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Etiqueta: trastornos del desarrollo

Qué es la leucovorina, el medicamento autorizado en Estados Unidos para tratar el autismo
Actualidad, Argentina, Avances Científicos, Farmacología, Neurología, Tratamientos

Qué es la leucovorina, el medicamento autorizado en Estados Unidos para tratar el autismo

El medicamento conocido desde hace décadas por su papel en tratamientos oncológicos, volvió a ocupar el centro del debate médico luego de que el presidente de los EEUU lo mencionó como posible terapia para esa condición. Para qué sirve y qué dice la evidencia de este nuevo uso Por Valeria Chavez La reciente autorización de la leucovorina en Estados Unidos para ciertos casos pediátricos de autismo con deficiencia cerebral de folato reavivó el debate internacional sobre un fármaco conocido desde hace décadas por su función en oncología y hematología. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) validó su uso para mejorar síntomas asociados a esta condición, aunque advirtió que la evidencia científica sigue si...
Un nuevo gen vinculado a trastornos del desarrollo neurológico y la epilepsia podría mejorar el diagnóstico
Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Medicina, Tecnología en la salud

Un nuevo gen vinculado a trastornos del desarrollo neurológico y la epilepsia podría mejorar el diagnóstico

Investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) han identificado un nuevo gen asociado con trastornos del neurodesarrollo y la epilepsia. El estudio, publicado en la Revista Americana de Genética Humana , aprovechó grandes bases de datos, técnicas computacionales de vanguardia y la compatibilidad genética comunitaria para identificar este nuevo gen, lo cual constituye un paso inicial crucial para mejorar el diagnóstico y, con el tiempo, desarrollar nuevos métodos de tratamiento. por el Hospital Infantil de Filadelfia El gen BSN se expresa considerablemente en el cerebro y codifica la proteína Fagot, que contribuye a las sinapsis que permiten que las neuronas se intercambien mensajes. El nombre inusual del gen proviene del parecido de esta proteína con el i...
Un estudio descubre que el alcohol altera la función genética en las células diferenciadoras del embrión
Actualidad, Europa, Investigación, Medicina, Tecnología en la salud

Un estudio descubre que el alcohol altera la función genética en las células diferenciadoras del embrión

La exposición al alcohol durante las primeras semanas del desarrollo embrionario modifica la actividad genética y el metabolismo celular. En cultivos de laboratorio, se observó que las primeras células del sistema nervioso son las más sensibles al alcohol. Esto respalda la recomendación de abstenerse de consumir alcohol desde el momento de planificar un embarazo. por la Universidad de Finlandia Oriental Durante la gastrulación, estrictamente regulada, las células embrionarias se diferencian en las tres capas germinales: endodermo, mesodermo y ectodermo, que finalmente dan origen a todos los tejidos y órganos. El difunto y reconocido biólogo del desarrollo Lewis Wolpert afirmó: «No es el nacimiento, el matrimonio ni la muerte, sino la gastrulación, el momento más imp...
Un estudio revela un nuevo mecanismo genético detrás del desarrollo del autismo
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Un estudio revela un nuevo mecanismo genético detrás del desarrollo del autismo

Científicos del Hospital para Niños Enfermos (SickKids) y la Universidad de Las Vegas, Nevada (UNLV) han descubierto un vínculo genético entre el trastorno del espectro autista (TEA) y una rara condición genética llamada distrofia miotónica tipo 1 (DM1). The Hospital for Sick Children El estudio, publicado en Nature Neuroscience , sugiere que si bien hasta ahora el TEA se ha caracterizado por una pérdida de la función genética, otro mecanismo puede estar conduciendo a los comportamientos sociales que a menudo se observan en individuos con TEA. La DM1 es una enfermedad hereditaria que causa pérdida muscular progresiva y debilidad. Si bien el TEA se presenta en aproximadamente el 1 % de la población general, es 14 veces más probable que se desarrolle en p...