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Etiqueta: salud genética

Una proteína mitiga la enfermedad de Huntington y otra la agrava.
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Una proteína mitiga la enfermedad de Huntington y otra la agrava.

Hace una década, investigadores de la Universidad de Buffalo arrojaron algo de luz sobre un persistente misterio de la neurociencia: ¿cómo exactamente una proteína huntingtina mutada (HTT) causa la enfermedad de Huntington? por Tom Dinki, Universidad de Buffalo Comparación de neuronas humanas sanas con neuronas de un paciente con enfermedad de Huntington donde GSK3ß y ERK1 estaban sobreexpresadas. Crédito: Krzystek y Gunawardena/Universidad de Buffalo Descubrieron que la HTT funciona como un controlador de tráfico dentro de las neuronas, transportando diferentes cargas a lo largo de las vías neuronales llamadas axones, en sintonía con otras proteínas clave para la función y la supervivencia celular. Reducir la cantidad de HTT no mutante creará el equivalente neuro...
Cómo se pueden utilizar los riesgos hereditarios de cáncer para una terapia personalizada eficaz
Actualidad, Estados Unidos, Medicina, Terapias, Universidades

Cómo se pueden utilizar los riesgos hereditarios de cáncer para una terapia personalizada eficaz

Las mutaciones en BRCA2, un gen conocido por reparar el ADN dañado y suprimir la formación de tumores, pueden predecir la predisposición de un individuo a desarrollar cáncer de mama, de ovario, de próstata, de páncreas y otros tumores epiteliales. por Bill Hathaway, Universidad de Yale BRCA2 modula distintos estados de los filamentos RAD51. Crédito: Nature (2025). DOI: 10.1038/s41586-025-08749-x Un nuevo estudio dirigido por científicos de la Facultad de Medicina de Yale y la Facultad de Medicina Grossman de la Universidad de Nueva York (NYU) revela un mecanismo de protección previamente desconocido empleado por el gen y cómo se podría mejorar una clase existente de medicamentos utilizados para tratar el cáncer. El estudio se publica en la revist...