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Etiqueta: estudios genéticos

Los virus latentes en el genoma humano inspiran nuevas direcciones para la inmunoterapia del cáncer de riñón
10Mar De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Tecnología en la salud, Tratamientos

Los virus latentes en el genoma humano inspiran nuevas direcciones para la inmunoterapia del cáncer de riñón

Los investigadores de Dana-Farber descubrieron que los genes virales que normalmente están inactivos y permanecen latentes en el genoma humano pueden activarse en la forma más común de cáncer de riñón (carcinoma renal de células claras) y pueden acabar desencadenando una respuesta inmunitaria contra el cáncer. El genoma humano contiene ADN viral que se integró en el código genómico hace mucho tiempo. Un subconjunto de estos genes virales aún puede reactivarse en determinadas circunstancias para producir proteínas virales. por el Instituto de Cáncer Dana-Farber Resumen gráfico. Crédito: Cell (2025). DOI: 10.1016/j.cell.2025.01.046 Publicado en Cell , este estudio mostró que cuando el gen supresor de tumores VHL se inactiva por una mutación (un s...
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El riesgo genético de esquizofrenia está vinculado a una malformación del cráneo
9Dic De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Avances Científicos, Enfermedades, Estados Unidos, Investigación

El riesgo genético de esquizofrenia está vinculado a una malformación del cráneo

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 (22q) ha surgido como uno de los factores de riesgo más importantes para la esquizofrenia. Los científicos del St. Jude Children's Research Hospital identificaron regiones malformadas del cerebelo en modelos de laboratorio y pacientes con 22q y descubrieron que estas malformaciones eran causadas por una formación inadecuada del cráneo. Además, los investigadores vincularon la malformación del cráneo con la pérdida de un gen: Tbx1. por el Hospital de Investigación Infantil St. Jude La investigación muestra que los trastornos neurológicos pueden tener su origen en causas ajenas al sistema nervioso, como un desarrollo inadecuado del cráneo. Los hallazgos fueron publicados hoy en Nature Communications . La esqui...
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Descubiertas nuevas variantes genéticas vinculadas al autismo
7Dic De RedaccionNo hay comentarios
Actualidad, Avances Científicos, Ciencia en la salud, Estados Unidos, Medicina

Descubiertas nuevas variantes genéticas vinculadas al autismo

Variantes genéticas recién descubiertas se han relacionado con el autismo y los retrasos en el desarrollo, según un estudio internacional publicado en Molecular Psychiatry . Por Olivia Dimmer, Universidad Northwestern El gen recientemente descrito se sumará a las variantes genéticas previamente conocidas asociadas con el autismo y puede ayudar en los diagnósticos genéticos de más familias, dijo Sarah Jurgensmeyer, MS, profesora de la División de Genética, Genómica y Metabolismo del Departamento de Pediatría de la Universidad Northwestern, quien fue coautora del estudio. "A medida que se descubren genes , cada vez con mayor frecuencia encontramos variantes genéticas en lo que llamamos genes candidatos ", afirmó Jurgensmeyer, asesor genético de la Divisió...
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