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Una variante genética común duplica el riesgo de demencia en los hombres, sugiere un estudio


Una nueva investigación ha descubierto que los hombres que portan una variante genética común tienen el doble de probabilidades de desarrollar demencia a lo largo de su vida en comparación con las mujeres.


por Lauren Glaskin, Universidad de Curtin


La investigación, publicada en Neurology , utilizó datos del ensayo ASPirin in Reducing Events in the Elderly (ASPREE) para investigar si las personas con variantes en el gen de la hemocromatosis (HFE), crucial para regular los niveles de hierro en el organismo, podrían presentar un mayor riesgo de demencia . El artículo se titula «Genotipos de la hemocromatosis y demencia incidente en un estudio prospectivo de adultos mayores».

El coautor, el profesor John Olynyk, de la Facultad de Medicina de Curtin, dijo que una de cada tres personas porta una copia de la variante, conocida como H63D, mientras que una de cada 36 porta dos copias.

«Tener una sola copia de esta variante genética no afecta la salud de una persona ni aumenta su riesgo de demencia. Sin embargo, tener dos copias de la variante duplicó con creces el riesgo de demencia en los hombres, pero no en las mujeres», afirmó el profesor Olynyk.

Si bien la variante genética en sí no se puede modificar, las vías cerebrales que afecta —y que provocan el daño que causa la demencia— podrían tratarse si supiéramos más sobre ella.

Crédito: Universidad de Curtin

El profesor Olynyk dijo que se necesitaba más investigación para investigar por qué esta variante genética aumentaba el riesgo de demencia en los hombres pero no en las mujeres.

«El gen HFE se analiza rutinariamente en la mayoría de los países occidentales, incluida Australia, al evaluar a las personas para detectar hemocromatosis, un trastorno que provoca una absorción excesiva de hierro en el cuerpo. Nuestros hallazgos sugieren que quizás esta prueba podría ofrecerse a los hombres de forma más amplia», afirmó el profesor Olynyk.

«Si bien el gen HFE es fundamental para controlar los niveles de hierro en el cuerpo, no encontramos un vínculo directo entre los niveles de hierro en la sangre y un mayor riesgo de demencia en los hombres afectados.

«Esto apunta a otros mecanismos en juego, posiblemente relacionados con el mayor riesgo de lesión cerebral debido a la inflamación y el daño celular en el cuerpo».

El coautor, el profesor Paul Lacaze, de la Universidad de Monash, dijo que los hallazgos podrían ayudar a mejorar los resultados para las personas en riesgo de desarrollar demencia.

Más de 400.000 australianos viven actualmente con demencia, y aproximadamente un tercio de ellos son hombres. Comprender por qué los hombres con la variante doble H63D presentan un mayor riesgo podría allanar el camino para enfoques más personalizados de prevención y tratamiento, afirmó el profesor Lacaze.

Este estudio es un excelente ejemplo de cómo diversos grupos de investigación y universidades australianas pueden colaborar eficazmente para aprender más sobre estas enfermedades progresivas y, en última instancia, mejorar la salud de las personas en todo el mundo.

El ensayo ASPREE fue un ensayo doble ciego, aleatorizado y controlado con placebo sobre la administración diaria de aspirina en dosis bajas a 19 114 personas mayores sanas de Australia y Estados Unidos. Realizado principalmente para evaluar los riesgos y los beneficios de la aspirina en dosis bajas en esta cohorte, generó una valiosa base de datos sobre el envejecimiento saludable que ha sustentado numerosos estudios de investigación.

La investigación fue una colaboración entre la Universidad Curtin, la Universidad Monash, la Universidad de Melbourne, el Royal Children’s Hospital, el Murdoch Children’s Research Institute y el Hospital Fiona Stanley.

Más información: Chenglong Yu et al., Genotipos de hemocromatosis y demencia incidente en un estudio prospectivo de adultos mayores, Neurología (2025). DOI: 10.1212/WNL.0000000000213743