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Un estudio de todo el genoma identifica dos nuevos genes de cáncer de mama en mujeres negras de Sudáfrica
12May De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Medicina, Resto del Mundo, Tecnología en la salud

Un estudio de todo el genoma identifica dos nuevos genes de cáncer de mama en mujeres negras de Sudáfrica

Los factores genéticos contribuyen a aproximadamente el 30% de los casos de cáncer de mama en Sudáfrica, lo que requiere inversiones en investigación genómica en contextos africanos. por la Universidad de Wits Un estudio genético fundamental publicado en Nature Communications ha descubierto dos variantes genéticas vinculadas al cáncer de mama en mujeres negras sudafricanas, profundizando el conocimiento sobre la base genética de esta enfermedad en las poblaciones africanas. El estudio de asociación del genoma completo (GWAS) del cáncer de mama es el primero que se realiza en mujeres africanas que viven en el continente. Un GWAS es un poderoso método de investigación que escanea el ADN completo de muchas personas para encontrar&nbs...
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Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades, algunas de ellas ultra raras
8Mar De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Artículistas, Avances Científicos, Enfermedades, España, Tecnología en la salud

Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades, algunas de ellas ultra raras

El 100 000 Genomes Project puesto en marcha por el Gobierno británico logra identificar asociaciones hasta ahora desconocidas entre genes y varios tipos de enfermedades. Algunas comunes (diabetes, epilepsia, esquizofrenia), otras raras y algunas ultra raras, a menudo sin base suficiente para ser estudiadas. Antonio Villarreal  A pesar de los avances en la secuenciación genómica de las últimas décadas, a día de hoy hasta el 80 % de los pacientes con enfermedades raras siguen sin tener un diagnóstico. A menudo, esto se debe a la falta de información existente sobre los vínculos que relacionan a una enfermedad con las anomalías genéticas que la provocan. Para abordar esta brecha, investigadores de las universidades londinenses Queen Mary y University College han d...
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Un descubrimiento genético ofrece esperanza para tratamientos personalizados de la epilepsia
10Ene De RedaccionNo hay comentarios
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Un descubrimiento genético ofrece esperanza para tratamientos personalizados de la epilepsia

Una investigación reciente dirigida por científicos de UTHealth Houston ha descubierto dos genes asociados con variantes vinculadas a la epilepsia, que mostraron rasgos específicos que los convierten en biomarcadores de diagnóstico prometedores. Por Laura Frnka-Davis, Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston Análisis in silico basado en la secuencia y la estructura de variantes en genes candidatos. Crédito: Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-54911-w El estudio se publica en Nature Communications . Dirigido por Dennis Lal, Ph.D., director del Centro de Neurogenética y profesor asociado de neurología en la Facultad de Medicina McGovern de UTHealth Houston, el equipo de investigación analizó datos...
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