fallan las mitocondrias, las consecuencias son catastróficas. Resultan afectadas todas las células del cuerpo, los músculos, las neuronas, el corazón, los órganos internos, el sistema inmunitario, la vista, el oído, el cerebro… todo se detiene o queda alterado y es muy difícil sobrevivir. Las enfermedades mitocondriales son raras y heterogéneas, y su severidad depende del porcentaje de mitocondrias que estén af...
La terapia genética podría ser clave para poner al VIH en estado latente de forma permanente
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La terapia genética podría ser clave para poner al VIH en estado latente de forma permanente

En un estudio de células inmunes humanas infectadas con VIH, el virus que causa el SIDA, científicos de Johns Hopkins Medicine dicen que una molécula dentro del propio VIH puede ser manipulada y amplificada para forzar al virus a un estado de latencia a largo plazo, un estado en el que el VIH no se replica. por Alexandria Carolan, Vanessa Wasta, Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins (A) Estructura secundaria (energía libre mínima) del AST de tipo silvestre predicha mediante el plegamiento del ARN (24, 25). Los cinco dominios del AST (U3, A, B, C y D) se resaltan en verde, amarillo, verde azulado, rojo y azul, respectivamente. (B) Representación esquemática del AST de tipo silvestre y del panel de mutantes del AST generado para este estudio. Los dominios en...
Un modelo de pez cebra para una enfermedad genética ultra rara revela dos fármacos candidatos prometedores
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Un modelo de pez cebra para una enfermedad genética ultra rara revela dos fármacos candidatos prometedores

¿Puede un pequeño pez ayudar a identificar posibles tratamientos para una enfermedad hereditaria ultrarrara detectada en un niño de Alabama? Esta enfermedad genética, conocida como XMEA, debilita progresivamente los músculos y puede afectar el hígado y el corazón. XMEA significa miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva. Hasta marzo de 2024, solo se habían detectado 33 casos en todo el mundo. por Jeff Hansen, Universidad de Alabama en Birmingham Después de que la secuencia de ADN del genoma del niño mostró una mutación en el gen VMA21, una de las causas conocidas de XMEA, el neurólogo pediátrico Michael Lopez, MD, Ph.D. de la Universidad de Alabama en Birmingham y del Children's of Alabama, remitió a la familia al Centro de Modelado Animal de Precisión de la UAB, ...
Un paso adelante en el tratamiento de trastornos genéticos graves en el útero
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Un paso adelante en el tratamiento de trastornos genéticos graves en el útero

Cada vez hay más pruebas de que los médicos pueden tratar trastornos genéticos graves antes del nacimiento inyectando medicamentos en el líquido amniótico, previniendo así daños que comienzan en el útero. por la Universidad de California, San Francisco Un estudio dirigido por la Universidad de California en San Francisco descubrió que administrar medicamentos para la atrofia muscular espinal (AME) a ​​través del líquido amniótico era seguro y ayudaba a prevenir daños a las células nerviosas de la médula espinal, una parte del sistema nervioso central responsable del movimiento. Se realizó un experimento en ratones con AME, una enfermedad neurodegenerativa que causa debilidad muscular, atrofia y muerte si no se trata. Se realizó otro en ovejas sin la enf...
La terapia genética en investigación ofrece a los niños con un trastorno inmunológico poco común una nueva oportunidad de vida
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La terapia genética en investigación ofrece a los niños con un trastorno inmunológico poco común una nueva oportunidad de vida

Una terapia genética en investigación ha restaurado con éxito la función inmunológica en los nueve niños tratados con el trastorno inmunológico raro y potencialmente mortal llamado deficiencia grave de adhesión leucocitaria I o LAD-I, en un ensayo clínico internacional codirigido por la UCLA. por la Universidad de California, Los Ángeles La LAD-I es una afección genética que afecta aproximadamente a una persona por cada millón en el mundo. Está causada por mutaciones en el gen que produce CD18, una proteína que permite que los glóbulos blancos viajen desde el torrente sanguíneo hasta los focos de infección. En ausencia de esta proteína crucial, las personas con LAD-I grave —la mayoría de las cuales son diagnosticadas durante los primeros meses de vida— quedan vul...
¿Por qué es tan difícil fabricar una vacuna contra el sida?
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¿Por qué es tan difícil fabricar una vacuna contra el sida?

Cuando damos una charla sobre la vacuna del sida, la pregunta más frecuente es: ¿cómo ha sido posible fabricar una vacuna frente a la covid-19 en menos de un año y que después de cuatro décadas no tengamos aún ninguna para el VIH? Además de sentirnos algo torpes, intentamos explicar que no pueden compararse ambos virus. Que el VIH representa un desafío completamente nuevo en el campo de las vacunas. José Alcamí Pertejo, Instituto de Salud Carlos III and Josep Mallolas Masferrer, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi Sunyer - Hospital Clínic Barcelona / IDIBAPS Antes que nada, dejemos claro qué es una vacuna: hablamos de un simulacro biológico en el que enfrentamos a nuestro sistema inmunitario al falso ataque de un microbio. Gracias a este simulacro, nuestro siste...
CAR-T: así funciona la terapia que está revolucionando la lucha contra el cáncer
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CAR-T: así funciona la terapia que está revolucionando la lucha contra el cáncer

La medicina personalizada ya es una realidad en la práctica clínica, y las terapias con células CAR-T, una de sus herramientas más prometedoras. Esta innovadora estrategia, que consiste en modificar genéticamente las células del sistema inmune, está transformando la forma de tratar no solo el cáncer, sino también otras enfermedades. Lydia Begoña Horndler Gil, Universidad San Jorge Un ahora lleno de posibilidades Esta revolución terapéutica está ampliamente documentada a través de los más de 1 000 ensayos clínicos que actualmente hay en marcha en todo el mundo, tal y como recoge la plataforma ClinicalTrials, lo que refleja el enorme interés científico y médico que despierta. Para entender el porqué de este interés, primero necesitamos conocer cuál es la función de...
El origami de ADN ofrece imágenes más precisas en la lucha contra el cáncer de páncreas
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El origami de ADN ofrece imágenes más precisas en la lucha contra el cáncer de páncreas

Uno de los desafíos en la lucha contra el cáncer de páncreas es encontrar maneras de penetrar el tejido denso del órgano para definir los límites entre el tejido maligno y el normal. Un nuevo estudio utiliza estructuras de origami de ADN para administrar selectivamente agentes de imagen fluorescente a las células de cáncer de páncreas sin afectar a las células normales. por Lois Yoksoulian, Universidad de Illinois en Urbana-Champaign El estudio, dirigido por el profesor de ciencias mecánicas e ingeniería de la Universidad de Illinois en Urbana-Champaign, Bumsoo Han, y el profesor Jong Hyun Choi de la Universidad de Purdue, descubrió que estructuras de origami de ADN especialmente diseñadas que llevan paquetes de tintes de imágenes pueden apuntar específicamente a las células ...
Descubren genes clave en la enfermedad de Parkinson gracias a la tecnología CRISPR
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Descubren genes clave en la enfermedad de Parkinson gracias a la tecnología CRISPR

Un misterio de larga data en la investigación de la enfermedad de Parkinson ha sido por qué algunas personas portadoras de variantes patogénicas que aumentan su riesgo de EP desarrollan la enfermedad, mientras que otras que también portan dichas variantes no la desarrollan. La teoría predominante sugiere que otros factores genéticos podrían influir. por la Universidad Northwestern Para abordar esta cuestión, un nuevo estudio de Northwestern Medicine empleó tecnología moderna , denominada interferencia CRISPR, para examinar sistemáticamente cada gen del genoma humano . Los científicos identificaron un nuevo conjunto de genes que contribuyen al riesgo de padecer la enfermedad de Parkinson, lo que abre la puerta a dianas farmacológicas previamente inexplorada...
El científico que reescribe el ADN y el futuro de la medicina
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El científico que reescribe el ADN y el futuro de la medicina

Se está produciendo una revolución en la edición genética, y a la cabeza de ella se encuentra David Liu, un biólogo molecular estadounidense cuyo trabajo pionero está reescribiendo los componentes básicos de la vida con una precisión sin precedentes. Por Issam AHMED Liu, profesor del Instituto Broad del MIT y de Harvard, recibió el sábado el Premio Breakthrough en Ciencias de la Vida por desarrollar dos tecnologías transformadoras: una que ya mejora las vidas de pacientes con enfermedades genéticas graves, y la otra preparada para transformar la medicina en los próximos años. Habló con la AFP antes de la ceremonia de entrega del prestigioso premio, fundado en Silicon Valley, en Los Ángeles. Recibirá tres millones de dólares por su trabajo de "edición base" y "edición ...
Un tratamiento molecular para el síndrome del X frágil funciona con éxito en ratones
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Un tratamiento molecular para el síndrome del X frágil funciona con éxito en ratones

Neurocientíficos del MIT han descubierto cómo la activación de un componente específico de los receptores NMDA mejora la síntesis de proteínas, la actividad neural y frena la predisposición a convulsiones en modelos de ratón con síndrome del X frágil. Esta enfermedad rara es la causa más común de autismo de origen genético. Un estudio llevado a cabo por neurocientíficos del Instituto Picower para el Aprendizaje y la Memoria del MIT presenta una nueva estrategia para tratar la patología y los síntomas del síndrome de X frágil, el trastorno del espectro autista más común causado genéticamente. El equipo demostró que al aumentar una forma novedosa de señalización neurotransmisora se redujeron los síntomas característicos de este trastorno en modelos de ratón. Los res...
La enfermedad neurodegenerativa fatal en los niños también afecta el intestino: la terapia genética puede ayudar
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La enfermedad neurodegenerativa fatal en los niños también afecta el intestino: la terapia genética puede ayudar

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis han descrito la neurodegeneración que se produce en el sistema nervioso del intestino en la enfermedad de Batten, una enfermedad genética rara y mortal. En su último estudio, un equipo dirigido por Jonathan Cooper, Ph.D., profesor de pediatría en WashU Medicine, ha demostrado que la terapia génica en el intestino en ratones que simulan la enfermedad de Batten redujo los síntomas y prolongó la esperanza de vida. por Kristina Sauerwein, Universidad de Washington en St. Louis El estudio se publica en la revista Science Translational Medicine . Como investigador principal de enfermedades raras que afectan el cerebro de los niños, el Dr. Jonathan D. Cooper no pensaba mucho...
La investigación sobre terapia genética ofrece esperanza para las personas con enfermedad renal crónica
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La investigación sobre terapia genética ofrece esperanza para las personas con enfermedad renal crónica

Los investigadores están logrando avances en la mejora de las terapias genéticas para enfermedades genéticas, en particular la enfermedad renal crónica, utilizando vectores de virus adenoasociados o AAV. Si bien los tratamientos basados ​​en AAV han demostrado ser prometedores, administrar estas terapias de manera efectiva a los riñones ha seguido siendo un desafío, hasta ahora. por Angela Yeager Angela Yeager, Universidad de Ciencias y Salud de Oregon Un modelo mecanístico de la transducción renal mediada por AAV9 y AAV-KP1. Crédito: Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-54475-9 Existen muchos tipos diferentes de cápsides de AAV (las capas proteicas de las partículas virales) que se han utilizado para administrar genes a las células, cada una con...