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Los científicos identifican las causas genéticas de las enfermedades mitocondriales

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Crédito: CC0 Public Domain

por CU Anschutz Medical Campus


Un equipo internacional de científicos dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado ha identificado causas genéticas previamente desconocidas de enfermedades mitocondriales.


Los hallazgos aparecen en la edición del 3 de octubre de la revista Nature Communications . Johan Van Hove, MD, Ph.D., profesor de pediatría en la Facultad de Medicina de CU, es el autor principal y Marisa Friederich, Ph.D., profesora asistente de pediatría, es la primera autora del artículo, que enumera 54 coautores de todo el mundo.

El equipo estudió a cinco familias con bebés que tenían miocardiopatía y exceso de ácido en la sangre, que aparece cuando el sistema de generación de energía de la célula no funciona correctamente. En estos casos, las condiciones aparecieron prenatalmente o cuando el recién nacido tenía entre dos y cinco meses de edad. En todos los casos, el niño murió antes de cumplir los siete meses. Una de las cinco familias era de Colorado.

Las mitocondrias, que están presentes en casi todas las células del cuerpo, crean la energía necesaria para mantener la vida y apoyar la función de los órganos. La falla de las mitocondrias conduce a que se genere menos energía en las células. La falla celular, si se repite en todo el cuerpo, puede provocar la falla de todos los sistemas de órganos y puede causar la acumulación de ácido láctico.

La enfermedad mitocondrial es difícil de diagnosticar debido a la compleja bioquímica y a las diferencias genéticas entre los individuos. En los cinco casos de pacientes revisados ​​para este artículo, los científicos vieron patrones que llevaron a mirar más de cerca un gen específico y determinar que mutaciones en esos genes causaban las condiciones letales. También identificaron que el aumento de un compuesto nutricional mejoraría la función de las células de estos pacientes, identificando una nueva oportunidad de tratamiento.

El proyecto involucró a siete centros de investigación en todo el mundo. Además de Colorado, científicos de Cambridge, Reino Unido; Nijmegen, Holanda; Madrid, España; Haifa, Israel; Groningen, Holanda; y Adelaide, Australia, participaron en el estudio.

La investigación realizada en Colorado fue apoyada por una organización de pacientes local, Miracles for Mito, y por un equipo de ciclistas de Courage Classic, Summits for Samantha. El Courage Classic es un paseo anual en bicicleta / recaudación de fondos patrocinado por la Fundación Children’s Hospital Colorado.


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