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Etiqueta: estudios genéticos

Descubren códigos de barras naturales en el ADN que pueden predecir el envejecimiento de la sangre
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Descubren códigos de barras naturales en el ADN que pueden predecir el envejecimiento de la sangre

El científico argentino Alejo Rodríguez-Fraticelli, uno de los líderes del estudio publicado en la revista Nature, explicó a Infobae por qué los hallazgos abren posibilidades para investigar diagnósticos y tratamientos de enfermedades asociadas con la edad Por Valeria Román La sangre es un fluido esencial para la vida que circula por todo el cuerpo. Cada célula sanguínea comienza su vida como una célula no especializada llamada célula madre, luego madura y pasa a desempeñar una función específica por un tiempo limitado. Con el paso de los años, el sistema sanguíneo envejece y se degrada debido a que la competencia entre las células madre que lo componen se desequilibra. Eso altera la producción de nuevas células y au...
Investigadores identifican el papel de genes clave en el desarrollo del cáncer de colon
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Investigadores identifican el papel de genes clave en el desarrollo del cáncer de colon

El cáncer colorrectal es la segunda causa principal de muerte por cáncer a nivel mundial. Si bien se conocen algunos de los cambios moleculares asociados con el cáncer colorrectal, aún no se ha definido con precisión cómo contribuyen a su desarrollo. por Ananya Sen, Universidad de Michigan En un estudio publicado en el Journal of Clinical Investigation , los investigadores utilizaron modelos de ratones y estudios de tejidos de cáncer colorrectal para demostrar que la pérdida del gen SOX9 promueve la progresión del tumor y la vía que regula puede ser un objetivo potencial para futuros tratamientos. "Estudios previos realizados por nuestro laboratorio y otros han analizado el papel de SOX9 en los tumores colorrectales", dijo Eric Fearon, profesor de medic...
Un estudio revela un nuevo mecanismo genético detrás del desarrollo del autismo
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Un estudio revela un nuevo mecanismo genético detrás del desarrollo del autismo

Científicos del Hospital para Niños Enfermos (SickKids) y la Universidad de Las Vegas, Nevada (UNLV) han descubierto un vínculo genético entre el trastorno del espectro autista (TEA) y una rara condición genética llamada distrofia miotónica tipo 1 (DM1). The Hospital for Sick Children El estudio, publicado en Nature Neuroscience , sugiere que si bien hasta ahora el TEA se ha caracterizado por una pérdida de la función genética, otro mecanismo puede estar conduciendo a los comportamientos sociales que a menudo se observan en individuos con TEA. La DM1 es una enfermedad hereditaria que causa pérdida muscular progresiva y debilidad. Si bien el TEA se presenta en aproximadamente el 1 % de la población general, es 14 veces más probable que se desarrolle en p...
Los virus latentes en el genoma humano inspiran nuevas direcciones para la inmunoterapia del cáncer de riñón
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Los virus latentes en el genoma humano inspiran nuevas direcciones para la inmunoterapia del cáncer de riñón

Los investigadores de Dana-Farber descubrieron que los genes virales que normalmente están inactivos y permanecen latentes en el genoma humano pueden activarse en la forma más común de cáncer de riñón (carcinoma renal de células claras) y pueden acabar desencadenando una respuesta inmunitaria contra el cáncer. El genoma humano contiene ADN viral que se integró en el código genómico hace mucho tiempo. Un subconjunto de estos genes virales aún puede reactivarse en determinadas circunstancias para producir proteínas virales. por el Instituto de Cáncer Dana-Farber Resumen gráfico. Crédito: Cell (2025). DOI: 10.1016/j.cell.2025.01.046 Publicado en Cell , este estudio mostró que cuando el gen supresor de tumores VHL se inactiva por una mutación (un s...
El riesgo genético de esquizofrenia está vinculado a una malformación del cráneo
Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación

El riesgo genético de esquizofrenia está vinculado a una malformación del cráneo

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (22q) ha surgido como uno de los factores de riesgo más importantes para la esquizofrenia. Los científicos del St. Jude Children's Research Hospital identificaron regiones malformadas del cerebelo en modelos de laboratorio y pacientes con 22q y descubrieron que estas malformaciones eran causadas por una formación inadecuada del cráneo. Además, los investigadores vincularon la malformación del cráneo con la pérdida de un gen: Tbx1. por el Hospital de Investigación Infantil St. Jude La investigación muestra que los trastornos neurológicos pueden tener su origen en causas ajenas al sistema nervioso, como un desarrollo inadecuado del cráneo. Los hallazgos fueron publicados hoy en Nature Communications . La esqui...
Descubiertas nuevas variantes genéticas vinculadas al autismo
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Descubiertas nuevas variantes genéticas vinculadas al autismo

Variantes genéticas recién descubiertas se han relacionado con el autismo y los retrasos en el desarrollo, según un estudio internacional publicado en Molecular Psychiatry . Por Olivia Dimmer, Universidad Northwestern El gen recientemente descrito se sumará a las variantes genéticas previamente conocidas asociadas con el autismo y puede ayudar en los diagnósticos genéticos de más familias, dijo Sarah Jurgensmeyer, MS, profesora de la División de Genética, Genómica y Metabolismo del Departamento de Pediatría de la Universidad Northwestern, quien fue coautora del estudio. "A medida que se descubren genes , cada vez con mayor frecuencia encontramos variantes genéticas en lo que llamamos genes candidatos ", afirmó Jurgensmeyer, asesor genético de la Divisió...