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Científicos descubren ocho nuevos genes de la esquizofrenia

17Ago

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Actualidad, Avances Científicos, Europa, Genética, Psiquiatría, Tecnología en la salud

Científicos descubren ocho nuevos genes de la esquizofrenia

Investigadores han descubierto ocho nuevos genes asociados con la esquizofrenia en el mayor estudio de secuenciación del exoma jamás realizado sobre este trastorno. Este avance, realizado por científicos del Centro de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica (CNGG) de la Universidad de Cardiff, aporta nueva información y mejora la comprensión y el desarrollo de futuros tratamientos para la esquizofrenia. por la Universidad de Cardiff El artículo titulado "El análisis de secuenciación del exoma completo identifica genes de riesgo para la esquizofrenia" se publica en Nature Communications . El estudio internacional analizó datos genéticos de 28.898 personas con esquizofrenia, 103.041 personas sin la enfermedad y 3.444 familias afectadas por el tras...

Descubren cinco nuevos factores de riesgo genómicos para el cáncer de útero

14Ago

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Descubren cinco nuevos factores de riesgo genómicos para el cáncer de útero

Un estudio internacional dirigido por MHH compara datos genómicos de biobancos nacionales de todo el mundo e identifica nuevos factores de riesgo en el ADN que promueven el desarrollo de tumores en el revestimiento del útero. por Inka Burow, Facultad de Medicina de Hannover El cáncer del revestimiento del útero, también conocido como cáncer de endometrio , es un cáncer ginecológico común. Alrededor de 400.000 mujeres son diagnosticadas con esta enfermedad cada año en todo el mundo, y alrededor de 100.000 mueren a causa de ella. Los factores de riesgo incluyen la obesidad, la diabetes y los altos niveles de estrógeno, la hormona sexual. El riesgo de desarrollar cáncer de endometrio también aumenta con la edad. Sin embargo, alrededor del 5% de los casos se deben a ...

Un estudio de ADNmt descubre que los óvulos humanos están protegidos de las mutaciones genéticas relacionadas con la edad

14Ago

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Un estudio de ADNmt descubre que los óvulos humanos están protegidos de las mutaciones genéticas relacionadas con la edad

A medida que envejecemos, los genes de nuestras células acumulan más mutaciones. Este es uno de los factores que contribuyen a las enfermedades relacionadas con la edad y al proceso de envejecimiento. Sin embargo, en un nuevo estudio publicado en Science Advances , investigadores han descubierto una excepción donde las mutaciones genéticas no parecen acumularse con la edad: el ADN mitocondrial (ADNmt) de los óvulos humanos en mujeres. por Paul Arnold , Phys.org Las mitocondrias son las centrales energéticas de la célula. Estos orgánulos ovalados suministran la mayor parte de la energía para el funcionamiento celular, poseen su propio ADN y solo se transmiten de madres a hijos. La mayoría de las mutaciones del ADN mitocondrial son inofensivas, pero algunas ...

Las microproteínas olvidadas podrían tratar la obesidad y los trastornos metabólicos

13Ago

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Las microproteínas olvidadas podrían tratar la obesidad y los trastornos metabólicos

La tasa de obesidad se ha más que duplicado en los últimos 30 años, afectando a más de mil millones de personas en todo el mundo. Esta condición prevalente también está relacionada con otros trastornos metabólicos, como la diabetes tipo 2, las enfermedades cardiovasculares, la enfermedad renal crónica y el cáncer. por el Instituto Salk Las opciones de tratamiento actuales incluyen intervenciones en el estilo de vida, cirugía bariátrica y medicamentos GLP-1 como Ozempic o Wegovy, pero muchos pacientes tienen dificultades para acceder o completar estos tratamientos o para mantener su pérdida de peso después. Los científicos del Instituto Salk están buscando una nueva estrategia de tratamiento en microproteínas, una clase de moléculas poco estudiadas que se encuentran en todo...

El primer trasplante de islotes genéticamente editado en un ser humano supera la prueba funcional

13Ago

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El primer trasplante de islotes genéticamente editado en un ser humano supera la prueba funcional

Investigadores dirigidos por el Hospital Universitario de Uppsala informan que las células de los islotes de un donante editadas genéticamente sobrevivieron 12 semanas dentro de un hombre con diabetes tipo 1 de larga duración sin ningún medicamento inmunosupresor. por Justin Jackson , Phys.org La terapia intensiva con insulina puede retrasar las complicaciones y mejorar la esperanza de vida. La diabetes tipo 1 de inicio temprano sigue estando asociada a una menor calidad de vida, un riesgo cardiovascular grave y una menor esperanza de vida. La toxicidad derivada de la inmunosupresión de por vida también aumenta la morbilidad y la mortalidad en los receptores de órganos. En el estudio, "Supervivencia de células beta alogénicas trasplantadas sin inmunosupresión", public...

Cómo las diferencias basadas en el sexo influyen en las respuestas inmunitarias y los riesgos de enfermedad

12Ago

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Cómo las diferencias basadas en el sexo influyen en las respuestas inmunitarias y los riesgos de enfermedad

Muchas enfermedades afectan a hombres y mujeres de forma diferente. El asma suele afectar a los hombres a una edad más temprana, pero más mujeres desarrollan asma a medida que envejecen. El párkinson es más común en hombres, pero el alzheimer es más común en mujeres. por Madeline McCurry-Schmidt, Instituto de Inmunología de La Jolla Las diferencias son aún más marcadas en el caso de las enfermedades autoinmunes. Las mujeres tienen aproximadamente dos veces y media más probabilidades que los hombres de desarrollar esclerosis múltiple y nueve veces más probabilidades de desarrollar lupus. ¿Por qué algunas enfermedades afectan más a un sexo que a otro? ¿Y por qué algunos tejidos, como los pulmones y el cerebro, parecen especialmente vulnerables a estas diferencias de género? ...

Una herramienta guiada por genómica ayuda a orientar las opciones de inmunoterapia para cánceres de riñón avanzados

10Ago

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Una herramienta guiada por genómica ayuda a orientar las opciones de inmunoterapia para cánceres de riñón avanzados

Un estudio dirigido por Roswell Park Comprehensive Cancer Center ayuda a explicar por qué un subtipo raro e hiperagresivo de cáncer de riñón es susceptible a la inmunoterapia: información que ayudó a los investigadores a crear una herramienta única en su tipo para guiar las decisiones de tratamiento para cánceres de riñón avanzados. por el Centro Oncológico Integral Roswell Park El trabajo colaborativo de un equipo de inmunólogos y urólogos fue publicado en la revista Cancer Cell . Jason Muhitch, Ph.D., profesor asociado y copresidente del Grupo de Investigación Traslacional Genitourinaria en el Departamento de Inmunología de Roswell Park, y Eric Kauffman, MD, profesor asociado de Oncología en los Departamentos de Urología y Genética y Genómica del Cánc...

Una pareja de Ohio da la bienvenida a un bebé varón a partir de un embrión congelado de casi 31 años

6Ago

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Una pareja de Ohio da la bienvenida a un bebé varón a partir de un embrión congelado de casi 31 años

Un bebé nacido la semana pasada de una pareja de Ohio se desarrolló a partir de un embrión que había estado congelado durante más de 30 años, en lo que se cree que es el tiempo de almacenamiento más largo antes de un nacimiento. por Kimberlee Kruesi En lo que se conoce como adopción de embriones, Lindsey y Tim Pierce utilizaron varios embriones donados, congelados desde 1994, para intentar tener un hijo tras años de lucha contra la infertilidad. Su hijo nació el sábado de un embrión que había estado almacenado durante 11.148 días, un récord que, según el médico de los Pierce, establece. Es un concepto que existe desde la década de 1990, pero que está ganando terreno a medida que algunas clínicas de fertilidad y defensores, a menudo centrados en el cristianismo, se oponen...

Cómo el virus de la leucemia permanece oculto en el organismo y es clave para futuros tratamientos

5Ago

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Cómo el virus de la leucemia permanece oculto en el organismo y es clave para futuros tratamientos

Un equipo de investigación de la Universidad de Kumamoto ha realizado un nuevo descubrimiento que revela cómo el virus de la leucemia de células T humanas tipo 1 (HTLV-1) persiste silenciosamente en el organismo. Este hallazgo podría sentar las bases para nuevos enfoques terapéuticos. Su estudio, publicado en Nature Microbiology , identifica un elemento genético "silenciador" previamente desconocido que mantiene al virus en un estado latente e indetectable. por la Universidad de Kumamoto Esquema que ilustra los mecanismos moleculares que subyacen a la latencia del HTLV-1. Crédito: Nature Microbiology (2025). DOI: 10.1038/s41564-025-02006-7 El HTLV-1 es un retrovirus cancerígeno que provoca leucemia /linfoma de células T del adulto (LTA), ...

Un perfil compartido de cinco biomarcadores en cuatro enfermedades neurodegenerativas importantes

24Jul

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Un perfil compartido de cinco biomarcadores en cuatro enfermedades neurodegenerativas importantes

El Consorcio Global de Proteómica de Neurodegeneración (GNPC) ha publicado una serie de artículos de investigación que detallan sus esfuerzos para identificar patrones en enfermedades neurodegenerativas. Tras analizar aproximadamente 250 millones de mediciones plasmáticas, han descubierto un panel de cinco proteínas presente en portadores de APOE ε4 en pacientes con enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Parkinson, demencia frontotemporal y esclerosis lateral amiotrófica. por Justin Jackson , Phys.org El alelo APOE ε4 es una variante genética fuertemente asociada con un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer de inicio tardío. Poseer una o dos copias del alelo aumenta la probabilidad de desarrollar la enfermedad y experimentar un inicio más temprano. Si bien ha sido un claro ma...

Las bacterias intestinales modificadas genéticamente se muestran prometedoras para combatir los cálculos renales en un ensayo clínico

23Jul

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Las bacterias intestinales modificadas genéticamente se muestran prometedoras para combatir los cálculos renales en un ensayo clínico

Se ha demostrado que el microbioma intestinal humano influye en la salud de múltiples maneras. El tipo y la abundancia de diferentes bacterias pueden influir en todo, desde el sistema inmunitario hasta el sistema nervioso. Ahora, investigadores de la Universidad de Stanford están aprovechando el potencial del microbioma para combatir enfermedades modificando genéticamente ciertas bacterias para reducir una sustancia que causa cálculos renales. Si los científicos logran modificar las bacterias intestinales, esto podría conducir a tratamientos terapéuticos para una amplia gama de enfermedades.Comprar vitaminas y suplementos por Krystal Kasal , Phys.org Sin embargo, el estudio, publicado en Science , demuestra que no es una tarea sencilla. Los investigadores utilizaron la bacter...

Ocho bebés nacieron tras un tratamiento de donación de mitocondrias para reducir la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial

21Jul

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Ocho bebés nacieron tras un tratamiento de donación de mitocondrias para reducir la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial

La técnica pionera de FIV autorizada en el Reino Unido para reducir el riesgo de enfermedades mitocondriales, llevada a cabo en Newcastle, ha dado lugar al nacimiento de ocho bebés, según muestra una investigación. por la Universidad de Newcastle Los ocho bebés no presentan signos de enfermedad del ADN mitocondrial. Los bebés, cuatro niñas y cuatro niños, incluyendo un par de gemelos idénticos, nacieron de siete mujeres con alto riesgo de transmitir enfermedades graves causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial. Los hallazgos, informados por el equipo de Newcastle que fue pionero en la donación de mitocondrias utilizando óvulos humanos fertilizados , indican que el nuevo tratamiento, conocido como transferencia pronuclear, es eficaz para reducir el riesgo de ...

La batalla entre sexos se libra en el ring de la placenta

18Jul

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La batalla entre sexos se libra en el ring de la placenta

Imagine un combate épico, pero no en un estadio lleno de luces, sino dentro del cuerpo humano. En un ring diminuto, dos fuerzas se enfrentan en un duelo biológico: la madre y el padre. O, mejor dicho, sus genes. La placenta es el cuadrilátero donde se libra esta lucha silenciosa, y su resultado determinará el destino del futuro bebé. Jorge López-Tello, Universidad Autónoma de Madrid A pesar de su efímera existencia, la placenta es un órgano multitarea. Su función principal es abastecer al feto con oxígeno y nutrientes, además de producir hormonas que transforman el metabolismo materno para sostener el embarazo. Sin ella, los mamíferos –incluidos los humanos– no podríamos existir. Sin embargo, sigue siendo uno de los órganos más misteriosos y menos comprendidos de nuestro cu...

14Jul

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¿Por qué dejan de crecer los huesos?

Este artículo forma parte de la sección The Conversation Júnior, en la que especialistas de las principales universidades y centros de investigación contestan a las dudas de jóvenes curiosos de entre 12 y 16 años. Podéis enviar vuestras preguntas a tcesjunior@theconversation.com José Miguel Robles Romero, Universidad de Huelva Pregunta formulada por Carlota, de 12 años, del IES Santos Isasa (Córdoba) ¿Te imaginas que nunca dejáramos de crecer? Seríamos gigantes de más de tres metros a los 80 años, con huesos largos como postes de luz y una espalda que no cabría en una silla. Nuestro peso corporal aumentaría más allá de lo que las articulaciones, el corazón o los pulmones podrían soportar, provocando serios problemas de salud. En muchas especies animales (como cier...