Los resultados de un estudio internacional dirigido por investigadores del Instituto de Investigación Universitaria Precision Healthcare de la Universidad Queen Mary de Londres (PHURI) arrojan nueva luz sobre los mecanismos biológicos subyacentes que causan diferencias en los riesgos de salud, los síntomas y los resultados entre hombres y mujeres.
por Queen Mary, Universidad de Londres
El estudio, realizado en colaboración con el Instituto de Salud de Berlín en Charité, la Universitätsmedizin Berlin y la Unidad de Epidemiología del Consejo de Investigación Médica (MRC) de la Universidad de Cambridge, se publica en Nature Communications .
Utilizando datos del Biobanco del Reino Unido y del estudio Fenland , el equipo realizó un análisis en profundidad de los vínculos genéticos entre unas 6.000 proteínas y cientos de enfermedades en 56.000 hombres y mujeres.
El equipo descubrió que, en dos tercios de estas proteínas, los niveles diferían entre hombres y mujeres. Un análisis más detallado reveló que solo una fracción muy pequeña, alrededor de 100 proteínas de las 6000 estudiadas, presentaban diferencias en los «interruptores» genéticos que controlan sus niveles, en comparación con hombres y mujeres.
Estos hallazgos, que pueden tener implicaciones para el desarrollo de fármacos , indican que si bien hay diferencias entre los sexos en relación a cuánto expresan ciertas proteínas, lo que causa estas diferencias no se debe únicamente a diferencias en su genética.
En cambio, los autores destacan la importancia de mirar más allá de la genética y otros factores médicos como las hormonas al comparar los riesgos y resultados de salud entre hombres y mujeres.
Sus hallazgos indican que los factores no médicos, como el lugar donde las personas trabajan y viven, su educación, su situación financiera , el acceso a los recursos, así como su estilo de vida, también contribuyen a las diferencias en las experiencias de salud entre los sexos, por lo que deberían explorarse más a fondo y considerarse más al explorar las diferencias sexuales en la salud.
Mine Koprulu, autora principal del estudio e investigadora postdoctoral en el PHURI de Queen Mary, afirmó: «Por primera vez en la historia, podemos estudiar la biología humana con este nivel de detalle: a través de genes, proteínas y más. Este es el estudio más amplio hasta la fecha que explora las similitudes y diferencias en cómo nuestro código genético regula los niveles de proteínas en sangre entre sexos».
Nuestros hallazgos resaltan la necesidad de comprender mejor los factores que inciden en las diferencias de salud, tanto a nivel genético como en otros ámbitos, para crear una atención médica más personalizada y equitativa para todos.
La profesora Claudia Langenberg, directora del PHURI en Queen Mary y profesora de Medicina Computacional en el Instituto de Salud de Berlín en Charité, Alemania, dijo: «Los procesos de desarrollo de fármacos incorporan cada vez más información sobre las diferencias genéticas en los niveles y la función de las proteínas, y esto ha llevado a una gran inversión en cohortes humanas, como el Biobanco del Reino Unido.
Desde esta perspectiva, una mejor comprensión de las diferencias poblacionales en la regulación de las proteínas, como las que existen entre hombres y mujeres, es esencial para orientar los enfoques de medicina de precisión e identificar dónde una solución única puede no ser adecuada para todos.
Nuestros resultados muestran claramente que, con muy pocas excepciones, las variantes genéticas reguladoras de proteínas identificadas hasta ahora se comportan de forma muy similar en hombres y mujeres. Esto proporciona evidencia de una importante suposición implícita: que los conocimientos derivados del estudio de estas variantes son aplicables a ambos sexos.
En este estudio, los datos se categorizaron como masculinos o femeninos según la información cromosómica (XX o XY). Los autores reconocen que la información cromosómica no siempre se corresponde con la identidad de género de una persona.
Sin embargo, para los fines de este estudio (análisis científicos a nivel genético y de proteínas), esta categorización fue necesaria y los datos sobre la identidad de género no se registraron de manera confiable, lo que significa que no se pudieron usar de manera consistente en todos los datos.
Más información: Mine Koprulu, et al. Diferencias sexuales en la regulación genética del proteoma plasmático humano, Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-59034-4 . www.nature.com/articles/s41467-025-59034-4
