En Argentina, la atrofia muscular espinal afecta a uno de cada 10.000 bebés. Especialistas y familias piden incorporarla al tamizaje obligatorio tras el avance de Mendoza.
Redactor: Luis Ortega
Editor: Karem Díaz S.
La pesquisa neonatal, también conocida como prueba del talón, permite detectar enfermedades graves en recién nacidos antes de que aparezcan los síntomas. En el caso de la atrofia muscular espinal, esa detección temprana puede cambiar de forma decisiva el pronóstico del bebé, porque el daño neurológico puede comenzar antes de que la enfermedad sea visible.
En Argentina, la atrofia muscular espinal afecta a uno de cada 10.000 bebés. Especialistas, familias y organizaciones de pacientes insisten en que incorporar esta enfermedad al programa nacional de pesquisa neonatal permitiría iniciar tratamientos en una etapa presintomática, reducir complicaciones, disminuir costos a largo plazo y garantizar mayor equidad en el acceso a la salud.
Qué es la atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal, conocida como AME, es una enfermedad genética progresiva que afecta a las neuronas motoras, responsables de controlar los músculos voluntarios. En sus formas más graves puede comprometer funciones esenciales como el movimiento, la respiración y la alimentación durante los primeros meses de vida.
El neurólogo infantil Javier Muntadas advirtió que el momento del diagnóstico resulta decisivo porque el daño neurológico puede empezar antes de los primeros síntomas. Detectar la enfermedad cuando todavía existen motoneuronas sanas abre una ventana clínica para iniciar el abordaje médico en el momento de mayor impacto.
El caso se suma al debate sobre las enfermedades raras en la infancia, donde el diagnóstico temprano y el acceso a equipos especializados suelen marcar una diferencia profunda para los pacientes y sus familias.
La prueba del talón y las enfermedades que detecta
La prueba del talón se realiza con gotas de sangre del recién nacido en los primeros días de vida. La pesquisa neonatal debe hacerse idealmente entre las 48 y 72 horas posteriores al nacimiento y antes del alta de la maternidad.
En Argentina, el estudio obligatorio detecta actualmente seis patologías: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa. La AME todavía no forma parte del programa nacional obligatorio.
La discusión sobre ampliar el tamizaje se da en un contexto de avances científicos y terapéuticos. En otras áreas pediátricas, la terapia genética en investigación ya muestra cómo las enfermedades de base genética están entrando en una etapa de diagnóstico y tratamiento más temprano.
Un proyecto de ley con media sanción
La incorporación de la AME al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal cuenta con un proyecto de ley que ya obtuvo media sanción del Senado argentino y espera tratamiento en la Cámara de Diputados. Si no avanza dentro de los plazos legislativos, la iniciativa podría perder estado parlamentario.
Familias AME Argentina y la campaña #dAMEunminuto buscan visibilizar la urgencia de esta medida. El reclamo apunta a que la detección temprana no dependa de la provincia de nacimiento, la cobertura médica o el recorrido que cada familia logre hacer dentro del sistema sanitario.
El costo del diagnóstico tardío
La detección tardía de la AME puede aumentar hospitalizaciones, cirugías, soporte ventilatorio, alimentación por gastrostomía y otras complicaciones de alta complejidad. El impacto no solo es sanitario: también modifica la vida familiar, los traslados, los cuidados, la situación laboral y el acceso a terapias.
Un informe de la Oficina de Presupuesto del Congreso calculó que la pesquisa universal requeriría una inversión neta de $74.000 millones para el sistema de salud consolidado y de $43.700 millones para el Estado nacional durante el primer año.
El mismo análisis proyectó que, a lo largo de la vida de los pacientes, la detección temprana permitiría un ahorro neto del 6% para el sistema de salud consolidado y del 11% para el Estado nacional. La lógica es preventiva: detectar antes puede evitar parte de las complicaciones más costosas y graves.
Mendoza, la primera provincia en aplicarla
Mendoza incorporó en mayo la detección de la AME a la pesquisa neonatal y se convirtió en la primera provincia argentina en aplicar esta práctica. Para familias y especialistas, el caso mendocino demuestra que la medida puede implementarse y abre el debate sobre su extensión nacional.
La decisión se basó en un acuerdo con el laboratorio Novartis, que suministrará kits de detección durante 24 meses. La provincia aportará infraestructura y personal para realizar la prueba en hospitales y clínicas.
El avance se produjo en un contexto de cambios terapéuticos. En 2025, el Ministerio de Salud anunció la adquisición de tratamientos contra la AME mediante un acuerdo de riesgo compartido con Novartis, un esquema de pago por resultados.
Equidad sanitaria desde los primeros días
Vanina Sánchez, integrante de Familias AME Argentina, planteó que incorporar la AME al estudio obligatorio significa darles a todos los bebés la misma oportunidad. El diagnóstico no debería depender del azar, del lugar de nacimiento ni de la capacidad de una familia para recorrer el sistema de salud hasta encontrar una respuesta.
La presidenta de Familias AME Argentina, Mariel Centurión, sostuvo que la pesquisa neonatal no solo mejora la vida del niño, sino también la de sus cuidadores. Detectar la AME antes de los síntomas puede disminuir hospitalizaciones, evitar el avance de la discapacidad y reducir la necesidad de soportes invasivos.
La equidad en el diagnóstico temprano también forma parte de la innovación sanitaria. Herramientas como la inteligencia artificial aplicada a enfermedades raras muestran cómo la ciencia busca acortar tiempos de respuesta en patologías poco frecuentes.
Una ley que no se actualiza desde 2007
La Ley 26.279, sancionada en 2007, prevé que el listado de enfermedades del programa nacional de pesquisa neonatal se revise de forma periódica, en línea con los avances científicos, diagnósticos y terapéuticos disponibles.
Sin embargo, desde su aprobación, el esquema nacional no incorporó nuevas patologías en casi 20 años. Para los especialistas, esa falta de actualización contrasta con el desarrollo de tratamientos que pueden modificar de forma significativa el pronóstico de algunas enfermedades si se aplican a tiempo.
El tiempo como factor clínico
En la atrofia muscular espinal, el tiempo no es un detalle administrativo. Cada semana sin diagnóstico puede implicar pérdida de neuronas motoras y mayor riesgo de daño irreversible. Por eso, la pesquisa neonatal aparece como una herramienta concreta para anticiparse a los síntomas.
El desafío para Argentina es actualizar el programa nacional, incorporar nuevas patologías como la AME y garantizar que todos los recién nacidos accedan a la misma oportunidad de diagnóstico y tratamiento. Mendoza ya abrió el camino; la discusión ahora es si esa posibilidad llegará al resto del país.
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