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Etiqueta: variantes genéticas

Un nuevo enfoque identifica variantes genéticas vinculadas al riesgo de enfermedad de Parkinson
9Ene De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación, Universidades

Un nuevo enfoque identifica variantes genéticas vinculadas al riesgo de enfermedad de Parkinson

Los investigadores han desarrollado un nuevo enfoque que puede identificar y caracterizar mejor las interacciones de variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson, mejorando la comprensión de la heredabilidad genética de la enfermedad, según un estudio reciente publicado en Brain . por Melissa Rohman, Universidad Northwestern "Se ha ignorado en gran medida cómo las variantes a nivel de genotipo interactúan para influir en el riesgo de enfermedad. Esta es la primera herramienta que ayuda a identificar y luego caracterizar las interacciones entre variantes a nivel de todo el genoma", dijo Bernabe Ignacio Bustos, Ph.D., investigador postdoctoral en el laboratorio de Dimitri Krainc, MD, Ph.D., profesor Aaron Montgomery ...
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Investigadores mapean en pacientes brasileños variantes genéticas asociadas al cáncer de páncreas
18Dic De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Avances Científicos, Brasil, Enfermedades, Investigación, Medicina

Investigadores mapean en pacientes brasileños variantes genéticas asociadas al cáncer de páncreas

Es una iniciativa pionera de la Universidad de São Paulo que apunta a incentivar el diagnóstico precoz y a mejorar el tratamiento de estos tumores que se ubican entre los de mayor mortalidad en Brasil, pese a su baja incidencia AGENCIA FAPESP/DICYT – El cáncer de páncreas ingresó recientemente en la lista de las estadísticas que difunde periódicamente el Instituto Nacional del Cáncer (Inca) de Brasil. Si bien no se ubica entre los tipos de neoplasias que surgen con mayor frecuencia en el país, su alta letalidad lo convierte en una de las principales causas de muerte por cáncer entre los brasileños, y su diagnóstico tardío constituye uno de los factores que confluyen para configurar esta situación. “Lo que llama la atención es la ausencia de datos sobre esta enfermedad, y est...
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Descubiertas nuevas variantes genéticas vinculadas al autismo
7Dic De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Avances Científicos, Ciencia en la salud, Estados Unidos, Medicina

Descubiertas nuevas variantes genéticas vinculadas al autismo

Variantes genéticas recién descubiertas se han relacionado con el autismo y los retrasos en el desarrollo, según un estudio internacional publicado en Molecular Psychiatry . Por Olivia Dimmer, Universidad Northwestern El gen recientemente descrito se sumará a las variantes genéticas previamente conocidas asociadas con el autismo y puede ayudar en los diagnósticos genéticos de más familias, dijo Sarah Jurgensmeyer, MS, profesora de la División de Genética, Genómica y Metabolismo del Departamento de Pediatría de la Universidad Northwestern, quien fue coautora del estudio. "A medida que se descubren genes , cada vez con mayor frecuencia encontramos variantes genéticas en lo que llamamos genes candidatos ", afirmó Jurgensmeyer, asesor genético de la Divisió...
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¿Problemas con el alcohol? 29 variantes genéticas pueden explicar por qué
22Sep De RedaccionNo hay comentarios
Estados Unidos, Investigación, Universidades

¿Problemas con el alcohol? 29 variantes genéticas pueden explicar por qué

Un análisis de todo el genoma de más de 435,000 personas ha identificado 29 variantes genéticas relacionadas con el consumo problemático de alcohol, según informaron investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale y colegas el pasado 25 de mayo en la revista Nature Neuroscience . por la Universidad de Yale "Los nuevos datos triplican el número de loci de riesgo genético conocidos asociados con el consumo problemático de alcohol", dijo Joel Gelernter de Yale, profesor del Fondo de Fundaciones de Psiquiatría y profesor de genética y neurociencia, quien es el autor principal del estudio multiinstitucional. El estudio incluye análisis de todo el genoma de personas de ascendencia europea contenidas en cuatro biobancos o conjuntos de datos separados. Los inve...
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Identifican nuevas variantes genéticas responsables de la hipertensión en embarazadas
14Ago De RedaccionNo hay comentarios
Enfermedades, Europa, Salud

Identifican nuevas variantes genéticas responsables de la hipertensión en embarazadas

El estudio señala que las pacientes afectadas también presentan niveles bajos de potasio en sangre durante los primeros meses del embarazo. Investigadores internacionales han identificado un par único de variantes genéticas que causa hipertensión arterial repentina en mujeres embarazadas, según revela un artículo publicado este jueves en "Nature Genetics". El estudio, liderado por científicos de la Universidad Queen Mary de Londres y el hospital de San Bartolomé de la misma ciudad, señala que las pacientes afectadas también presentan niveles bajos de potasio en sangre durante los primeros meses del embarazo. "Lo que fue particularmente satisfactorio es que conocer la causa de la hipertensión en estas mujeres les permitió completar un embarazo ...
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