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Los científicos arrojan luz sobre la causa raíz del subtipo de distrofia muscular
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Los científicos arrojan luz sobre la causa raíz del subtipo de distrofia muscular

Científicos de la Universidad de Manchester han mapeado las mutaciones en las diminutas cadenas proteicas que causan un subtipo de distrofia muscular. Publicado en la revista Nature Communications , el estudio proporciona información clave sobre el subtipo de distrofia muscular conocido colectivamente como distrofia relacionada con el colágeno VI (COL6-RD). por la Universidad de Manchester Estructura de la región C-terminal dentro de la microfibrilla tisular. Crédito: Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-62923-3 El equipo es el primero en determinar la estructura de alta resolución del colágeno VI, una de las redes de moléculas de proteína que dan a nuestros tejidos resistencia mecánica y la capacidad de estirars...
Un rayo de esperanza para tratar las devastadoras enfermedades mitocondriales
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Un rayo de esperanza para tratar las devastadoras enfermedades mitocondriales

Existen enfermedades graves, muy graves, terribles y luego están las mitocondriales. En este tipo de dolencia de origen genético son las mitocondrias las que resultan afectadas. Así llamamos a los orgánulos de nuestras células que se encargan de producir la energía necesaria para sobrevivir. Lluís Montoliu, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC) Por eso, si fallan las mitocondrias, las consecuencias son catastróficas. Resultan afectadas todas las células del cuerpo, los músculos, las neuronas, el corazón, los órganos internos, el sistema inmunitario, la vista, el oído, el cerebro… todo se detiene o queda alterado y es muy difícil sobrevivir. Las enfermedades mitocondriales son raras y heterogéneas, y su severidad depende del porcentaje de mitocondrias que estén af...
Un enfoque de medicina de precisión identifica un tratamiento prometedor para el cáncer de ovario
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Un enfoque de medicina de precisión identifica un tratamiento prometedor para el cáncer de ovario

Una combinación de dos medicamentos experimentales inhibe el crecimiento tumoral y bloquea la resistencia inducida por fármacos en el cáncer de ovario, según un estudio preclínico dirigido por investigadores de Weill Cornell Medicine. por Weill Cornell Medical College La investigación revela una estrategia prometedora contra esta neoplasia maligna difícil de tratar y, de manera más general, demuestra un nuevo y poderoso enfoque para la identificación de regímenes eficaces para tratar cánceres genéticamente diversos. El cáncer de ovario presenta diversidad genética, ya que puede estar impulsado por mutaciones en muchos genes diferentes. Esto complica la estrategia habitual de desarrollo de fármacos dirigidos a mutaciones desencadenantes comunes. En el estudio, publi...
Un nuevo gen vinculado a trastornos del desarrollo neurológico y la epilepsia podría mejorar el diagnóstico
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Un nuevo gen vinculado a trastornos del desarrollo neurológico y la epilepsia podría mejorar el diagnóstico

Investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) han identificado un nuevo gen asociado con trastornos del neurodesarrollo y la epilepsia. El estudio, publicado en la Revista Americana de Genética Humana , aprovechó grandes bases de datos, técnicas computacionales de vanguardia y la compatibilidad genética comunitaria para identificar este nuevo gen, lo cual constituye un paso inicial crucial para mejorar el diagnóstico y, con el tiempo, desarrollar nuevos métodos de tratamiento. por el Hospital Infantil de Filadelfia El gen BSN se expresa considerablemente en el cerebro y codifica la proteína Fagot, que contribuye a las sinapsis que permiten que las neuronas se intercambien mensajes. El nombre inusual del gen proviene del parecido de esta proteína con el i...
Un estudio de todo el genoma identifica dos nuevos genes de cáncer de mama en mujeres negras de Sudáfrica
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Un estudio de todo el genoma identifica dos nuevos genes de cáncer de mama en mujeres negras de Sudáfrica

Los factores genéticos contribuyen a aproximadamente el 30% de los casos de cáncer de mama en Sudáfrica, lo que requiere inversiones en investigación genómica en contextos africanos. por la Universidad de Wits Un estudio genético fundamental publicado en Nature Communications ha descubierto dos variantes genéticas vinculadas al cáncer de mama en mujeres negras sudafricanas, profundizando el conocimiento sobre la base genética de esta enfermedad en las poblaciones africanas. El estudio de asociación del genoma completo (GWAS) del cáncer de mama es el primero que se realiza en mujeres africanas que viven en el continente. Un GWAS es un poderoso método de investigación que escanea el ADN completo de muchas personas para encontrar&nbs...
Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades, algunas de ellas ultra raras
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Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades, algunas de ellas ultra raras

El 100 000 Genomes Project puesto en marcha por el Gobierno británico logra identificar asociaciones hasta ahora desconocidas entre genes y varios tipos de enfermedades. Algunas comunes (diabetes, epilepsia, esquizofrenia), otras raras y algunas ultra raras, a menudo sin base suficiente para ser estudiadas. Antonio Villarreal  A pesar de los avances en la secuenciación genómica de las últimas décadas, a día de hoy hasta el 80 % de los pacientes con enfermedades raras siguen sin tener un diagnóstico. A menudo, esto se debe a la falta de información existente sobre los vínculos que relacionan a una enfermedad con las anomalías genéticas que la provocan. Para abordar esta brecha, investigadores de las universidades londinenses Queen Mary y University College han d...
Un descubrimiento genético ofrece esperanza para tratamientos personalizados de la epilepsia
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Un descubrimiento genético ofrece esperanza para tratamientos personalizados de la epilepsia

Una investigación reciente dirigida por científicos de UTHealth Houston ha descubierto dos genes asociados con variantes vinculadas a la epilepsia, que mostraron rasgos específicos que los convierten en biomarcadores de diagnóstico prometedores. Por Laura Frnka-Davis, Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston Análisis in silico basado en la secuencia y la estructura de variantes en genes candidatos. Crédito: Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-54911-w El estudio se publica en Nature Communications . Dirigido por Dennis Lal, Ph.D., director del Centro de Neurogenética y profesor asociado de neurología en la Facultad de Medicina McGovern de UTHealth Houston, el equipo de investigación analizó datos...