Variantes genéticas heredadas de los neandertales podrían contribuir a explicar la elevada incidencia de esta alteración de la mano entre los hombres mayores de Noruega
Redactor: Santiago Duarte
Editor: Karem Díaz S.
La enfermedad de Dupuytren, conocida popularmente como la “enfermedad del vikingo”, es una afección benigna y crónica que altera progresivamente el tejido situado debajo de la piel de la palma de la mano. Su frecuencia especialmente elevada entre los hombres mayores de Noruega ha llevado a los investigadores a estudiar el papel que desempeña la herencia genética en su desarrollo.
La patología provoca el engrosamiento de la fascia palmar, una capa de tejido fibroso que recubre músculos, nervios y vasos sanguíneos. A medida que avanza, la fascia pierde elasticidad y forma nódulos y cordones endurecidos que tiran de uno o varios dedos hacia la palma.
Esta alteración recibe el nombre de contractura de Dupuytren. Los dedos más afectados suelen ser el anular y el meñique, aunque la evolución y la gravedad pueden variar considerablemente entre los pacientes.
En Noruega, alrededor de tres de cada diez hombres mayores de 60 años presentan esta enfermedad. La elevada incidencia en el país escandinavo explica la denominación popular relacionada con los vikingos, aunque la asociación histórica no significa que la enfermedad sea exclusiva de esa población.
Una contractura que limita el movimiento de los dedos
La enfermedad suele comenzar con un pequeño nódulo o engrosamiento en la palma. Durante las fases iniciales puede no producir molestias importantes, pero con el paso del tiempo los cordones fibrosos pueden contraerse y dificultar la extensión completa de los dedos.
Aunque generalmente no causa dolor intenso, la pérdida de movilidad puede interferir en actividades cotidianas. Estrechar una mano, colocarse un guante, introducir la mano en un bolsillo o apoyar completamente la palma sobre una superficie pueden convertirse en acciones difíciles.
La progresión no es igual en todas las personas. Algunos pacientes conservan durante años una alteración leve y estable, mientras que otros desarrollan contracturas que afectan de manera considerable la funcionalidad de la mano.
La investigación sobre esta enfermedad forma parte de un campo más amplio que busca comprender cómo las diferencias en el ADN influyen sobre el riesgo individual. Los avances en genética y medicina personalizada permiten analizar por qué determinadas personas presentan una mayor predisposición a desarrollar ciertas patologías.
Variantes heredadas de los neandertales
Una investigación publicada en 2023 por científicos del Instituto Karolinska de Suecia y del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania identificó variantes genéticas de origen neandertal asociadas con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Dupuytren.
El estudio examinó información genética de casi 654.000 personas pertenecientes a grandes biobancos de Europa y Estados Unidos. Los investigadores compararon esos datos con los de más de 7.000 pacientes diagnosticados con la enfermedad.
El análisis permitió identificar tres variantes genéticas heredadas de los neandertales que aumentaban de manera significativa el riesgo de padecer la contractura. Dos de ellas se situaron entre los factores de riesgo genético más importantes relacionados hasta ahora con la enfermedad.
En las personas portadoras de determinadas variantes, la probabilidad de desarrollar la patología podía ser casi tres veces mayor. Estos resultados respaldan la hipótesis de que una parte de la predisposición actual tiene raíces en el mestizaje ocurrido hace miles de años entre humanos modernos y neandertales.
La relación entre variantes heredadas y susceptibilidad a determinadas enfermedades también se observa en otras áreas de la medicina. Un ejemplo es el estudio de cómo algunas diferencias genéticas pueden influir en la gravedad de la respuesta individual frente al hantavirus.
La conexión con los vikingos no debe exagerarse
Los investigadores advierten que la denominación “enfermedad del vikingo” puede conducir a interpretaciones demasiado simplificadas. Hugo Zeberg, uno de los autores del estudio, señaló que no debe exagerarse la conexión entre los neandertales y los vikingos, debido a que las variantes identificadas no son especialmente frecuentes entre estos últimos.
La elevada incidencia en Noruega no puede atribuirse a un único factor. La genética aporta una parte de la explicación, pero el desarrollo de la enfermedad también puede depender de la interacción entre diferentes variantes, la edad, los antecedentes familiares y otros elementos todavía estudiados por la comunidad científica.
Tampoco se conoce con exactitud el mecanismo biológico mediante el cual las variantes de origen neandertal favorecen el engrosamiento y la contracción de la fascia palmar. Los autores consideran necesario continuar investigando otros componentes genéticos asociados con la enfermedad.
El hallazgo ofrece una nueva perspectiva sobre la manera en que fragmentos de ADN procedentes de antiguos grupos humanos continúan influyendo en la salud de las poblaciones actuales. Este tipo de investigaciones también contribuye al conocimiento de las enfermedades de origen genético y de los mecanismos hereditarios que condicionan su aparición.
Opciones para recuperar la movilidad de la mano
El tratamiento depende de la gravedad de la contractura y de su impacto sobre las actividades diarias. Cuando la alteración es leve y no limita el movimiento, el paciente puede permanecer bajo vigilancia médica para comprobar su evolución.
En fases determinadas pueden emplearse procedimientos mínimamente invasivos. Uno de ellos es la fasciotomía percutánea con aguja, mediante la cual se debilitan o rompen los cordones fibrosos utilizando pequeñas punciones.
Otra alternativa consiste en la infiltración de colagenasa, una enzima que ayuda a debilitar el tejido contraído. Posteriormente, el especialista puede manipular el dedo para facilitar su extensión.
Estos procedimientos suelen permitir una recuperación más rápida, aunque la enfermedad puede reaparecer. La elección terapéutica debe considerar el grado de contractura, la edad del paciente, la funcionalidad de la mano y la posibilidad de recurrencia.
Cuando la deformidad se encuentra avanzada o regresa después de intervenciones previas, la cirugía continúa siendo una de las principales opciones. La fasciectomía permite retirar la fascia afectada y liberar los dedos que permanecen flexionados.
En situaciones más complejas puede realizarse una dermofasciectomía, procedimiento en el que se elimina tanto el tejido enfermo como una parte de la piel comprometida. Esta intervención puede reducir el riesgo de recurrencia, pero exige un periodo de recuperación más prolongado.
Rehabilitación y riesgo de recurrencia
Después de una intervención, el paciente puede necesitar rehabilitación, ejercicios específicos y el uso temporal de férulas para mantener los dedos extendidos durante la cicatrización. El seguimiento permite evaluar la recuperación del movimiento y detectar posibles complicaciones.
Actualmente no existe un tratamiento que elimine definitivamente la posibilidad de que la enfermedad reaparezca. Sin embargo, el diagnóstico temprano y la selección adecuada del procedimiento pueden mejorar de manera significativa la movilidad de la mano y la calidad de vida.
La investigación genética no modifica por ahora el tratamiento clínico habitual, pero ayuda a comprender por qué la enfermedad es mucho más frecuente en determinadas poblaciones. Los nuevos estudios deberán aclarar cómo actúan las variantes identificadas y qué otros factores intervienen en la formación de los cordones fibrosos característicos de la contractura de Dupuytren.
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