El análisis molecular de los tumores y las biopsias líquidas permiten seleccionar terapias con mayor precisión, aunque el costo, la infraestructura y el acceso siguen siendo obstáculos importantes
Redactor: Santiago Duarte
Editor: Karem Díaz S.
La oncología avanza hacia un modelo en el que conocer dónde se originó un tumor ya no es suficiente para decidir cómo tratarlo. La medicina de precisión incorpora información genética y molecular de las células cancerosas para identificar las alteraciones que impulsan la enfermedad y determinar si existen tratamientos específicamente dirigidos contra ellas.
Este enfoque está modificando el diagnóstico y las decisiones terapéuticas en distintos tipos de cáncer. Herramientas como la secuenciación genómica, los estudios de biomarcadores y las biopsias líquidas permiten obtener información que hace algunos años no estaba disponible de forma rutinaria. Sin embargo, los especialistas advierten que estos avances no llegan de manera uniforme a todos los pacientes y que su aplicación depende de recursos tecnológicos, equipos multidisciplinarios, cobertura sanitaria y disponibilidad de tratamientos.
La transformación puede observarse con claridad en el cáncer de pulmón, donde los biomarcadores y las terapias de precisión ya orientan decisiones terapéuticas al permitir identificar alteraciones moleculares específicas y seleccionar medicamentos capaces de actuar sobre determinadas características del tumor.
El tumor se estudia más allá del órgano donde apareció
La medicina de precisión parte de una característica fundamental del cáncer: dos pacientes con tumores diagnosticados en el mismo órgano pueden presentar enfermedades biológicamente diferentes. Las células malignas acumulan alteraciones genéticas y moleculares que influyen en su crecimiento, capacidad de diseminación y sensibilidad o resistencia a determinados tratamientos.
Por esta razón, la anatomía y el estadio de la enfermedad continúan siendo fundamentales, pero pueden complementarse con el perfil molecular. El objetivo es localizar biomarcadores que ayuden a establecer si un paciente podría beneficiarse de una terapia dirigida, inmunoterapia u otra estrategia adaptada a las características particulares de su cáncer.
Esta heterogeneidad también existe dentro de un mismo tumor y puede modificarse durante la evolución de la enfermedad. La investigación oncológica ha mostrado que dos cánceres con un mismo diagnóstico pueden tener características biológicas muy distintas, una realidad que explica parte de las diferencias observadas en la respuesta a los tratamientos.
Los estudios moleculares buscan alteraciones que puedan tratarse
Las pruebas moleculares permiten estudiar genes, proteínas y otras características de las células tumorales. Dependiendo del tipo de cáncer y de la situación clínica, los especialistas pueden buscar mutaciones, amplificaciones, fusiones génicas o determinados niveles de expresión de proteínas que funcionen como biomarcadores.
Cuando se identifica una alteración para la que existe un medicamento aprobado, esa información puede modificar la estrategia terapéutica. En cáncer de pulmón de células no pequeñas, por ejemplo, alteraciones en genes como EGFR, ALK, ROS1, BRAF, MET, RET, NTRK, KRAS o HER2 pueden ser relevantes para seleccionar tratamientos en determinados pacientes.
Este principio está detrás del desarrollo de las terapias dirigidas. En lugar de actuar de manera indiscriminada sobre las células que se dividen rápidamente, estos medicamentos buscan interferir con mecanismos moleculares concretos utilizados por el tumor. En Mundo de la Salud se ha documentado cómo las nuevas combinaciones de terapias dirigidas están modificando el abordaje del cáncer de pulmón, particularmente cuando existen mutaciones susceptibles de ser bloqueadas farmacológicamente.
La biopsia líquida obtiene información del cáncer mediante la sangre
Una de las herramientas que ha ampliado las posibilidades de la oncología de precisión es la biopsia líquida. A diferencia de una biopsia convencional, que requiere obtener tejido del tumor, esta estrategia puede analizar material tumoral presente en una muestra de sangre, incluido ADN liberado por las células cancerosas.
La técnica puede resultar especialmente útil cuando obtener tejido suficiente es difícil, cuando una biopsia invasiva implica riesgos o cuando se necesita estudiar determinados cambios moleculares durante la evolución de la enfermedad. No obstante, la biopsia líquida no reemplaza automáticamente a la biopsia de tejido en todas las situaciones y su utilidad depende del tumor, la etapa de la enfermedad, la cantidad de material tumoral circulante y la pregunta clínica que se intenta responder.
Un estudio reciente en cáncer de vías biliares analizó datos moleculares de 10.937 pacientes y posteriormente comparó muestras de tejido y sangre en una cohorte independiente de 126 personas. Los resultados mostraron una concordancia del 83 % para alteraciones moleculares clínicamente relevantes, reforzando la utilidad potencial de la biopsia líquida cuando no se dispone de tejido suficiente para realizar una caracterización molecular completa.
La inmunoterapia también necesita seleccionar mejor a los pacientes
La personalización del tratamiento no se limita a los medicamentos dirigidos contra mutaciones. Los biomarcadores también adquieren importancia en inmunoterapia, donde solo una parte de los pacientes obtiene respuestas duraderas.
Los inhibidores de puntos de control inmunitario, los anticuerpos monoclonales y las terapias celulares han cambiado el pronóstico de determinados cánceres, pero su eficacia varía considerablemente. La investigación busca comprender qué características del tumor y del sistema inmunitario permiten anticipar quién puede beneficiarse.
Precisamente, la selección mediante biomarcadores constituye uno de los grandes retos de la inmunoterapia oncológica. El objetivo de la medicina de precisión no consiste en aplicar las tecnologías más complejas a todos los pacientes, sino en utilizar la información biológica para escoger la intervención con mayores posibilidades de resultar útil en cada situación clínica.
El cáncer puede cambiar durante el tratamiento
Otro desafío es que los tumores evolucionan. Una terapia dirigida puede controlar inicialmente la enfermedad y posteriormente perder eficacia debido a la aparición o selección de nuevas alteraciones que permiten a las células malignas escapar del medicamento.
La posibilidad de repetir estudios moleculares durante la evolución de la enfermedad ayuda a identificar algunos de esos mecanismos de resistencia. En determinados contextos, una nueva biopsia de tejido o una biopsia líquida puede mostrar alteraciones diferentes de las detectadas al comienzo y aportar información para reconsiderar el tratamiento.
Esta evolución biológica explica por qué la medicina de precisión no debe entenderse como una única prueba realizada en el momento del diagnóstico. En pacientes seleccionados puede convertirse en un proceso dinámico de caracterización de la enfermedad, interpretación de resultados y adaptación terapéutica.
El acceso sigue siendo una de las principales barreras
El avance científico no garantiza por sí mismo que todos los pacientes puedan beneficiarse. Los estudios moleculares complejos requieren laboratorios especializados, sistemas de control de calidad, personal capacitado para interpretar grandes cantidades de información y mecanismos que permitan transformar un resultado genético en una decisión clínica.
También existen diferencias en la cobertura de las pruebas y los medicamentos. Detectar una alteración molecular tiene utilidad clínica limitada si el tratamiento correspondiente no está aprobado, no está disponible en el país o queda fuera de la cobertura sanitaria del paciente.
La infraestructura constituye otro factor decisivo. La medicina de precisión requiere la interacción de oncólogos, patólogos, genetistas, biólogos moleculares, bioinformáticos y otros especialistas. Los comités moleculares de tumores se han convertido en una herramienta para analizar casos complejos y valorar conjuntamente la evidencia disponible para cada alteración.
Más tratamientos se diseñan para grupos moleculares específicos
La expansión de este modelo ya puede observarse en los ensayos clínicos. En lugar de estudiar únicamente grandes grupos definidos por el órgano de origen del cáncer, una parte creciente de la investigación selecciona pacientes mediante mutaciones, proteínas u otras características biológicas específicas.
Los resultados pueden producir diferencias importantes dentro de enfermedades aparentemente similares. Ensayos recientes en cáncer colorrectal y de mama han evaluado tratamientos en subgrupos definidos por características moleculares concretas, incluyendo alteraciones que permiten seleccionar inmunoterapia o terapias dirigidas.
El desarrollo simultáneo de secuenciación genómica, biopsias líquidas, bioinformática, inteligencia artificial y nuevos medicamentos está ampliando la cantidad de información disponible para los oncólogos. El reto consiste en demostrar que cada herramienta aporta un beneficio clínico real y en establecer cuándo debe utilizarse.
La precisión también plantea un desafío de equidad sanitaria
El potencial de la oncología personalizada convive con una cuestión sanitaria más amplia: evitar que las innovaciones aumenten las diferencias entre pacientes que pueden acceder a estudios sofisticados y aquellos atendidos en sistemas con recursos limitados.
La disponibilidad de nuevos medicamentos continúa creciendo. Solo entre julio de 2025 y junio de 2026, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó 11 nuevos tratamientos contra el cáncer y autorizó nuevas indicaciones para otras terapias previamente disponibles. El aumento de las opciones terapéuticas coincide con una carga mundial de cáncer que se proyecta al alza hacia 2050, lo que incrementa la importancia de garantizar diagnóstico, prevención y tratamiento accesibles.
La medicina de precisión representa así un cambio en la manera de interpretar el cáncer: además de identificar el órgano afectado y determinar cuánto se ha extendido la enfermedad, los especialistas buscan comprender qué mecanismos biológicos sostienen cada tumor. Convertir esa información en mejores resultados para una población amplia dependerá tanto del progreso científico como de la capacidad de los sistemas sanitarios para incorporar las pruebas, los profesionales y los tratamientos necesarios.
Fuentes referenciales:
Infobae
