Investigadores de la Western Sydney University han liderado un equipo global para ser pioneros en una nueva herramienta impulsada por IA para evaluar el riesgo de desarrollar diabetes tipo 1 (DT1) y predecir las respuestas al tratamiento, cambiando potencialmente la forma en que se diagnostica y se maneja la enfermedad.
por Ali Sardyga, Universidad de Western Sydney
Esta innovadora puntuación de riesgo, basada en microARN (pequeñas moléculas de ARN medidas en la sangre), podrÃa ayudar a captar con precisión el riesgo cambiante de diabetes tipo 1. Los mismos marcadores de microARN utilizados en el estudio permitieron predecir con precisión la respuesta temprana a ciertos tratamientos, como la terapia celular (trasplante de islotes) y el tratamiento farmacológico (imatinib) para la diabetes tipo 1.
En su artÃculo publicado en Nature Medicine , la investigación analizó datos moleculares en 5.983 muestras de estudio de participantes en Australia, Canadá, Dinamarca, Hong Kong (RAE de China), India, Nueva Zelanda y EE. UU., para desarrollar un puntaje de riesgo dinámico (DRS4C) que puede clasificar a las personas como personas con o sin diabetes tipo 1.
Mediante inteligencia artificial , los investigadores mejoraron la puntuación de riesgo, validada en otros 662 participantes. Tan solo una hora después de la terapia, la puntuación de riesgo predijo qué individuos con diabetes tipo 1 permanecerÃan sin insulina. El mismo conjunto de microARN también identificó a quienes respondieron y no respondieron a un tratamiento farmacológico para la diabetes tipo 1 , antes de comenzar el tratamiento.
Además del riesgo de diabetes tipo 1 y la predicción de la eficacia de los medicamentos, otra fortaleza de esta puntuación de riesgo es su potencial para discriminar entre diabetes tipo 1 y diabetes tipo 2.
El profesor Anand Hardikar, investigador principal de la Facultad de Medicina y del Instituto de Investigación en Salud Traslacional de la Universidad, enfatizó que los enfoques actuales para evaluar la diabetes tipo 1 (DT1) se han mantenido prácticamente sin cambios durante décadas.
«Durante décadas, la forma en que realizamos las pruebas para la diabetes tipo 1 se ha mantenido prácticamente sin cambios, basándose en sÃntomas y biomarcadores que a menudo solo aparecen al inicio de la enfermedad, lo que significa que las primeras señales de alerta pueden pasarse por alto», afirmó el profesor Hardikar.
Según el Atlas de la FID de 2025, hay más de 1,7 millones de australianos que viven con diabetes, incluidos más de 135 000 con diabetes tipo 1.
La predicción del riesgo de diabetes tipo 1 es oportuna, ya que se están reconociendo y poniendo a disposición terapias que pueden retrasar su progresión. Dado que la diabetes tipo 1 de inicio temprano, antes de los 10 años, es particularmente agresiva y se asocia con una reducción de la esperanza de vida de hasta 16 años, predecir con precisión la progresión ofrece a los médicos una herramienta poderosa para intervenir antes, añadió.
El profesor Hardikar también reconoció las preocupaciones de la comunidad en torno a las pruebas genéticas para la diabetes tipo 1.
Al hablar con la comunidad de personas con diabetes tipo 1 y sus familias, nos dimos cuenta de que muchos dudan en realizar evaluaciones de riesgo genético por culpa. Sin embargo, el 80 % de los casos de diabetes tipo 1 se presentan sin antecedentes familiares, lo que pone de relieve el papel importante del entorno.
La Dra. Mugdha Joglekar, investigadora principal, también de la Facultad de Medicina y del Instituto de Investigación en Salud Traslacional de la Universidad, explicó la diferencia entre los marcadores de riesgo genéticos y dinámicos, y agregó que las pruebas genéticas ofrecen una visión estática del riesgo.
«Los marcadores genéticos identifican el riesgo a lo largo de la vida; es como saber que se vive en una zona inundable, pero las puntuaciones de riesgo dinámicas ofrecen un control en tiempo real del aumento del nivel del agua; reflejan el riesgo actual en lugar de una condena de por vida, lo que permite un seguimiento oportuno y adaptativo sin estigma», afirmó el Dr. Joglekar.
Más allá de la diabetes tipo 1, el método de puntuación de riesgo y modelado podrÃa tener aplicaciones potenciales en otras áreas. Un subanálisis también demostró la posibilidad de estratificar a las personas con diabetes tipo 2 de las que padecen diabetes tipo 1. Esta es un área que el equipo espera evaluar con interés, ya que muchos adultos con diabetes tipo 1 pueden ser diagnosticados erróneamente con diabetes tipo 2.
Más información: Mugdha V. Joglekar et al., Una puntuación de riesgo dinámico basada en microARN para la diabetes tipo 1, Nature Medicine (2025). DOI: 10.1038/s41591-025-03730-7
Leyenda imagen principal: Detalles de las muestras del estudio, su estado de DT1 en los cuatro contextos y el número de muestras aleatorizadas para un conjunto de datos de entrenamiento (para generar el modelo DRS4C) y un conjunto de datos de prueba (para evaluar el rendimiento de este modelo). Crédito: Nature Medicine (2025). DOI: 10.1038/s41591-025-03730-7
