Mauro Turrini, Centro de Ciencias Humanas y Sociales (CCHS – CSIC) and Astrid Boe HüttelExisten miles…
Etiqueta: genética médica
Descubrimiento de las causas y el posible tratamiento de los defectos cardíacos del síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan con lentigos múltiples (NSML) es un trastorno genético poco común que causa baja estatura, rasgos faciales distintivos…
Los científicos arrojan luz sobre la causa raíz del subtipo de distrofia muscular
Científicos de la Universidad de Manchester han mapeado las mutaciones en las diminutas cadenas proteicas que…
Un rayo de esperanza para tratar las devastadoras enfermedades mitocondriales
Existen enfermedades graves, muy graves, terribles y luego están las mitocondriales. En este tipo de dolencia…
Un enfoque de medicina de precisión identifica un tratamiento prometedor para el cáncer de ovario
Una combinación de dos medicamentos experimentales inhibe el crecimiento tumoral y bloquea la resistencia inducida por…
Un nuevo gen vinculado a trastornos del desarrollo neurológico y la epilepsia podría mejorar el diagnóstico
Investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) han identificado un nuevo gen asociado con trastornos del…
Un estudio de todo el genoma identifica dos nuevos genes de cáncer de mama en mujeres negras de Sudáfrica
Los factores genéticos contribuyen a aproximadamente el 30% de los casos de cáncer de mama en…
Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades, algunas de ellas ultra raras
El 100 000 Genomes Project puesto en marcha por el Gobierno británico logra identificar asociaciones hasta…
Un descubrimiento genético ofrece esperanza para tratamientos personalizados de la epilepsia
Una investigación reciente dirigida por científicos de UTHealth Houston ha descubierto dos genes asociados con variantes…