Uta Frith advierte que una categoría demasiado heterogénea puede generar errores clínicos y ocultar las necesidades de las personas que requieren apoyo permanente
Redactor: Camila Herrera R.
Editor: Eduardo Schmitz
La definición actual del trastorno del espectro autista podría haberse ampliado hasta reunir perfiles clínicos excesivamente diferentes, según un editorial de la profesora emérita de University College London Uta Frith. La investigadora plantea que esta amplitud dificulta la precisión diagnóstica y puede conducir a intervenciones que no respondan a las necesidades reales de cada persona.
El texto, publicado en la revista Psychological Medicine, no presenta un nuevo ensayo clínico ni establece que los diagnósticos actuales sean incorrectos en general. Se trata de un análisis crítico basado en la evolución histórica del concepto, la literatura científica y la experiencia de Frith durante más de cinco décadas de investigación sobre el autismo.
Un mismo diagnóstico reúne necesidades muy distintas
El trastorno del espectro autista se utiliza actualmente como una categoría única para personas con características y grados de apoyo muy diversos. Incluye desde menores con dificultades importantes de comunicación, aprendizaje y autonomía hasta adultos que viven de manera independiente y reciben el diagnóstico después de años de adaptación social.
La Organización Mundial de la Salud reconoce esta diversidad y señala que las capacidades y necesidades pueden variar y evolucionar con el tiempo. Algunas personas requieren atención durante toda la vida, mientras otras mantienen una elevada autonomía con apoyos específicos.
Frith considera que esa heterogeneidad puede limitar la utilidad de la categoría para la investigación, la planificación de servicios y la práctica clínica. Su propuesta consiste en estudiar subgrupos más precisos y describir las necesidades funcionales individuales, no en negar la existencia del autismo ni retirar automáticamente diagnósticos ya establecidos.
La posibilidad de distinguir perfiles encuentra apoyo en investigaciones recientes. Un estudio con más de 5.000 participantes permitió identificar cuatro subtipos biológicos de autismo, una línea que podría contribuir a evaluaciones e intervenciones más personalizadas.
Los diagnósticos aumentaron durante varias décadas
Frith recuerda que, en la década de 1960, alrededor de cuatro de cada 10.000 niños eran diagnosticados con autismo en Reino Unido. La proporción actual se sitúa aproximadamente en uno de cada 57 escolares, lo que representa un aumento superior a 40 veces.
Este crecimiento no puede interpretarse automáticamente como un incremento equivalente de la incidencia biológica. Entre los factores señalados figuran una mayor conciencia social, la reducción del estigma, la ampliación de los criterios, el reconocimiento de presentaciones antes ignoradas y un acceso más extendido a las evaluaciones.
La definición original se aplicaba principalmente a niños con dificultades intensas de comunicación, interacción social y conducta. Con el tiempo incorporó a personas sin discapacidad intelectual ni problemas de lenguaje, lo que permitió reconocer necesidades que anteriormente quedaban sin explicación o apoyo.
Este cambio ha sido especialmente relevante para mujeres y niñas, que durante décadas fueron infradiagnosticadas. La experiencia de mujeres que descubrieron su autismo durante la maternidad muestra el valor que puede tener una evaluación tardía correctamente realizada.
Frith distingue entre diagnósticos tempranos y tardíos
El editorial señala diferencias frecuentes entre quienes reciben el diagnóstico durante la infancia y quienes son evaluados en la adolescencia o la edad adulta. En el primer grupo suelen identificarse señales desde etapas tempranas y pueden existir dificultades lingüísticas, cognitivas o de autonomía.
Las personas diagnosticadas más tarde suelen presentar inteligencia media o alta y pueden convivir con ansiedad, depresión o trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Algunas investigaciones incluso han encontrado posibles diferencias genéticas entre determinados grupos, aunque esa evidencia todavía no permite afirmar que constituyan condiciones completamente separadas.
La coexistencia de otros trastornos exige evaluaciones cuidadosas. Una persona puede ser autista y presentar ansiedad o depresión, pero también es posible que otro problema explique mejor algunas dificultades inicialmente atribuidas al espectro.
Este reto se manifiesta en ambas direcciones. No solo existe el riesgo de atribuir incorrectamente cualquier malestar al autismo; también puede producirse el denominado ensombrecimiento diagnóstico, por el que se ignoran problemas emocionales reales. La atención de la ansiedad y la depresión en niños autistas requiere observar cambios respecto al funcionamiento habitual de cada menor.
El autismo no dispone de una prueba biológica definitiva
El diagnóstico se basa en la historia del desarrollo, entrevistas, observación clínica, información de familiares y evaluación de la comunicación y la conducta. No existe actualmente un análisis de sangre, estudio genético o imagen cerebral que confirme por sí solo el autismo.
Esta ausencia de un marcador definitivo no invalida la evaluación clínica, pero aumenta la importancia de aplicar criterios consistentes y examinar explicaciones alternativas. También obliga a valorar si las características comenzaron durante el desarrollo y si afectan de manera significativa la vida cotidiana.
Frith advierte que conceptos como el “enmascaramiento” —el esfuerzo por ocultar o compensar dificultades sociales— pueden resultar útiles para comprender algunos diagnósticos tardíos, pero también pueden ensanchar los límites si se emplean sin suficiente rigor clínico.
Los avances en neurociencia buscan medidas objetivas que complementen la evaluación conductual. Sin embargo, las señales cerebrales o los perfiles genéticos estudiados hasta ahora siguen siendo herramientas de investigación y no pruebas diagnósticas disponibles para confirmar casos individuales.
Un diagnóstico erróneo puede desviar el tratamiento
La etiqueta clínica puede influir en la identidad, la educación, la terapia y el acceso a prestaciones. Si se asigna incorrectamente, existe el riesgo de tratar un problema distinto bajo el marco del autismo o de pasar por alto condiciones que requieren intervenciones específicas.
La preocupación también alcanza a las personas con discapacidades profundas. Cuando una sola categoría reúne necesidades tan diferentes, quienes requieren comunicación asistida, supervisión continua y cuidados permanentes pueden quedar menos representados en la investigación y la distribución de recursos.
El debate, no obstante, incluye posiciones contrarias a estrechar el espectro. Defensores de la neurodiversidad advierten que una definición más restrictiva podría volver invisibles a personas que anteriormente no fueron reconocidas, en particular mujeres, adultos y personas sin discapacidad intelectual.
La revisión de las categorías deberá evitar que la búsqueda de precisión reduzca el acceso a apoyos necesarios. También tendrá que impedir que la clasificación clínica se convierta en una jerarquía que excluya las experiencias de quienes mantienen mayor autonomía.
Frith propone subgrupos y apoyos según las necesidades
El editorial plantea dividir el espectro en grupos clínicos más claros, estudiar las diferencias entre diagnósticos tempranos y tardíos y describir con mayor precisión las capacidades y dificultades de cada persona. También propone priorizar el apoyo a quienes presentan discapacidades más intensas.
Este enfoque desplaza la atención desde una etiqueta única hacia el funcionamiento individual: comunicación, autonomía, salud mental, sensibilidad sensorial, aprendizaje y necesidad de asistencia. Dos personas con el mismo diagnóstico pueden necesitar servicios completamente distintos.
La discusión científica no modifica por sí sola los criterios diagnósticos vigentes. Cualquier cambio requeriría nueva evidencia, consenso profesional, participación de personas autistas y familiares, y revisión formal de los sistemas internacionales de clasificación.
Quienes tengan dudas sobre su desarrollo o el de un familiar deben recurrir a profesionales especializados. El editorial no respalda el autodiagnóstico ni sugiere abandonar tratamientos o apoyos, sino mejorar la precisión con la que se identifican las necesidades de cada persona.
Fuentes referenciales:
Medical Xpress
Psychological Medicine
Organización Mundial de la Salud
