Las enfermedades raras afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial, pero en conjunto representan más de 7.000 condiciones distintas que impactan a millones de personas. La mayoría son de origen genético y, hasta ahora, carecen de tratamiento curativo. Frente a este panorama, la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 surge como una de las herramientas más revolucionarias de la biomedicina moderna.
Redacción Mundo de la Salud
¿Qué es CRISPR-Cas9?
CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) es una técnica que permite cortar y modificar el ADN con alta precisión. Inspirada en un mecanismo natural de defensa bacteriana, la herramienta utiliza una “tijera molecular” (la proteína Cas9) guiada por un ARN que localiza la secuencia genética a corregir.
Aplicaciones en enfermedades raras
Los científicos están probando CRISPR en ensayos clínicos para corregir mutaciones responsables de:
- Anemia falciforme y beta-talasemia: ya se han reportado pacientes tratados con éxito, libres de transfusiones sanguíneas.
- Amaurosis congénita de Leber: una enfermedad hereditaria que causa ceguera. Los primeros resultados muestran mejoras en la visión.
- Transtiretina amiloidosis: trastorno neurológico raro, donde CRISPR logró reducir la producción de proteínas defectuosas.
Ventajas de CRISPR
- Alta precisión: permite editar un gen específico sin afectar otras regiones.
- Versatilidad: se puede aplicar a múltiples enfermedades monogénicas.
- Resultados rápidos: los cambios en el ADN se expresan en poco tiempo.
- Costos menores: en comparación con terapias génicas tradicionales.
Límites y riesgos actuales
- Efectos fuera de objetivo (off-target): riesgo de cortar en regiones no deseadas del ADN.
- Ética y seguridad: el debate sobre modificar genes humanos, especialmente en células germinales.
- Acceso limitado: las terapias son costosas y no están disponibles en la mayoría de los países.
- Regulación estricta: organismos internacionales avanzan con cautela en la aprobación de tratamientos.
Futuro de CRISPR en la medicina
Los investigadores coinciden en que CRISPR no es una solución universal inmediata, pero sí una esperanza real para miles de pacientes con enfermedades raras. Se espera que en los próximos años se multipliquen los ensayos clínicos, con aplicaciones en terapias personalizadas y una regulación más clara.
Referencias
- Frangoul, H., Altshuler, D., Cappellini, M. D., et al. (2021). CRISPR–Cas9 gene editing for sickle cell disease and β-thalassemia. New England Journal of Medicine, 384, 252–260.
- Maeder, M. L., & Gersbach, C. A. (2016). Genome-editing technologies for gene and cell therapy. Molecular Therapy, 24(3), 430–446.
- Editas Medicine (2022). Clinical trials using CRISPR for inherited retinal diseases.
- National Organization for Rare Disorders (NORD). (2023). Advances in gene editing for rare diseases.
