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Estudio del genoma del cáncer infantil revela variantes ocultas

9Ene

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Actualidad, Ciencia en la salud, Enfermedades, Europa, Investigación, pediatría

Estudio del genoma del cáncer infantil revela variantes ocultas

Los investigadores del Instituto del Cáncer Dana-Farber colaboraron con varias instituciones para identificar variantes estructurales raras de la línea germinal como factores de riesgo de cánceres no relacionados con la sangre en niños, incluidos tumores en varios órganos. Los hallazgos indican que las variaciones estructurales tanto en las regiones codificantes como en las no codificantes del genoma contribuyen a los cánceres infantiles, como el neuroblastoma, el sarcoma de Ewing y el osteosarcoma. Por Justin Jackson, Medical Xpress Las variantes germinales poco frecuentes son factores de riesgo de tumores sólidos pediátricos. Crédito: Science (2025). DOI: 10.1126/science.adq0071 Los tumores sólidos constituyen aproximadamente un tercio de los nuevos diagnóstico...

Es posible que a algunas pruebas CRISPR les falten objetivos de fármacos contra el cáncer

16Jun

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Actualidad, Enfermedades, Estados Unidos, Farmacología, Salud

Es posible que a algunas pruebas CRISPR les falten objetivos de fármacos contra el cáncer

La edición de genes CRISPR/Cas9 ha hecho posible una multitud de experimentos biomédicos, incluidos estudios que desactivan sistemáticamente genes en las células cancerosas para buscar aquellos de los que dependen en gran medida las células cancerosas para sobrevivir y crecer. por Allessandra DiCorato, Broad Institute del MIT y Harvard Estos genes, o "dependencias del cáncer", suelen ser objetivos farmacológicos prometedores. Pero una nueva investigación muestra que muchos de estos experimentos de detección CRISPR se basan en componentes, llamados guías CRISPR/Cas9, que no funcionan igual de bien en células de personas de todos los ancestros, lo que puede hacer que las pruebas CRISPR pasen por alto las dependencias del cáncer. Estas guías CRISPR son secuencias cortas...

Los cerdos obesos arrojan luz sobre la obesidad humana

4Nov

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Europa, Investigación, Universidades

Los cerdos obesos arrojan luz sobre la obesidad humana

La estudiante de doctorado Yaolei Zhang, DTU Bioengineering, con el cerdo de Ossabaw Donna en los establos de BioFacility en DTU Risø Campus. Donna es el cerdo, cuyo genoma completo fue mapeado. Crédito: Jesper Scheel El mapeo del genoma completo del cerdo Ossabaw, propenso a la obesidad, ofrece nuevas esperanzas para comprender mejor la obesidad humana y las enfermedades asociadas. por Majken Lerche Møller, Universidad Técnica de Dinamarca Por primera vez en la historia, los investigadores de DTU Bioengineering y DTU Health Tech en colaboración con investigadores de China y EE. UU. Han cartografiado el genoma completo del excepcional cerdo Ossabaw. Datos importantes, que ahora están disponibles gratuitamente para la comunidad investigadora para su posteri...

La complejidad de las nuevas variantes del coronavirus

12Oct

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Actualidad, España, Especial CORONAVIRUS

La complejidad de las nuevas variantes del coronavirus

Shutterstock / Imilian Cuando hablamos de variantes nos referimos a diferencias en la secuencia del genoma debidas a mutaciones. Cepa es una variante en la que se demuestran cambios en su biología (antigenicidad, transmisibilidad, virulencia, …). De momento, hablemos de variantes. Ignacio López-Goñi, Universidad de Navarra La evaluación de las nuevas variantes debería responder a estas preguntas: la nueva variante, ¿ha aparecido por un fenómeno de selección natural o por casualidad, de forma fortuita? Si ha ocurrido por selección natural, ¿qué mutaciones han sido las seleccionadas? ¿Cuál es la ventaja adaptativa de esas mutaciones? ¿Qué efecto tienen esas mutaciones en la transmisibilidad, difusión, cambio antigénico o virulencia del virus? La mutación D614G ...

¿Problemas con el alcohol? 29 variantes genéticas pueden explicar por qué

22Sep

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Estados Unidos, Investigación, Universidades

¿Problemas con el alcohol? 29 variantes genéticas pueden explicar por qué

Un análisis de todo el genoma de más de 435,000 personas ha identificado 29 variantes genéticas relacionadas con el consumo problemático de alcohol, según informaron investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale y colegas el pasado 25 de mayo en la revista Nature Neuroscience . por la Universidad de Yale "Los nuevos datos triplican el número de loci de riesgo genético conocidos asociados con el consumo problemático de alcohol", dijo Joel Gelernter de Yale, profesor del Fondo de Fundaciones de Psiquiatría y profesor de genética y neurociencia, quien es el autor principal del estudio multiinstitucional. El estudio incluye análisis de todo el genoma de personas de ascendencia europea contenidas en cuatro biobancos o conjuntos de datos separados. Los inve...

Mutaciones del SARS-CoV-2: ¿cómo será su evolución?

21Ago

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España, Especial CORONAVIRUS, Opinión

Mutaciones del SARS-CoV-2: ¿cómo será su evolución?

Adao/Shutterstock Las mutaciones de los virus ocurren por errores al azar en la replicación de su genoma cuando se multiplican dentro de la célula. Esos errores generan la diversidad biológica necesaria para que sobre ella actúe la selección natural. Óscar González-Recio, Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (INIA); María de Toro, Centro de Investigación Biomédica de La Rioja (CIBIR), and Miguel Ángel Jiménez Clavero, Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (INIA) Los virus no tienen voluntad ni controlan sus mutaciones, pero el proceso evolutivo siempre da como resultado una mejor adaptación al medio. En este caso, a nosotros. ¿Cómo actúa la selección natural sobre el SARS-CoV-2? Básicamente de dos fo...

Un estudio advierte que la difteria podría convertirse en una gran amenaza mundial

6Jul

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Actualidad, Centros de Investigación, Enfermedades, Investigación, Resto del Mundo

Un estudio advierte que la difteria podría convertirse en una gran amenaza mundial

imagen referencial En un nuevo susto de salud, un equipo de investigadores de India, Reino Unido y Rusia descubrió que la difteria, que es una infección que se puede prevenir con relativa facilidad...... ( .. ) Nueva Delhi, 9 de marzo (India Science Wire): En un nuevo susto de salud, un equipo de investigadores de India, Reino Unido y Rusia descubrió que la difteria, que es una infección que se puede prevenir con relativa facilidad, ha comenzado a volverse resistente a varios clases de antibióticos y, en el futuro, incluso puede volverse inmune a la vacunación. En un informe, el equipo también sugirió que existía la posibilidad de que la enfermedad se convirtiera una vez más en una amenaza importante en todo el mundo debido al impacto del COVID-19 en los programas de vac...